Pregna

Cross match, inaczej nazywany testem mikrocytotoksycznym, to procedura diagnostyczna mająca na celu sprawdzenie obecności przeciwciał w krwi kobiety, które mogą zwalczać limfocyty jej partnera. Jego obecność w diagnostyce par borykających się z problemami rozrodczymi jest niezastąpiona, ponieważ powszechnie stanowi przyczynę nawracających poronień.  Ponadto, wartość diagnostyczną testu podwyższa jego wykorzystanie w ocenie efektywności przeprowadzanej immunoterapii u par z rozpoznaną niepłodnością immunologiczną już poddanych leczeniu.

Test polega na przeprowadzeniu próby krzyżowej z użyciem limfocytów mężczyzny i surowicy krwi jego partnerki. Charakteryzuje się on wysoką czułością i precyzją w działaniu, a do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka krwi od obu partnerów. Zaleca się go także przeprowadzać równocześnie z analizą poziomu przeciwciał blokujących, znanymi jako allo-MLR — również bazujących na badaniu krwi.

Test ten jest zalecany głównie parom mającym problemy z poczęciem lub zmagającym się z nawracającymi poronieniami, jak również przed procedurą zapłodnienia in vitro, aby sprawdzić przyczyny niepłodności związane z układem odpornościowym.

Przeprowadzenie badania Cross Match jest konieczne dla obojga partnerów. Aby przeprowadzić analizę, wymagane są próbki krwi pobrane zarówno od kobiety, jak i od mężczyzny. Bez obecności obu próbek nie będzie możliwe przeprowadzenie badania.

Innymi sytuacjami sugerującymi potrzebę wykonania testu są podejrzenie chorób autoimmunologicznych, ocena zgodności tkankowej przed przeszczepem czy kontrola stanu zdrowia pacjentów po przeszczepie.

Przed badaniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie, można spożywać posiłki. Jednakże zaleca się unikać alkoholu, intensywnego wysiłku, stresu, oraz dbać o dietę, nawodnienie i sen przez kilka dni przed testem. Ponadto, istotne jest konsultowanie z lekarzem przyjmowania leków i suplementów, które mogą zakłócić wynik badania, szczególnie tych o właściwościach immunosupresyjnych czy antyhistaminowych.

Wartości referencyjne dla tego badania różnią się w zależności od laboratorium i metody, jednakże standardowo wynik negatywny (0% lub poniżej) jest normą, sugerującą brak przeciwciał reagujących z limfocytami partnera, co jest pozytywnym znakiem dla zapłodnienia czy przeszczepu.

W przypadku poziomu dodatniego lub przekraczającego 0%, stwierdza się obecność przeciwciał wiążących się z limfocytami partnera w surowicy krwi kobiety. Jest to sytuacja niekorzystna, ponieważ może utrudniać proces zapłodnienia lub prowadzić do poronienia bądź odrzutu przeszczepu.

Wynik badania cross match należy interpretować w kontekście innych badań i objawów klinicznych pacjenta. Wynik dodatni może być spowodowany przez inne czynniki niż niezgodność immunologiczna partnerów, takie jak:

• niedokładność techniczna badania
• obecność innych przeciwciał niż anty-HLA
• obecność czynników reumatoidalnych
• obecność wirusów lub bakterii
• obecność komórek nowotworowych
• obecność krwinek czerwonych lub płytek krwi w próbce
• obecność leków lub suplementów diety wpływających na wynik

Dlatego wynik dodatni badania Cross Match wymaga potwierdzenia innymi metodami i konsultacji z lekarzem specjalistą. W niektórych przypadkach może być konieczne podjęcie leczenia immunoterapią, która ma na celu zmniejszenie aktywności układu odpornościowego kobiety wobec komórek partnera. Leczenie to polega na podawaniu kobiety limfocytów jej partnera drogą domięśniową lub dożylną.

Dodatkowe badania, które mogą bezpośrednio współdziałać z badaniem cross match obejmują analizę przeciwciał blokujących (allo-MLR) oraz badania poziomu przeciwciał anty-HLA i typowania HLA, pomocnych w diagnozie niepłodności i chorób autoimmunologicznych.

Test genetyczny KIR (ang. killer cell immunoglobulin – like receptors) służy do oceny ryzyka immunologicznej reakcji odrzucenia zarodka przez organizm matki.

Komórki NK macicy (uNK) posiadają dwa typy istotnych w tym kontekście receptorów KIR: aktywujące, które są potrzebne do prawidłowego rozwoju łożyska, oraz hamujące, mogące odrzucić cząsteczki zarodka rozpoznając je jako zagrożenie. Dla utrzymania ciąży kluczowe jest utrzymanie równowagi działania obu typów receptorów. Przy zaburzeniu tej równowagi mogą wystąpić komplikacje w trakcie ciąży, a także problemy z jej utrzymaniem.

W trakcie ciąży, matczyny układ immunologiczny identyfikuje zarodek jako półallogeniczny, rozpoznając obce antygeny pochodzące od ojca. Tolerancja immunologiczna wobec tej częściowo obcej tkanki jest niezbędna dla powodzenia ciąży. Test KIR jest narzędziem służącym do oszacowania ryzyka jej odrzucenia.

Analiza KIR jest szczególnie zalecana w przypadkach:

• Nawracających poronień – wykonanie testu sugerowane jest dla osób z historią wielokrotnych poronień.
• Długotrwałe trudności z zajściem w ciążę – badanie KIR może wspomóc wykrycie przyczyn immunologicznych problemów z poczęciem.
• Nieudane próby implantacji w procedurach IVF – pomaga zrozumieć, czy problemy z utrzymaniem ciąży mogą wynikać z nieodpowiednich interakcji immunologicznych między matką a zarodkiem.

Test KIR przeprowadza się z krwi obwodowej i nie wymaga od pacjenta specjalnych środków przygotowawczych, w tym bycia na czczo. Osoby po transfuzji krwi powinny poczekać 3 miesiące od przetoczenia, zanim przystąpią do badania.

Wyniki badania KIR są indywidualne dla każdej osoby i mogą być pomocne w diagnostyce przyczyn niepłodności, szczególnie u osób podejrzewanych o niepłodność immunologiczną. Interpretację wyniku badania należy przeprowadzić z lekarzem prowadzącym. Dla pełnego obrazu zaleca się jednoczesne wykonanie testu HLA-C.

W interpretacji wyniki badania KIR kluczowa jest identyfikacja obecności receptorów KIR hamujących oraz aktywujących na komórkach NK. Zbilansowane działanie obu typów receptorów jest normalne, natomiast wykrycie dysproporcji może wskazywać na możliwy atak układu immunologicznego na komórki organizmu — fakt mogący komplikować poczęcie i rozwijanie ciąży.

Badanie KIR często realizowane jest razem z analizą HLA-C, ponieważ interakcje pomiędzy receptorami KIR komórek NK matki a molekułami HLA-C na zarodku są kluczowe dla procesu implantacji w wczesnym etapie ciąży.

Innym powiązanym testem jest mikrocytotoksyczny (cross match), oceniający kompatybilność immunologiczną między dawcą a biorcą, często stosowany w kontekście przeszczepień.

HLA-C, czyli antygen leukocytów ludzkich klasy C, to jeden z antygenów obecnych na powierzchni komórek. Są one istotne dla układu immunologicznego, który dzięki nim rozróżnia własne komórki organizmu od obcych.

W kontekście badania interakcji receptorów KIR z komórkami NK (naturalne komórki zabójcze) w macicy, białka HLA-C odgrywają kluczową rolę. Nieprawidłowa współpraca między tymi elementami może być przyczyną kłopotów z implantacją zarodka, a nawet poronień.

Ważność interakcji receptorów KIR komórek NK macicy z cząsteczkami HLA-C komórek zarodkowych w początkowych fazach ciąży podkreśla, że badania KIR i HLA-C powinny być wykonywane łącznie.

Analiza HLA-C jest rekomendowana w przypadku:

• Problemów z poczęciem lub podtrzymaniem ciąży: Badanie HLA-C może ujawnić potencjalne kwestie immunologiczne;
• Nieudane próby zapłodnienia in vitro;
• Częste poronienia o niesprecyzowanej przyczynie.

Przed przystąpieniem do badania HLA-C nie są konieczne szczególne środki przygotowawcze. Nie ma wymogu bycia na czczo przed pobraniem krwi. Zaleca się jednak unikanie alkoholu, intensywnego wysiłku fizycznego oraz stresu na kilka dni przed pobraniem krwi, a także dbanie o lekkostrawną dietę i odpowiednie nawodnienie organizmu.

Test HLA-C jest analizą genetyczną, która nie posiada ściśle określonych wartości referencyjnych. Wyniki są interpretowane na podstawie identyfikacji lub braku określonych antygenów HLA-C.

Interpretacja wyników badania HLA-C opiera się na stwierdzeniu obecności bądź braku konkretnych antygenów HLA-C, co może wskazywać na dysfunkcje w układzie odpornościowym zarówno kobiety, jak i mężczyzny.

Komórki NK (natural killer) obecne w macicy posiadają receptory KIR, które uczestniczą w procesie rozpoznawania białek zarodkowych. Sukces implantacji jest możliwy, gdy zarodek jest identyfikowany jako "własny". W przeciwnym razie, gdy komórki zarodkowe są postrzegane jako zagrożenie, może dojść do niepowodzenia w implantacji. Wyniki są interpretowane w kontekście rodzaju receptorów KIR oraz typów antygenów HLA-C, a każde nieprawidłowości wymagają analizy przez specjalistę w celu ich wpływu na płodność pary.

Badanie HLA-C często prowadzone jest wspólnie z innymi testami w celu dokładniejszej diagnostyki, takimi jak:

• badanie KIR: To badanie jest przeprowadzane równolegle z HLA-C ze względu na to, że receptory KIR na NK w macicy współdziałają z antygenami HLA-C komórek zarodkowych.
• badanie immunofenotypu: Pozwala ocenić skład komórkowy układu odpornościowego, co może być przydatne w identyfikacji anomalii immunologicznych.

Badanie AMH (ang. Anti-Müllerian Hormone) to test służący do pomiaru poziomu hormonu antymüllerowskiego we krwi. AMH jest białkiem wytwarzanym przez komórki ziarniste otaczające każdy dojrzewający pęcherzyk jajnikowy, a jego poziom odzwierciedla rezerwę jajnikową kobiety, czyli ogólną liczbę dostępnych pęcherzyków jajnikowych zdolnych do dojrzewania i owulacji.

AMH jest również produkowany przez mężczyzn – a konkretnie przez komórki Sertoliego znajdujące się w jądrach – i pełni ważną rolę podczas rozwoju płciowego przed urodzeniem. AMH odpowiada za regresję przewodów Müllera, które są strukturami anatomicznymi dającymi początek żeńskiemu układowi rozrodczemu, co jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych.

W przeciwieństwie do kobiet, u których poziom AMH jest wykorzystywany głównie do oceny rezerwy jajnikowej, u mężczyzn jego zastosowanie jest różne.

Badanie poziomu AMH ma szereg wskazań, przede wszystkim w obszarze oceny płodności:

• Ocena rezerwy jajnikowej u kobiet planujących ciążę, szczególnie po 30. roku życia.
• Diagnoza przedwczesnego wygasania funkcji jajników.
• Ocena odpowiedzi na stymulację jajników w leczeniu niepłodności metodami wspomaganego rozrodu (np. IVF).
• Diagnostyka skuteczności leczenia endometriozy.
• Ocenie funkcji jajników u pacjentek po chemioterapii lub radioterapii.
• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowych, w tym zespołu policystycznych jajników (PCOS).

Wskazania do pomiaru AMH u mężczyzn:

• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowego - u dzieci z niejasnymi objawami różnicowania płci sprawdzenie poziomu AMH może pomóc w potwierdzeniu obecności lub braku funkcjonalnej tkanki jądra.
• Klinefelter's syndrome - wysokie poziomy AMH u młodych chłopców mogą wskazywać na tę chorobę.
• Po zabiegach onkologicznych - jako wskaźnik zachowania funkcji jądrowej, na przykład po chemioterapii.
• Monitorowanie funkcjonowania jąder - u przeszczepionych jąder oraz w określaniu skuteczności terapii hormonalnej.

Na poziom AMH nie wpływa cykl miesiączkowy, dlatego badanie może być wykonane w dowolnym dniu cyklu. Ponieważ poziom hormonu nie ulega dużym wahań w ciągu cyklu, nie ma specjalnych wymogów dotyczących przygotowania się do badania. Pacjentka powinna jedynie dostosować się do ogólnych zaleceń przed pobraniem krwi, np. unikać dużego wysiłku fizycznego i stresujących sytuacji.

Normy poziomu AMH różnią się w zależności od laboratorium, techniki pomiaru i grupy wiekowej, dlatego zawsze należy interpretować wyniki w odniesieniu do wartości podanych przez dane laboratorium.

Typowe wartości dla kobiet:

• 20 – 24 lat 1,52 – 9,95 ng/ml
• 25 – 29 lat 1,20 – 9,05 ng/ml
• 30 – 34 lat 0,711 – 7,59 ng/ml
• 35 – 39 lat 0,405 – 6,96 ng/ml
• 40 – 44 lat 0,059 – 4,44 ng/ml
• 45 – 50 lat 0,01 – 1,79 ng/ml

Wartości dla mężczyzn:

• 1,43 – 11,6 ng/ml

Niskie wartości AMH mogą wskazywać na obniżoną rezerwę jajnikową i mniejszą odpowiedź na stymulację hormonalną w przypadku zabiegów wspomaganego rozrodu.

Wysokie wartości mogą być związane z PCOS, gdzie występuje wiele małych pęcherzyków jajnikowych. Interpretacja wyniku powinna uwzględniać wiek kobiety, jej historię płodności i inne czynniki kliniczne.

Obniżone wartości AMH u mężczyzn mogą sugerować zmniejszoną funkcję jądrową lub nieprawidłowy rozwój jąder. Niski poziom AMH u chłopców w okresie dojrzewania lub u mężczyzn może także wskazywać na pierwotny hipogonadyzm.

Podwyższone wartości AMH u chłopców mogą być fizjologiczne, ale utrzymujące się wysokie poziomy mogą wskazywać na zaburzenia, takie jak opóźniony dojrzewanie płciowe lub Klinefeltera.

Oprócz AMH, w diagnostyce rezerwy jajnikowej oraz płodności mogą być wykorzystane następujące badania:

• Ocena poziomu Folikulotropiny (FSH) – zwłaszcza 3. dnia cyklu.
• Ocena poziomu Estradiolu (E2) – również w początkowej fazie cyklu.
• Ocena ilości antralnych (dominujących) pęcherzyków jajnikowych za pomocą ultrasonografii (USG).
• Badanie poziomu Luteinizującej Hormonu (LH) oraz Prolaktyny (PRL).

Hormon luteinizujący (LH) to jeden z gonadotropin, hormonów pełniących istotną rolę w regulowaniu funkcji płciowych i reprodukcyjnych zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. LH wytwarzany jest przez przysadkę mózgową, niewielki gruczoł umiejscowiony u podstawy mózgu. U kobiet LH inicjuje owulację oraz wspomaga utrzymanie ciałka żółtego, zaś u mężczyzn stymuluje komórki Leydiga do produkcji testosteronu.

Badanie poziomu LH może być wskazane w różnych sytuacjach klinicznych. Do najważniejszych należą:

• Ocena niepłodności: badanie LH jest jednym z testów wykorzystywanych przy diagnozowaniu problemów z płodnością.
• Rozpoznawanie zaburzeń cyklu miesiączkowego u kobiet, w tym braku lub niewłaściwego rytmu miesiączkowania.
• Ocena funkcjonowania gonad i przysadki: badanie pomaga ustalić, czy zaburzenia są wynikiem nieprawidłowości na poziomie gonad czy też przysadki mózgowej.
• Diagnostyka zaburzeń pokwitania: opóźnienie lub przyspieszenie dojrzewania płciowego.
• Wspomaganie diagnozy PCOS (zespołu policystycznych jajników) oraz endometriozy.

Optymalnym okresem do przeprowadzenia badania u kobiet jest początek fazy folikularnej cyklu, czyli 2-3 dzień po rozpoczęciu miesiączki, gdyż to wtedy wartości LH są najbardziej reprezentatywne. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni przed badaniem powinni:

• Poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach, ponieważ niektóre mogą wpływać na poziom hormonów.
• Unikać stresu i dużego wysiłku fizycznego na dzień przed badaniem.
• Konieczność bycia na czczo w przypadku LH jest nieobowiązkowe.

Normy dla poziomu LH są zróżnicowane w zależności od płci, wieku oraz dnia cyklu miesiączkowego u kobiet. Dodatkowo, wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od metodyki i jednostek używanych w poszczególnych laboratoriach diagnostycznych.

Przykładowe wartości LH dla kobiet:

• faza folikularna 1,1 – 11,6 mlU/ml,
• owulacja 17 – 77 mlU/ml,
• po owulacji 0 – 14,7 mlU/ml,
• menopauza: 11,3–39,8 mlU/ml.

U mężczyzn norma LH to: 1,1–7,0 ng/ml

Wysoki poziom LH u kobiet może wskazywać na moment owulacji lub na obniżoną funkcję jajników w przypadku braku równoległego wzrostu poziomu estradiolu. Niskie poziomy mogą sugerować niedoczynność przysadki.

U mężczyzn, wysoki poziom LH często wskazuje na pierwotne uszkodzenie jąder, natomiast niski poziom może być związany z problemami na linii przysadka – podwzgórze, które wpływają na syntezę testosteronu.

Przy diagnozie PCOS u kobiet, poziom LH może być zwiększony w stosunku do FSH, a ich proporcje są ważnym parametrem oceny.

Zazwyczaj badanie LH jest przeprowadzane razem z innymi testami hormonalnymi, aby zapewnić dokładniejszą diagnozę:

• Poziom FSH – pomaga określić relację LH/FSH, szczególnie ważną w diagnozowaniu PCOS.
• Estradiol – u kobiet, aby monitorować owulację i zdrowie jajników.
• Testosteron – u mężczyzn, aby ocenić ogólną zdrowie gonad.
• Prolaktyna – której zwiększone stężenia mogą wpływać na wyniki LH.
• Badanie ultrasonograficzne narządów płciowych – szczególnie w przypadku kobiet, dla oceny jajników i endometrium.

Badanie poziomu PSA (ang. Prostate-Specific Antigen) jest jednym z podstawowych narzędzi diagnostycznych stosowanych do wykrywania i monitorowania chorób gruczołu krokowego, w tym raka prostaty. Test PSA całkowitego pozwala na ocenę stężenia specyficznego antygenu prostaty we krwi. Przez wiele lat stanowiło to istotną pomoc w decyzjach dotyczących kolejnych kroków diagnostycznych i terapeutycznych.

PSA całkowity to białko produkowane wyłącznie przez komórki gruczołu krokowego (prostaty), co sprawia, że jest markerem specyficznym dla tego narządu. Antygen ten normalnie występuje w niewielkich ilościach we krwi mężczyzn, jednak jego podwyższone wartości mogą świadczyć o problemach z prostatą. PSA jest enzymem, którego główną funkcją jest rozrzedzanie nasienia po ejakulacji, ułatwiając tym samym ruchliwość plemników.

Test PSA całkowitego jest zalecany mężczyznom, u których istnieje podejrzenie chorób prostaty, w tym szczególnie raka prostaty. Wskaźnikiem do przeprowadzenia badania mogą być takie symptomy, jak trudności z oddawaniem moczu, częste parcie na pęcherz, ból w okolicy miednicy, obniżony strumień moczu, czy też potrzeba częstego oddawania moczu w nocy.

Badanie PSA jest również częścią rutynowych badań przesiewowych u mężczyzn po 50. roku życia oraz u młodszych, jeśli występuje u nich podwyższone ryzyko (np. w wyniku historii rodzinnej).

Ponadto, w przypadku już zdiagnozowanej choroby prostaty, badanie PSA może służyć do monitoringu skuteczności leczenia oraz wczesnego wykrywania nawrotów choroby.

Zaleca się, aby przed wykonaniem testu PSA przestrzegać paru zasad:

• Przestać spożywać pokarmy bogate w tłuszcze na co najmniej 48 godzin przed badaniem.
• Unikać aktywności fizycznej, w tym jazdy na rowerze, co najmniej na 48 godzin przed badaniem, gdyż może to wpłynąć na podwyższenie poziomu PSA.
• Unikać stosunków seksualnych i ejakulacji co najmniej 24 godziny przed badaniem, co także może skutkować chwilowym podniesieniem poziomu PSA.
• Informować lekarza o przyjmowanych lekach, ponieważ niektóre mogą wpływać na stężenie PSA

Wartości referencyjne dla PSA całkowitego wahają się w zależności od wieku mężczyzny i metody pomiaru użytej w laboratorium. Zazwyczaj przyjmuje się, że norma PSA całkowitego wynosi poniżej 4 ng/mL u mężczyzn poniżej 50. roku życia.

U starszych mężczyzn wartości te mogą być nieco wyższe, co jest wynikiem naturalnego powiększania się prostaty z wiekiem.

Niskie wartości PSA (poniżej 4 ng/mL) są zazwyczaj uznawane za normalne i nie wskazują na konieczność dalszej diagnostyki, chociaż nie wykluczają całkowicie raka prostaty. Poziomy PSA pomiędzy 4 a 10 ng/mL znajdują się w "szarej strefie" i mogą świadczyć o łagodnym rozroście prostaty, ale również o raku. Wartości powyżej 10 ng/mL znacznie zwiększają prawdopodobieństwo istnienia procesu nowotworowego.

Wartość PSA nie jest miarodajna sama w sobie i nie pozwala na rozróżnienie między rakiem prostaty a innymi chorobami gruczołu krokowego. W związku z tym konieczne są dalsze badania, w tym najczęściej biopsja prostaty. Innym ważnym aspektem jest dynamika wzrostu PSA (tzw. szybkość wzrostu PSA) - szybki przyrost poziomu PSA w czasie może wskazywać na potrzebę intensywniejszej diagnostyki.

Interpretując wynik testu PSA, lekarze mogą także brać pod uwagę stosunek wolnego PSA do PSA całkowitego, co może mieć znaczenie w dalszej diagnostyce. Niższy stosunek może sugerować wyższe ryzyko raka prostaty, podczas gdy wyższy stosunek może wskazywać na łagodne problemy z prostatą.

W celu oceny stanu prostaty oraz uzupełnienia diagnostyki, lekarz może zlecić również inne badania. Do najczęściej stosowanych należą:

• wolne PSA co pomoże wyliczyć stosunek wolnego PSA do PSA całkowitego
• badanie per rectum (DRE - digital rectal examination), które pozwala na wyczuwanie nieprawidłowości w budowie prostaty,
• USG transrektalne (TRUS), oferujące obraz gruczołu krokowego w wysokiej rozdzielczości,
• biopsja prostaty, pozwalająca na mikroskopową ocenę wycinków tkanki gruczołu pod kątem obecności komórek nowotworowych,
• MRI prostaty, które może pomóc w lokalizacji obszarów podejrzanych o nowotwór.

Analiza kariotypu z wykorzystaniem hodowli limfocytów to metoda diagnostyczna służąca identyfikacji struktury chromosomowej w limfocytach pozyskanych z krwi obwodowej. W laboratorium limfocyty te są indukowane do podziału, a po upływie odpowiedniego czasu hodowli, komórki są "zatrzymywane" w fazie metafazy, która jest idealna do wizualizacji chromosomów. Dalej, pod mikroskopem, specjaliści poddają analizie wygląd i strukturę poszczególnych chromosomów.

Do wykonania badania kariotypu zaleca się m.in. w przypadkach:

• Poronień: Osoby, które doświadczyły poronień, są często kierowane na to badanie.
• Wad wrodzonych u dziecka: W sytuacji, gdy noworodek ma wady wrodzone, badanie kariotypu może pomóc w ustaleniu ewentualnych zaburzeń genetycznych.
• Niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie: Badanie jest zalecane osobom borykającym się z problemami z poczęciem.
• Fenotypowych cech chorobowych sugerujących abberację chromosomową: Gdy cechy kliniczne wskazują na konkretną abberację, badanie kariotypu może być przydatne w diagnostyce.
• Kontroli kariotypu przed IVF: Przed przystąpieniem do zapłodnienia in vitro, badanie kariotypu może być zrealizowane, aby wykryć potencjalne zaburzenia genetyczne.

Przed analizą kariotypu pacjent poddaje się procedurze pobrania próbki krwi, podobnie jak przy standardowej morfologii. Zaleca się unikanie obfitych, tłustych posiłków oraz alkoholu w dniu przed badaniem. Zwiększenie ilości spożywanych płynów dzień przed pobraniem krwi może pomóc w przygotowaniu organizmu do badania.

Standardowy kariotyp człowieka to 46 chromosomów, z czego 23 pochodzą od matki, a 23 od ojca. Wśród nich rozróżnia się 22 pary autosomów (warunkujących dziedziczenie większości cech, oprócz tych związanych z płcią) oraz jedną parę chromosomów płci (heterosomów), które decydują o cechach płciowych.

Badanie kariotypu umożliwia weryfikację, czy pacjent posiada prawidłową liczbę i strukturę chromosomów. Anomalie w liczbie lub morfologii chromosomów mogą prowadzić do rozmaitych wad genetycznych. Każde stwierdzone nieprawidłowości są dokumentowane w wynikach badania i wykorzystywane w dalszym procesie diagnostyki chorób genetycznych.

Test kariotypu często jest łączony z innymi badaniami genetycznymi, które wspierają dogłębne zrozumienie potencjalnych problemów zdrowotnych. Do powiązanych badań należą m.in.:

• Badanie genu CFTR, oceniające mutacje w genie CFTR, związane z płodnością mężczyzn.
• Analiza regionu AZF na chromosomie Y, odpowiedzialnego za spermatogenezę, z którego anomalie mogą być przyczyną męskiej niepłodności.

Decyzję o przeprowadzeniu tych testów podejmuje lekarz, biorąc pod uwagę indywidualną sytuację medyczną pacjenta.