W twoim koszyku
Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) to białka z grupy gammaglobulin należących do najwcześniej poznanych autoprzeciwciał. Kierują swoje działanie przeciw elementom znajdującym się w jądrze komórki, takim jak DNA, histony, rybonukleoproteiny oraz inne białka jądrowe.
Produkowane są przez leukocyty, pełniąc rolę ważnego składnika systemu immunologicznego, zdolnego do rozpoznawania i wiązania antygenów. Przeciwciała fizjologicznie ignorują własne antygeny organizmu, chroniąc tkanki przed uszkodzeniem. Gdy jednak dojdzie do ich błędnej identyfikacji jako ciał obcych, organizm może zacząć atakować samego siebie, co może skutkować rozwojem chorób autoimmunologicznych. Wśród nich ANA są charakterystyczne dla takich stanów jak toczeń rumieniowaty układowy czy zespół Sjögrena.
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA
Test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) przeprowadza się, gdy zachodzi podejrzenie chorób autoimmunologicznych tkanki łącznej, w tym:
- tocznia rumieniowatego układowego,
- zespołu antyfosfolipidowego,
- twardziny układowej,
- zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego,
- zespołu Sjögrena,
- reumatoidalnego zapalenia stawów,
- młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów,
- zespołu Raynauda,
- fibromialgii,
- mieszanych chorób tkanki łącznej.
ANA używane są również do monitorowania przebiegu choroby i efektów terapii, szczególnie w toczniu rumieniowatym układowym.
PRZYGOTOWANIE DO BADANIA
Nie wymaga się specjalnych przygotowań przed przeprowadzeniem testu ANA. Przed badaniem nie trzeba być na czczo.
Wartości referencyjne
Wartości referencyjne dla badania ANA zależą od poszczególnych laboratoriów, ale zazwyczaj przyjmuje się, że wynik negatywny odpowiada mianu poniżej 1:40.
INTERPRETACJA WYNIKU
Obecność przeciwciał ANA we krwi sugeruje możliwość choroby autoimmunologicznej. Wyniki są przedstawiane jako miano. Ujemne miano poniżej 1:40 wskazuje na brak przeciwciał. Słabo dodatni wynik, czyli miano 1:160, nie musi wskazywać na konkretną chorobę. Dodatnie miano powyżej 1:160 wzmacnia podejrzenie autoimmunizacji.
Badania powiązane
Do badań powiązanych z ANA należą:
- testy na przeciwciała dsDNA charakterystyczne dla toczenia rumieniowatego,
- przeciwciała przeciwko białkom Sm w SLE,
- przeciwciała przeciwko antygenom SS-A oraz SS-B w zespole Sjögrena,
- przeciwciała Scl-70 w twardzinie,
- przeciwciała przeciw centromerom w twardzinie ograniczonej,
- przeciwciała przeciw histonom w toczeniu polekowym,
- przeciwciała przeciw RNP w mieszanej chorobie tkanki łącznej.
To pogłębiona ocena przeciwciał przeciwjądrowych i przeciwcytoplazmatycznych wykonanej testem ANA1.
Sprawdź więcej
W przypadku dodatnich wyników ANA 1 oraz ANA 2, kolejnym krokiem diagnostycznym jest zazwyczaj wykonanie badania ANA 3.
W skład profilu ANA 3 wchodzą 16 następujących przeciwciał:
- AMA M2,
- Pm-Scl,
- PCNA,
- CENB,
- dsDNA,
- histony,
- Jo-1,
- nRNP/Sm,
- Sm,
- nukleosomy,
- Ro-52,
- rybosomalne białko P,
- Scl-70,
- SS-A,
- SS-B,
- DFS7.
SPRAWDŹ WIĘCEJ
Badanie AMH (ang. Anti-Müllerian Hormone) to test służący do pomiaru poziomu hormonu antymüllerowskiego we krwi. AMH jest białkiem wytwarzanym przez komórki ziarniste otaczające każdy dojrzewający pęcherzyk jajnikowy, a jego poziom odzwierciedla rezerwę jajnikową kobiety, czyli ogólną liczbę dostępnych pęcherzyków jajnikowych zdolnych do dojrzewania i owulacji.
AMH jest również produkowany przez mężczyzn – a konkretnie przez komórki Sertoliego znajdujące się w jądrach – i pełni ważną rolę podczas rozwoju płciowego przed urodzeniem. AMH odpowiada za regresję przewodów Müllera, które są strukturami anatomicznymi dającymi początek żeńskiemu układowi rozrodczemu, co jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych.
W przeciwieństwie do kobiet, u których poziom AMH jest wykorzystywany głównie do oceny rezerwy jajnikowej, u mężczyzn jego zastosowanie jest różne.
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA
Badanie poziomu AMH ma szereg wskazań, przede wszystkim w obszarze oceny płodności:
- Ocena rezerwy jajnikowej u kobiet planujących ciążę, szczególnie po 30. roku życia.
- Diagnoza przedwczesnego wygasania funkcji jajników.
- Ocena odpowiedzi na stymulację jajników w leczeniu niepłodności metodami wspomaganego rozrodu (np. IVF).
- Diagnostyka skuteczności leczenia endometriozy.
- Ocenie funkcji jajników u pacjentek po chemioterapii lub radioterapii.
- Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowych, w tym zespołu policystycznych jajników (PCOS).
Wskazania do pomiaru AMH u mężczyzn:
- Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowego - u dzieci z niejasnymi objawami różnicowania płci sprawdzenie poziomu AMH może pomóc w potwierdzeniu obecności lub braku funkcjonalnej tkanki jądra.
- Klinefelter's syndrome - wysokie poziomy AMH u młodych chłopców mogą wskazywać na tę chorobę.
- Po zabiegach onkologicznych - jako wskaźnik zachowania funkcji jądrowej, na przykład po chemioterapii.
- Monitorowanie funkcjonowania jąder - u przeszczepionych jąder oraz w określaniu skuteczności terapii hormonalnej.
Przygotowanie do badania
Na poziom AMH nie wpływa cykl miesiączkowy, dlatego badanie może być wykonane w dowolnym dniu cyklu. Ponieważ poziom hormonu nie ulega dużym wahań w ciągu cyklu, nie ma specjalnych wymogów dotyczących przygotowania się do badania. Pacjentka powinna jedynie dostosować się do ogólnych zaleceń przed pobraniem krwi, np. unikać dużego wysiłku fizycznego i stresujących sytuacji.
Wartości referencyjne
Normy poziomu AMH różnią się w zależności od laboratorium, techniki pomiaru i grupy wiekowej, dlatego zawsze należy interpretować wyniki w odniesieniu do wartości podanych przez dane laboratorium.
Typowe wartości dla kobiet:
- 20 – 24 lat 1,52 – 9,95 ng/ml
- 25 – 29 lat 1,20 – 9,05 ng/ml
- 30 – 34 lat 0,711 – 7,59 ng/ml
- 35 – 39 lat 0,405 – 6,96 ng/ml
- 40 – 44 lat 0,059 – 4,44 ng/ml
- 45 – 50 lat 0,01 – 1,79 ng/ml
Wartości dla mężczyzn:
- 1,43 – 11,6 ng/ml
Interpretacja wyniku
Niskie wartości AMH mogą wskazywać na obniżoną rezerwę jajnikową i mniejszą odpowiedź na stymulację hormonalną w przypadku zabiegów wspomaganego rozrodu.
Wysokie wartości mogą być związane z PCOS, gdzie występuje wiele małych pęcherzyków jajnikowych. Interpretacja wyniku powinna uwzględniać wiek kobiety, jej historię płodności i inne czynniki kliniczne.
Obniżone wartości AMH u mężczyzn mogą sugerować zmniejszoną funkcję jądrową lub nieprawidłowy rozwój jąder. Niski poziom AMH u chłopców w okresie dojrzewania lub u mężczyzn może także wskazywać na pierwotny hipogonadyzm.
Podwyższone wartości AMH u chłopców mogą być fizjologiczne, ale utrzymujące się wysokie poziomy mogą wskazywać na zaburzenia, takie jak opóźniony dojrzewanie płciowe lub Klinefeltera.
Powiązane badania
Oprócz AMH, w diagnostyce rezerwy jajnikowej oraz płodności mogą być wykorzystane następujące badania:
- Ocena poziomu Folikulotropiny (FSH) – zwłaszcza 3. dnia cyklu.
- Ocena poziomu Estradiolu (E2) – również w początkowej fazie cyklu.
- Ocena ilości antralnych (dominujących) pęcherzyków jajnikowych za pomocą ultrasonografii (USG).
- Badanie poziomu Luteinizującej Hormonu (LH) oraz Prolaktyny (PRL).
17-hydroksyprogesteron (17-OHP) to hormon steroidowy, który stanowi pośredni metabolit w syntezie kortyzolu i niektórych innych hormonów nadnerczowych, jak androgeny i estrogeny. Jest produkowany głównie w nadnerczach, a także w jajnikach u kobiet i w jądrach u mężczyzn.
Proces jego produkcji jest złożony i obejmuje szereg enzymatycznych przemian biochemicznych począwszy od cholesterolu aż do formowania aktywnych hormonów steroidowych.
Wskazania do wykonania badania
Badanie poziomu 17-hydroksyprogesteronu można zlecić w wielu sytuacjach:
- Diagnostyka i monitorowanie zaburzeń nadnerczy, takich jak nietypowa forma wrodzonego przerostu nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia – CAH), która może manifestować się nadmiernym owłosieniem, trądzikiem czy problemami z płodnością.
- Ocena przypadków przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania.
- Badanie kobiecych zaburzeń miesiączkowania i podejrzenia syndromu policystycznych jajników (PCOS).
- Wsparcie w diagnostyce niepłodności u mężczyzn i kobiet.
- Ocena funkcji nadnerczy przed rozpoczęciem niektórych rodzajów terapii hormonalnych.
Przygotowanie do badania
W celu uzyskania jak najdokładniejszych wyników badania:
- Zaleca się bycie na czczo, najlepiej nie spożywać pokarmów przez około 8 godzin przed badaniem; można pić wodę.
- Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz ograniczyć stres w dniu poprzedzającym wykonywanie badania.
- Zaleceniem lekarza bywa, aby kobiety wykonały badanie w określonym dniu cyklu menstruacyjnego, najczęściej w trakcie fazy folikularnej.
- Ważne jest przekazanie informacji personelowi medycznemu o przyjmowanych lekach i suplementach.
Wartości referencyjne
Wartości referencyjne poziomu 17-hydroksyprogesteronu różnią się w zależności od laboratorium, płci, wieku oraz faz cyklu menstruacyjnego u kobiet. Przykładowe zakresy referencyjne poniżej:
Dorosłe kobiety:
- faza pęcherzykowa 0,2 – 1,3 ng/ml
- faza lutealna 1,0 – 4,5 ng/ml
- menopauza 0,2 – 0,9 ng/ml
Dorośli mężczyźni 0,2 – 2,3 ng/ml
Interpretacja wyniku
Podwyższone poziomy 17-OHP mogą wskazywać na wrodzony przerost nadnerczy, szczególnie jeśli towarzyszą im kliniczne objawy wymagające leczenia, takie jak wczesne oznaki dojrzewania, powiększenie narządów płciowych, czy poważniejsze zmiany metaboliczne. Jest to szczególnie ważne w diagnostyce noworodków i małych dzieci z podejrzeniem CAH.
Wzrost 17-OHP może także być obserwowany w innych stanach, takich jak PCOS (zespoły policystycznych jajników) czy nowotwory nadnerczy. W takich przypadkach konieczna jest dalsza diagnostyka i interpretacja wyników w kontekście dodatkowych badań.
Wartości 17-OHP bliskie dolnej granicy normy zwykle nie budzą niepokoju, ale mogą być ważne do interpretacji w kontekście obserwowanych objawów klinicznych pacjenta.
Powiązane badania
Jeśli wyniki 17-OHP są nieprawidłowe, mogą być wskazane dodatkowe badania, takie jak:
- Pomiar poziomów innych hormonów sterydowych, takich jak kortyzol, aby zrozumieć działanie nadnerczy w szerszym kontekście.
- Badanie profilu androgenów w tym testosteronu.
- Badania genetyczne, szczególnie jeśli podejrzewa się wrodzony przerost nadnerczy spowodowany zaburzeniami enzymatycznymi.
- Testy stymulacyjne ACTH mogą zostać przeprowadzone, aby ocenić zdolność nadnerczy do odpowiedzi na bodźce i produkcji hormonów.
