W twoim koszyku

Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) to białka z grupy gammaglobulin należących do najwcześniej poznanych autoprzeciwciał. Kierują swoje działanie przeciw elementom znajdującym się w jądrze komórki, takim jak DNA, histony, rybonukleoproteiny oraz inne białka jądrowe.

Produkowane są przez leukocyty, pełniąc rolę ważnego składnika systemu immunologicznego, zdolnego do rozpoznawania i wiązania antygenów. Przeciwciała fizjologicznie ignorują własne antygeny organizmu, chroniąc tkanki przed uszkodzeniem. Gdy jednak dojdzie do ich błędnej identyfikacji jako ciał obcych, organizm może zacząć atakować samego siebie, co może skutkować rozwojem chorób autoimmunologicznych. Wśród nich ANA są charakterystyczne dla takich stanów jak toczeń rumieniowaty układowy czy zespół Sjögrena.

Test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) przeprowadza się, gdy zachodzi podejrzenie chorób autoimmunologicznych tkanki łącznej, w tym:

• tocznia rumieniowatego układowego,
• zespołu antyfosfolipidowego,
• twardziny układowej,
• zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego,
• zespołu Sjögrena,
• reumatoidalnego zapalenia stawów,
• młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów,
• zespołu Raynauda,
• fibromialgii,
• mieszanych chorób tkanki łącznej.

ANA używane są również do monitorowania przebiegu choroby i efektów terapii, szczególnie w toczniu rumieniowatym układowym.

Nie wymaga się specjalnych przygotowań przed przeprowadzeniem testu ANA. Przed badaniem nie trzeba być na czczo.

Wartości referencyjne dla badania ANA zależą od poszczególnych laboratoriów, ale zazwyczaj przyjmuje się, że wynik negatywny odpowiada mianu  poniżej 1:40.

Obecność przeciwciał ANA we krwi sugeruje możliwość choroby autoimmunologicznej. Wyniki są przedstawiane jako miano. Ujemne miano poniżej 1:40 wskazuje na brak przeciwciał. Słabo dodatni wynik, czyli miano 1:160, nie musi wskazywać na konkretną chorobę. Dodatnie miano powyżej 1:160 wzmacnia podejrzenie autoimmunizacji.

Do badań powiązanych z ANA należą:

• testy na przeciwciała dsDNA charakterystyczne dla toczenia rumieniowatego,
• przeciwciała przeciwko białkom Sm w SLE,
• przeciwciała przeciwko antygenom SS-A oraz SS-B w zespole Sjögrena,
• przeciwciała Scl-70 w twardzinie,
• przeciwciała przeciw centromerom w twardzinie ograniczonej,
• przeciwciała przeciw histonom w toczeniu polekowym,
• przeciwciała przeciw RNP w mieszanej chorobie tkanki łącznej.

To pogłębiona ocena przeciwciał przeciwjądrowych i przeciwcytoplazmatycznych wykonanej testem ANA1.

ANA 1

W przypadku dodatnich wyników ANA 1 oraz ANA 2, kolejnym krokiem diagnostycznym jest zazwyczaj wykonanie badania ANA 3. 

W skład profilu ANA 3 wchodzą 16 następujących przeciwciał:

• AMA M2,
• Pm-Scl,
• PCNA,
• CENB,
• dsDNA,
• histony,
• Jo-1,
• nRNP/Sm,
• Sm,
• nukleosomy,
• Ro-52,
• rybosomalne białko P,
• Scl-70,
• SS-A,
• SS-B,
• DFS7.

ANA1

Androstendion to istotny hormon steroidowy, który pełni rolę bezpośredniego prekursora w produkcji innych ważnych hormonów płciowych jak testosteron i estron. Jego synteza zachodzi w komórkach Leydiga w jądrach u mężczyzn, gdzie jest niezbędny w procesie spermatogenezy, oraz w komórkach theca (komórki osłonki pęcherzyka) w jajnikach u kobiet, gdzie uczestniczy w cyklach miesiączkowych i owulacji. Androstendion jest także produkowany przez nadnercza, a w mniejszym stopniu może być tworzony w innych tkankach, na przykład w wątrobie i tkance tłuszczowej.

Będąc steroidem, androstendion jest pochodną cholesterolu, i jego synteza może być modulowana przez różnorodne czynniki, w tym przez inne hormony takie jak adrenokortykotropina (ACTH), które regulują działalność nadnerczy, czy przez gonadotropiny (LH i FSH), kontrolujące pracę gonad.

Hormon ten odgrywa szczególnie ważną rolę w okresie poprzedzającym dojrzewanie płciowe, jak i w całym życiu rozrodczym, mając wpływ na rozwój cech płciowych drugorzędnych i na funkcjonowanie układu rozrodczego.

Badanie androstendionu jest wskazane w diagnostyce różnych stanów, do których zaliczają się:

• Wyjaśnienie przyczyn hirsutyzmu (wzmożonego owłosienia) i wypadania włosów u kobiet.
• Diagnostyka zaburzeń cyklu menstruacyjnego i zespołu policystycznych jajników (PCOS).
• Ocena pracy nadnerczy, w tym w diagnostyce różnych form hiperandrogenizmu.
• Wspomaganie diagnozy zaburzeń płciowych i niepłodności zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
• Monitorowanie stężenia androgenów u osób z guzami wytwarzającymi hormony steroidowe.

Aby uzyskać wiarygodne wyniki, zaleca się:

• Wykonywanie badania rano, gdyż poziom hormonów może wykazywać wahania związane z rytmami dobowymi.
• Bycie na czczo – szczególnie ważne, aby uniknąć spożywania pokarmów, które mogą zmieniać poziom hormonów w organizmie.
• Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego na 24 godziny przed badaniem.
• Omówienie z lekarzem stosowanych leków, gdyż niektóre mogą wpływać na poziom badanych hormonów.
• Pamiętanie o wstrzymaniu się od palenia oraz spożywania alkoholu na kilka godzin przed badaniem.

Wartości referencyjne dla androstendionu mogą różnić się w zależności od laboratorium i stosowanej metodyki oraz są zależne od płci, a u kobiet również od fazy cyklu.

Zwykle normy dla kobiet przed menopauzą wahają się od 0,49 do 1,31 ng/ml, podczas gdy dla mężczyzn typowy zakres wynosi od 0,28 do 1,52 ng/ml. U kobiet po menopauzie te wartości mogą być niższe i wynoszą od 0,187 do 1,07 ng/ml.

Należy zawsze uwzględniać dane konkretne dla danego laboratorium diagnostycznego i porównywać wyniki z zakresami referencyjnymi podanymi w wynikach badania.

Poziom androstendionu może być interpretowany zależnie od wielu czynników fizjologicznych i potencjalnych patologii.

Podwyższone wartości androstendionu u kobiet często sygnalizują hiperandrogenizm, który może prowadzić do takich objawów, jak nasilone owłosienie, trądzik, a nawet zaburzenia miesiączkowania. Częstą przyczyną tych zaburzeń jest zespół policystycznych jajników (PCOS), gdzie dochodzi do zaburzenia równowagi hormonalnej w organizmie. Inne potencjalne przyczyny to guzy wytwarzające androgeny w jajnikach lub nadnerczach oraz genetyczne schorzenia zaburzające syntezę steroidów, jak w przypadku defektów enzymatycznych w biosyntezie kortyzolu.

U mężczyzn wysoki poziom androstendionu może być powiązany z zaburzeniami hormonalnymi lub guzami produkującymi androgeny. Również wysoki poziom może odzwierciedlać funkcjonowanie nowotworów, które sekretują hormony, lub wynikać z zastosowanej suplementacji i terapii hormonalnej.

Niski poziom androstendionu może być oznaką nieprawidłowości w pracy jajników, jąder czy nadnerczy. U kobiet niedobór androstendionu może wiązać się z dysfunkcją owulacji oraz utrudniać zajście w ciążę. Podczas ciąży niskie poziomy androstendionu są normalne. U mężczyzn niskie stężenia mogą wskazywać na hipogonadyzm - stan, w którym jądra nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów płciowych.

W interpretacji wyniku badań steroidów hormonalnych ważnych jest wiele współistniejących czynników, takich jak przyjmowane leki (w tym steroidy anaboliczne), stan odżywienia organizmu czy obecność stanów zapalnych i chorób przewlekłych.

Badanie poziomu androstendionu często jest przeprowadzane jako część kompleksowej oceny hormonalnej, w której mogą być również uwzględnione:

• Testosteron i DHEA-S (siarczan dehydroepiandrosteronu) – inne androgeny, których poziom może zostać równocześnie oceniony.
• LH i FSH – aby ocenić gospodarkę hormonalną w organizmie.
• USG jajników – może pomóc w diagnostyce PCOS i innych zaburzeń.
• Badania genetyczne – szczególnie kiedy podejrzewa się zespoły genetyczne wpływające na produkcję hormonów steroidowych.

Badanie AMH (ang. Anti-Müllerian Hormone) to test służący do pomiaru poziomu hormonu antymüllerowskiego we krwi. AMH jest białkiem wytwarzanym przez komórki ziarniste otaczające każdy dojrzewający pęcherzyk jajnikowy, a jego poziom odzwierciedla rezerwę jajnikową kobiety, czyli ogólną liczbę dostępnych pęcherzyków jajnikowych zdolnych do dojrzewania i owulacji.

AMH jest również produkowany przez mężczyzn – a konkretnie przez komórki Sertoliego znajdujące się w jądrach – i pełni ważną rolę podczas rozwoju płciowego przed urodzeniem. AMH odpowiada za regresję przewodów Müllera, które są strukturami anatomicznymi dającymi początek żeńskiemu układowi rozrodczemu, co jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych.

W przeciwieństwie do kobiet, u których poziom AMH jest wykorzystywany głównie do oceny rezerwy jajnikowej, u mężczyzn jego zastosowanie jest różne.

Badanie poziomu AMH ma szereg wskazań, przede wszystkim w obszarze oceny płodności:

• Ocena rezerwy jajnikowej u kobiet planujących ciążę, szczególnie po 30. roku życia.
• Diagnoza przedwczesnego wygasania funkcji jajników.
• Ocena odpowiedzi na stymulację jajników w leczeniu niepłodności metodami wspomaganego rozrodu (np. IVF).
• Diagnostyka skuteczności leczenia endometriozy.
• Ocenie funkcji jajników u pacjentek po chemioterapii lub radioterapii.
• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowych, w tym zespołu policystycznych jajników (PCOS).

Wskazania do pomiaru AMH u mężczyzn:

• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowego - u dzieci z niejasnymi objawami różnicowania płci sprawdzenie poziomu AMH może pomóc w potwierdzeniu obecności lub braku funkcjonalnej tkanki jądra.
• Klinefelter's syndrome - wysokie poziomy AMH u młodych chłopców mogą wskazywać na tę chorobę.
• Po zabiegach onkologicznych - jako wskaźnik zachowania funkcji jądrowej, na przykład po chemioterapii.
• Monitorowanie funkcjonowania jąder - u przeszczepionych jąder oraz w określaniu skuteczności terapii hormonalnej.

Na poziom AMH nie wpływa cykl miesiączkowy, dlatego badanie może być wykonane w dowolnym dniu cyklu. Ponieważ poziom hormonu nie ulega dużym wahań w ciągu cyklu, nie ma specjalnych wymogów dotyczących przygotowania się do badania. Pacjentka powinna jedynie dostosować się do ogólnych zaleceń przed pobraniem krwi, np. unikać dużego wysiłku fizycznego i stresujących sytuacji.

Normy poziomu AMH różnią się w zależności od laboratorium, techniki pomiaru i grupy wiekowej, dlatego zawsze należy interpretować wyniki w odniesieniu do wartości podanych przez dane laboratorium.

Typowe wartości dla kobiet:

• 20 – 24 lat 1,52 – 9,95 ng/ml
• 25 – 29 lat 1,20 – 9,05 ng/ml
• 30 – 34 lat 0,711 – 7,59 ng/ml
• 35 – 39 lat 0,405 – 6,96 ng/ml
• 40 – 44 lat 0,059 – 4,44 ng/ml
• 45 – 50 lat 0,01 – 1,79 ng/ml

Wartości dla mężczyzn:

• 1,43 – 11,6 ng/ml

Niskie wartości AMH mogą wskazywać na obniżoną rezerwę jajnikową i mniejszą odpowiedź na stymulację hormonalną w przypadku zabiegów wspomaganego rozrodu.

Wysokie wartości mogą być związane z PCOS, gdzie występuje wiele małych pęcherzyków jajnikowych. Interpretacja wyniku powinna uwzględniać wiek kobiety, jej historię płodności i inne czynniki kliniczne.

Obniżone wartości AMH u mężczyzn mogą sugerować zmniejszoną funkcję jądrową lub nieprawidłowy rozwój jąder. Niski poziom AMH u chłopców w okresie dojrzewania lub u mężczyzn może także wskazywać na pierwotny hipogonadyzm.

Podwyższone wartości AMH u chłopców mogą być fizjologiczne, ale utrzymujące się wysokie poziomy mogą wskazywać na zaburzenia, takie jak opóźniony dojrzewanie płciowe lub Klinefeltera.

Oprócz AMH, w diagnostyce rezerwy jajnikowej oraz płodności mogą być wykorzystane następujące badania:

• Ocena poziomu Folikulotropiny (FSH) – zwłaszcza 3. dnia cyklu.
• Ocena poziomu Estradiolu (E2) – również w początkowej fazie cyklu.
• Ocena ilości antralnych (dominujących) pęcherzyków jajnikowych za pomocą ultrasonografii (USG).
• Badanie poziomu Luteinizującej Hormonu (LH) oraz Prolaktyny (PRL).

17-hydroksyprogesteron (17-OHP) to hormon steroidowy, który stanowi pośredni metabolit w syntezie kortyzolu i niektórych innych hormonów nadnerczowych, jak androgeny i estrogeny. Jest produkowany głównie w nadnerczach, a także w jajnikach u kobiet i w jądrach u mężczyzn.

Proces jego produkcji jest złożony i obejmuje szereg enzymatycznych przemian biochemicznych począwszy od cholesterolu aż do formowania aktywnych hormonów steroidowych.

Badanie poziomu 17-hydroksyprogesteronu można zlecić w wielu sytuacjach:

• Diagnostyka i monitorowanie zaburzeń nadnerczy, takich jak nietypowa forma wrodzonego przerostu nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia – CAH), która może manifestować się nadmiernym owłosieniem, trądzikiem czy problemami z płodnością.
• Ocena przypadków przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania.
• Badanie kobiecych zaburzeń miesiączkowania i podejrzenia syndromu policystycznych jajników (PCOS).
• Wsparcie w diagnostyce niepłodności u mężczyzn i kobiet.
• Ocena funkcji nadnerczy przed rozpoczęciem niektórych rodzajów terapii hormonalnych.

W celu uzyskania jak najdokładniejszych wyników badania:

• Zaleca się bycie na czczo, najlepiej nie spożywać pokarmów przez około 8 godzin przed badaniem; można pić wodę.
• Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz ograniczyć stres w dniu poprzedzającym wykonywanie badania.
• Zaleceniem lekarza bywa, aby kobiety wykonały badanie w określonym dniu cyklu menstruacyjnego, najczęściej w trakcie fazy folikularnej.
• Ważne jest przekazanie informacji personelowi medycznemu o przyjmowanych lekach i suplementach.

Wartości referencyjne poziomu 17-hydroksyprogesteronu różnią się w zależności od laboratorium, płci, wieku oraz faz cyklu menstruacyjnego u kobiet. Przykładowe zakresy referencyjne poniżej:

Dorosłe kobiety:

• faza pęcherzykowa 0,2 – 1,3 ng/ml
• faza lutealna 1,0 – 4,5 ng/ml
• menopauza 0,2 – 0,9 ng/ml

Dorośli mężczyźni 0,2 – 2,3 ng/ml

Podwyższone poziomy 17-OHP mogą wskazywać na wrodzony przerost nadnerczy, szczególnie jeśli towarzyszą im kliniczne objawy wymagające leczenia, takie jak wczesne oznaki dojrzewania, powiększenie narządów płciowych, czy poważniejsze zmiany metaboliczne. Jest to szczególnie ważne w diagnostyce noworodków i małych dzieci z podejrzeniem CAH.

Wzrost 17-OHP może także być obserwowany w innych stanach, takich jak PCOS (zespoły policystycznych jajników) czy nowotwory nadnerczy. W takich przypadkach konieczna jest dalsza diagnostyka i interpretacja wyników w kontekście dodatkowych badań.

Wartości 17-OHP bliskie dolnej granicy normy zwykle nie budzą niepokoju, ale mogą być ważne do interpretacji w kontekście obserwowanych objawów klinicznych pacjenta.

Jeśli wyniki 17-OHP są nieprawidłowe, mogą być wskazane dodatkowe badania, takie jak:

• Pomiar poziomów innych hormonów sterydowych, takich jak kortyzol, aby zrozumieć działanie nadnerczy w szerszym kontekście.
• Badanie profilu androgenów w tym testosteronu.
• Badania genetyczne, szczególnie jeśli podejrzewa się wrodzony przerost nadnerczy spowodowany zaburzeniami enzymatycznymi.
• Testy stymulacyjne ACTH mogą zostać przeprowadzone, aby ocenić zdolność nadnerczy do odpowiedzi na bodźce i produkcji hormonów.

CA 125, jest glikoproteiną powstającą na powierzchni komórek i wydzielaną do krwiobiegu. Ta cząsteczka jest często używana jako marker w diagnostyce medycznej, zwłaszcza w kontekście raka jajnika. Glikoproteina CA 125 jest w normalnych warunkach produkowana w niewielkich ilościach w komórkach mezotelialnych wyściełających jamy ciała, takie jak opłucna, osierdzie oraz otrzewna. Jednakże jej zwiększona produkcja może mieć miejsce w komórkach nabłonkowych raka jajnika oraz niektórych innych tkanek pod wpływem procesów nowotworowych lub niektórych chorób zapalnych.

Choć glikoproteina CA 125 jest często kojarzona z rakiem jajnika, jej obecność nie jest specyficzna dla tej choroby. Antygen CA 125 może być także wydzielany przez inne nowotwory ginekologiczne, takie jak rak endometrium i rak jajowodów. Ponadto, zwiększenie jego poziomu może być obserwowane w endometriozie, mięśniakach macicy, a także w chorobach zapalnych narządów miednicy mniejszej, stanach zapalnych opłucnej i w czasie ciąży.

Badanie CA 125 jest zalecane przede wszystkim w następujących przypadkach:

• Monitorowanie efektów leczenia raka jajnika.
• Wykrywanie nawrotów raka jajnika po zakończeniu terapii.
• Diagnostyka różnicowa guzów w obrębie jamy brzusznej, szczególnie przy podejrzeniu nowotworów złośliwych.
• W diagnostyce innego rodzaju nowotworów, takich jak rak endometrium, piersi, płuc czy trzustki, chociaż nie jest to marker specyficzny tylko dla jednego rodzaju nowotworu.

Przed wykonaniem badania CA 125 nie są zazwyczaj wymagane specjalne przygotowania. Pacjentka powinna jedynie zgłosić wszelkie stosowane leki i suplementy, ponieważ niektóre z nich mogą wpłynąć na wynik badania. Zaleca się również unikanie aktywności fizycznej tuż przed pobraniem krwi.

Tak jak przy innych markerach nowotworowych, interpretacja poziomu CA 125 ma charakter indywidualny i powinna być dokonana przez lekarza, ponieważ normy mogą się różnić w zależności od laboratorium. Zazwyczaj, przyjmuje się, że wartości poniżej 35 U/ml są normą, jednakże mogą się one różnić w zależności od indywidualnych charakterystyk pacjentki oraz metody pomiarowej.

Interpretacja wyniku badania CA 125 wymaga uwzględnienia wielu czynników. Wartość przekraczająca 35 U/ml uważana jest za podwyższoną, ale nie jest wyłącznie wskaźnikiem obecności raka.
Wielu pacjentów z różnymi schorzeniami może mieć podwyższony poziom CA 125 bez obecności nowotworu. Takie schorzenia obejmują endometriozę, zapalenie wątroby, choroby zapalne miednicy, choroby autoimmunologiczne i stan zapalny narządów jamy brzusznej. Dlatego widocznym wzrostem stężenia CA 125 nie zawsze towarzyszy postęp choroby nowotworowej.

Dla pacjentek z rozpoznanym rakiem jajnika, szczególnie istotne jest monitorowanie zmian stężenia markerów nowotworowych podczas terapii i po jej zakończeniu. Systematyczne pomiary CA 125 mogą pomóc w ocenie skuteczności leczenia oraz szybkiego zauważenia ewentualnych nawrotów choroby. Spadek poziomu CA 125 po chirurgicznym usunięciu guza lub w trakcie chemioterapii może wskazywać na dobrą odpowiedź na leczenie, podczas gdy wzrost w czasie obserwacji może być oznaką nawrotu.

Niezmiernie ważne jest, aby pamiętać, że CA 125 nie jest testem przesiewowym na raka jajnika w populacji ogólnej ze względu na niską specyficzność i czułość. Powinien być więc stosowany przede wszystkim u pacjentek z już rozpoznanym rakiem jajnika lub u tych, u których występuje wysokie ryzyko zachorowania na podstawie historii medycznej oraz obrazu klinicznego.

Każdy wynik testu CA 125 powinien być interpretowany w kontekście pełnego obrazu klinicznego pacjentki, co oznacza, że lekarz powinien brać pod uwagę inne symptomy, wyniki badań obrazowych i histopatologicznych oraz całą historię medyczną, zanim wyciągnie wnioski i zaleci dalsze postępowanie diagnostyczne lub terapeutyczne.

Inne badania, które mogą być wykonywane razem z badaniem CA 125 lub jako badania uzupełniające, to:

• Obrazowanie metodami radiologicznymi, jak ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT), czy rezonans magnetyczny (MRI) w celu lokalizacji guza.
• Oznaczanie innych markerów nowotworowych, takich jak HE4, CA 15-3 czy CEA, które mogą pomóc w diagnostyce różnicowej lub monitorowaniu leczenia innych typów nowotworów.
• Badania histopatologiczne wycinków uzyskanych podczas biopsji, które dostarczają bezpośrednich informacji o obecności i typie nowotworu.