W twoim koszyku

Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) to białka z grupy gammaglobulin należących do najwcześniej poznanych autoprzeciwciał. Kierują swoje działanie przeciw elementom znajdującym się w jądrze komórki, takim jak DNA, histony, rybonukleoproteiny oraz inne białka jądrowe.

Produkowane są przez leukocyty, pełniąc rolę ważnego składnika systemu immunologicznego, zdolnego do rozpoznawania i wiązania antygenów. Przeciwciała fizjologicznie ignorują własne antygeny organizmu, chroniąc tkanki przed uszkodzeniem. Gdy jednak dojdzie do ich błędnej identyfikacji jako ciał obcych, organizm może zacząć atakować samego siebie, co może skutkować rozwojem chorób autoimmunologicznych. Wśród nich ANA są charakterystyczne dla takich stanów jak toczeń rumieniowaty układowy czy zespół Sjögrena.

Test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) przeprowadza się, gdy zachodzi podejrzenie chorób autoimmunologicznych tkanki łącznej, w tym:

• tocznia rumieniowatego układowego,
• zespołu antyfosfolipidowego,
• twardziny układowej,
• zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego,
• zespołu Sjögrena,
• reumatoidalnego zapalenia stawów,
• młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów,
• zespołu Raynauda,
• fibromialgii,
• mieszanych chorób tkanki łącznej.

ANA używane są również do monitorowania przebiegu choroby i efektów terapii, szczególnie w toczniu rumieniowatym układowym.

Nie wymaga się specjalnych przygotowań przed przeprowadzeniem testu ANA. Przed badaniem nie trzeba być na czczo.

Wartości referencyjne dla badania ANA zależą od poszczególnych laboratoriów, ale zazwyczaj przyjmuje się, że wynik negatywny odpowiada mianu  poniżej 1:40.

Obecność przeciwciał ANA we krwi sugeruje możliwość choroby autoimmunologicznej. Wyniki są przedstawiane jako miano. Ujemne miano poniżej 1:40 wskazuje na brak przeciwciał. Słabo dodatni wynik, czyli miano 1:160, nie musi wskazywać na konkretną chorobę. Dodatnie miano powyżej 1:160 wzmacnia podejrzenie autoimmunizacji.

Do badań powiązanych z ANA należą:

• testy na przeciwciała dsDNA charakterystyczne dla toczenia rumieniowatego,
• przeciwciała przeciwko białkom Sm w SLE,
• przeciwciała przeciwko antygenom SS-A oraz SS-B w zespole Sjögrena,
• przeciwciała Scl-70 w twardzinie,
• przeciwciała przeciw centromerom w twardzinie ograniczonej,
• przeciwciała przeciw histonom w toczeniu polekowym,
• przeciwciała przeciw RNP w mieszanej chorobie tkanki łącznej.

To pogłębiona ocena przeciwciał przeciwjądrowych i przeciwcytoplazmatycznych wykonanej testem ANA1.

ANA 1

W przypadku dodatnich wyników ANA 1 oraz ANA 2, kolejnym krokiem diagnostycznym jest zazwyczaj wykonanie badania ANA 3. 

W skład profilu ANA 3 wchodzą 16 następujących przeciwciał:

• AMA M2,
• Pm-Scl,
• PCNA,
• CENB,
• dsDNA,
• histony,
• Jo-1,
• nRNP/Sm,
• Sm,
• nukleosomy,
• Ro-52,
• rybosomalne białko P,
• Scl-70,
• SS-A,
• SS-B,
• DFS7.

ANA1

Homocysteina jest aminokwasem, który naturalnie występuje w ludzkim organiźmie.

Powstającym na skutek procesu demetylacji metioniny. W warunkach homeostazy organizmu (pełnego zdrowia), powstała homocysteina ponownie powraca do formy metioniny- do procesu tego niezbędna jest jednak obecność witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego. Do poprawnego zachodzenia tej rekacji niezbędna jest zatem obecność wszystkim wymienionych substancji.

Jej zbyt duża ilość może prowadzić do rozwoju chorób, między innymi miażdżycy. Wysoka homocysteina negatywnie oddziałuje także na kobiety spodziewające się dziecka- hiperhomocysteinemia może powodować powikłania w ciąży, a w najgorszych przypadkach prowadzić do poronienia. 

Badanie poziomu homocysteiny w osoczu krwi warto wykonać w przypadku:

• przebytego incydentu związanego z zaburzeniami sercowo-naczyniowymi (zawał serca, udar mózgu);
• incydentu związanego z zaburzeniami sercowo naczyniowymi, który wystąpił u pacjentów poniżej 40 r.ż.;
• u pacjentów ze zdiagnozowaną niewydolnością nerek;
• u pacjentek starających się o dziecko/będących w ciąży, których poprzednie okresy oczekiwania na dziecko zakończyły się poronieniem.

Badanie poziomu homocysteiny wymaga przygotowania podobnego, jak do klasycznego badania krwi.

Pacjent powinien stawić się na badanie w godzinach porannych.

Przez co najmniej 8 godzin przed wykonaniem badania należy wstrzymać się od jedzenia i picia (dozwolone jest wypicie kilku łyków wody w przypadku pragnienia).

Warto także pamiętać o odpowiednim wypoczynku- badanie powinno być poprzedzone odpowiednią ilością snu.

Przed wykonaniem badania należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym- niektóre z przyjmowanych leków lub suplementów mogą zaburzać wiarygodność wyniku. Przed wykonaniem badania niezbędne wówczas jest ich odpowiednio wczesne odstawienie.

Norma dla poziomu homocysteiny we krwi wynosi od 6 do 9 µmol/l.

Za podwyższone wartości homocysteiny uznaje się  wynik w granicy  9-12 µmol/l.

Wartości między 12 a 15 µmol/l lub wyższe, uznaje się za sygnał alarmowy, wskazujący na wysokie ryzyko rozwoju patologii chorobowych.

Podwyższony poziom homocysteiny -hiperhomocysteinemia może mieć charakter pierwotny lub wtórny. Pierwotnie występuje ona u osób, u których doszło do mutacji w obrębie genów kodujących elementy łańcucha przemian metioniny.

Wtórnie nadmiar homocysteiny może pojawić się w przebiegu zaburzeń, takich jak:

• niedobory witamin z grupy B;
• niedobory kwasu foliowego;
• przewlekła niewydolność nerek;
• choroba Addisona-Biermera;
• choroby nowotworowe;
• łuszczyca.

Hiperhomocysteinemia obserwowana jest także w przypadku chorych, u których stosowana jest terapia lekami blokującymi działanie kwasu foliowego.

Hiperhomocysteinemia może prowadzić do rozwoju powikłań ciążowych, takich jak:

• odklejenie łożyska,
• uszkodzenie cewy nerwowej dziecka,
• poronienia.

W przypadku wystąpienia poronień wcześniejszych ciąż należy rozważyć wykonanie nie tylko badania poziomu homocysteiny, ale też oznaczenia stężenia witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego.

Oznaczenie poziomu witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego może być bardzo istotne dla diagnozy problemu, związanego z odchyleniami wartości homocysteiny.

Nieprawidłowe ilości tych witamin i minerałów mogą zaburzać proces przemiany homocysteiny w metioninę, wpływając pośrednio na jej nieprawidłowe stężenie w osoczu krwi.

Testosteron, nazywany często hormonem męskości, pełni kluczową rolę w regulacji wielu funkcji ciała. U mężczyzn odpowiada za typowe męskie cechy, takie jak głębszy głos, wzrost włosów na twarzy i ciele, oraz budowanie masy i siły mięśniowej. Testosteron jest również niezbędny dla prawidłowego rozwijania się narządów płciowych, produkcji plemników, wzrostu kości i utrzymania libido.

Biosynteza testosteronu rozpoczyna się od cholesterolu. W jądrach, proces ten jest stymulowany przez hormon luteinizujący (LH) wydzielany przez przysadkę mózgową. Podobny proces zachodzi w jajnikach u kobiet oraz w komórkach nadnerczowych obu płci, skąd testosteron uwalniany jest do krwiobiegu. W ciele kobiety testosteron jest konieczny do regulacji owulacji, libido i gęstości kości, a także może wpływać na ogólne samopoczucie.

W organizmie, testosteron może być wolny (biologicznie aktywny) lub związany z białkami takimi jak SHBG (globulina wiążąca hormony płciowe) i albuminy. Wolny testosteron stanowi tylko niewielką frakcję całkowitego testosteronu w organizmie, ale to właśnie tej formie hormonu przypisuje się największe znaczenie biologiczne.

Pomiar poziomu testosteronu zalecany jest w takich przypadkach jak:

• Zaburzenia erekcji i zmniejszone libido,
• Niski poziom energii i zmęczenie,
• Trudności z osiągnięciem masy mięśniowej,
• Diagnostyka hipogonadyzmu, stanu związanego z nieprawidłowo niską produkcją hormonów płciowych przez gonady,
• Dojrzewanie płciowe, gdy występuje podejrzenie opóźnienia albo przyspieszenia dojrzewania,
• Ocena stanu otyłości i insulinooporności,
• Niepłodność (zarówno u mężczyzn, jak i kobiet),
• Nadmierne owłosienie u kobiet (hirsutyzm), trądzik, zaburzenia miesiączkowania lub podejrzenie zespołu policystycznych jajników (PCOS).

Do prawidłowego przygotowania do badania należy:

• Wykonanie pomiarów w godzinach porannych, kiedy poziom testosteronu jest najwyższy, najlepiej pomiędzy 7:00 a 10:00 rano,
• Unikanie wysiłku fizycznego na dzień przed badaniem,
• Informowanie lekarza o przyjmowanych lekach, w tym terapii testosteronowej lub steroidach anabolicznych, które mogą znacząco wpływać na poziom hormonu,
• Pacjent powinien pozostać na czczo przez 8-12 godzin przed badaniem, zezwala się na spożycie wody.

Wartości referencyjne dla poziomu testosteronu mogą się różnić w zależności od laboratorium i techniki pomiarowej, ale typowy zakres dla dorosłych mężczyzn wynosi około 300-1000 ng/dL, podczas gdy dla kobiet jest znacznie niższy i wynosi od 15-70 ng/dL.
U mężczyzn poziom testosteronu zaczyna powoli maleć po 30. roku życia.

Wyniki poziomu testosteronu mogą zostać zinterpretowane na wielu poziomach, z uwzględnieniem całego obrazu zdrowia pacjenta.

Podwyższony poziom wolnego testosteronu lub całkowitego testosteronu u kobiet może sugerować obecność zespołu policystycznych jajników czy innych zaburzeń endokrynologicznych wpływających na nadprodukcję androgenów. Takie stany mogą prowadzić do hirsutyzmu, trądziku, nieregularnych cykli miesiączkowych, problemów z płodnością oraz innych zaburzeń.

U mężczyzn zbyt wysoki poziom testosteronu może wskazywać na guzy produkujące androgeny, stosowanie sterydów anabolicznych lub innych form terapii testosteronowej. Bardzo wysoki poziom testosteronu może sugerować nieprawidłowości genetyczne lub nowotwory tkanki nadnerczowej lub jąder.

Niskie wartości testosteronu - znane jako niedobór testosteronu lub hipogonadyzm - są szczególnie ważnym problemem u mężczyzn. Niski poziom testosteronu może być związany z zaburzeniami przysadki, niewydolnością gonad, zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, osteoporozą, obniżeniem nastroju, a także z problemami takimi jak zmniejszone libido, niepłodność, zwiększona tkanka tłuszczowa i zmniejszone uczucie witalności.

W interpretacji wyników testosteronu u mężczyzn i kobiet ważne jest uwzględnienie nie tylko izolowanych pomiarów, ale także obserwacji klinicznych i innych badań hormonalnych, które mogą pomóc zidentyfikować przyczynę zaburzeń.

Podczas diagnostyki i szukania przyczyny nieprawidłowego poziomu testosteronu można wykonać również inne badania, takie jak:

• SHBG (globulina wiążąca hormony płciowe), aby wyliczyć poziom wolnego testosteronu,
• FSH i LH, które regulują produkcję testosteronu,
• Prolaktyna, nadmierne stężenie której może wpływać na poziom testosteronu,
• Estrogeny (zwłaszcza estradiol) u mężczyzn z ginekomastią,
• Badania na stan tarczycy, w tym TSH, które mogą mieć wpływ na równowagę hormonalną,
• Badania wątrobowe, szczególnie ALT i AST, gdyż wątroba wpływa na metabolizm hormonów płciowych.

Badanie AMH (ang. Anti-Müllerian Hormone) to test służący do pomiaru poziomu hormonu antymüllerowskiego we krwi. AMH jest białkiem wytwarzanym przez komórki ziarniste otaczające każdy dojrzewający pęcherzyk jajnikowy, a jego poziom odzwierciedla rezerwę jajnikową kobiety, czyli ogólną liczbę dostępnych pęcherzyków jajnikowych zdolnych do dojrzewania i owulacji.

AMH jest również produkowany przez mężczyzn – a konkretnie przez komórki Sertoliego znajdujące się w jądrach – i pełni ważną rolę podczas rozwoju płciowego przed urodzeniem. AMH odpowiada za regresję przewodów Müllera, które są strukturami anatomicznymi dającymi początek żeńskiemu układowi rozrodczemu, co jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych.

W przeciwieństwie do kobiet, u których poziom AMH jest wykorzystywany głównie do oceny rezerwy jajnikowej, u mężczyzn jego zastosowanie jest różne.

Badanie poziomu AMH ma szereg wskazań, przede wszystkim w obszarze oceny płodności:

• Ocena rezerwy jajnikowej u kobiet planujących ciążę, szczególnie po 30. roku życia.
• Diagnoza przedwczesnego wygasania funkcji jajników.
• Ocena odpowiedzi na stymulację jajników w leczeniu niepłodności metodami wspomaganego rozrodu (np. IVF).
• Diagnostyka skuteczności leczenia endometriozy.
• Ocenie funkcji jajników u pacjentek po chemioterapii lub radioterapii.
• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowych, w tym zespołu policystycznych jajników (PCOS).

Wskazania do pomiaru AMH u mężczyzn:

• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowego - u dzieci z niejasnymi objawami różnicowania płci sprawdzenie poziomu AMH może pomóc w potwierdzeniu obecności lub braku funkcjonalnej tkanki jądra.
• Klinefelter's syndrome - wysokie poziomy AMH u młodych chłopców mogą wskazywać na tę chorobę.
• Po zabiegach onkologicznych - jako wskaźnik zachowania funkcji jądrowej, na przykład po chemioterapii.
• Monitorowanie funkcjonowania jąder - u przeszczepionych jąder oraz w określaniu skuteczności terapii hormonalnej.

Na poziom AMH nie wpływa cykl miesiączkowy, dlatego badanie może być wykonane w dowolnym dniu cyklu. Ponieważ poziom hormonu nie ulega dużym wahań w ciągu cyklu, nie ma specjalnych wymogów dotyczących przygotowania się do badania. Pacjentka powinna jedynie dostosować się do ogólnych zaleceń przed pobraniem krwi, np. unikać dużego wysiłku fizycznego i stresujących sytuacji.

Normy poziomu AMH różnią się w zależności od laboratorium, techniki pomiaru i grupy wiekowej, dlatego zawsze należy interpretować wyniki w odniesieniu do wartości podanych przez dane laboratorium.

Typowe wartości dla kobiet:

• 20 – 24 lat 1,52 – 9,95 ng/ml
• 25 – 29 lat 1,20 – 9,05 ng/ml
• 30 – 34 lat 0,711 – 7,59 ng/ml
• 35 – 39 lat 0,405 – 6,96 ng/ml
• 40 – 44 lat 0,059 – 4,44 ng/ml
• 45 – 50 lat 0,01 – 1,79 ng/ml

Wartości dla mężczyzn:

• 1,43 – 11,6 ng/ml

Niskie wartości AMH mogą wskazywać na obniżoną rezerwę jajnikową i mniejszą odpowiedź na stymulację hormonalną w przypadku zabiegów wspomaganego rozrodu.

Wysokie wartości mogą być związane z PCOS, gdzie występuje wiele małych pęcherzyków jajnikowych. Interpretacja wyniku powinna uwzględniać wiek kobiety, jej historię płodności i inne czynniki kliniczne.

Obniżone wartości AMH u mężczyzn mogą sugerować zmniejszoną funkcję jądrową lub nieprawidłowy rozwój jąder. Niski poziom AMH u chłopców w okresie dojrzewania lub u mężczyzn może także wskazywać na pierwotny hipogonadyzm.

Podwyższone wartości AMH u chłopców mogą być fizjologiczne, ale utrzymujące się wysokie poziomy mogą wskazywać na zaburzenia, takie jak opóźniony dojrzewanie płciowe lub Klinefeltera.

Oprócz AMH, w diagnostyce rezerwy jajnikowej oraz płodności mogą być wykorzystane następujące badania:

• Ocena poziomu Folikulotropiny (FSH) – zwłaszcza 3. dnia cyklu.
• Ocena poziomu Estradiolu (E2) – również w początkowej fazie cyklu.
• Ocena ilości antralnych (dominujących) pęcherzyków jajnikowych za pomocą ultrasonografii (USG).
• Badanie poziomu Luteinizującej Hormonu (LH) oraz Prolaktyny (PRL).

Hormon folikulotropowy, znany jako FSH, jest glikoproteinowym hormonem tropowym, produkowanym przez przysadkę mózgową.

Ma kluczowe znaczenie dla regulacji procesów rozrodczych, w tym wzrostu i dojrzewania pęcherzyków jajnikowych u kobiet, a u mężczyzn wpływa na spermatogenezę, czyli proces tworzenia i dojrzewania plemników.

FSH należy wraz z LH (lutropiną) do grupy gonadotropin.

Badanie poziomu FSH przeprowadza się w celu oceny funkcjonowania układu rozrodczego zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Do najczęstszych wskazań dla kobiet należą:

• Ocena i diagnoza zaburzeń miesiączkowania - np. nieregularne miesiączki, amenorrhoea (brak miesiączki), oligomenorrhoea (rzadkie miesiączkowanie).
• Diagnoza przyczyn niepłodności - wysokie lub niskie poziomy FSH mogą wpływać na owulację i szanse na zajście w ciążę.
• Ocena rezerwy jajnikowej - pomiar FSH, często w połączeniu z hormonem antymüllerowskim (AMH) i estradiolem (E2), może dać wskazanie o rezerwie jajnikowej.
• Diagnoza przedwczesnej niewydolności jajników (POI) - również znana jako przedwczesna menopauza.
• Monitorowanie terapii zastępczej hormonami - regulacja dawek leków oraz ocena skuteczności leczenia.
• Diagnoza i monitorowanie zaburzeń przysadki mózgowej - ponieważ FSH jest produkowane przez przysadkę mózgową, nieprawidłowe poziomy mogą wskazywać na jej dysfunkcję.
• Wczesne lub opóźnione dojrzewanie - badanie jest pomocne w ocenie, czy rozwój płciowy przebiega we właściwym tempie.

Natomiast do najczęstszych wskazań dla mężczyzn należą:

• Diagnoza przyczyn niepłodności - niskie poziomy FSH mogą być związane z zaburzeniami wytwarzania plemników.
• Ocena funkcji jąder - poziomy FSH są wskaźnikiem funkcjonowania jąder; wysokie wartości mogą sygnalizować ich pierwotną niewydolność.
• Hormonalna diagnoza hipogonadyzmu - stan, w którym ciało produkuje niewystarczającą ilość hormonów płciowych.
• Rozwój płciowy - np. diagnoza późnego lub przedwczesnego dojrzewania płciowego u chłopców.

Badanie FSH przeprowadza się poprzez pobranie próbki krwi. Jego poziom może się zmieniać w zależności od dnia cyklu miesiączkowego u kobiet, zazwyczaj będąc najwyższym w początkowej fazie (faza folikularna). Dlatego, dla uzyskania wiarygodnych wyników ważne jest, aby badanie było wykonane w odpowiednim czasie, co ustala się w zależności od celu badania i zaleceń lekarza. Interpretacja wyników powinna być przeprowadzona z uwzględnieniem innych czynników klinicznych i laboratoryjnych.

Wartości referencyjne FSH zależą od płci i wieku osób badanych. U kobiet na ocenę prawidłowych poziomów ma wpływ także faza cyklu miesiączkowego.

Kobiety:

• Faza folikularna 3,5 -12,5 mlU/ml
• Faza owulacyjna 4,7 – 21,5 mlU/ml
• Faza lutealna 1,7 – 7,7 mlU/ml
• Postmenopauza 25,8 – 135 mlU/ml

Mężczyźni:

• 1,5 – 12,4 mlU/ml

Interpretacja wyników badania poziomu hormonu folikulotropowego (FSH) zależy od kilku czynników, takich jak wiek pacjenta, płeć, faza cyklu miesięcznego u kobiet oraz ogólny stan zdrowia.

U kobiet podwyższony poziom FSH może wskazywać na zmniejszoną funkcję jajników. Jest to typowe dla kobiet zbliżających się do menopauzy lub dla tych z przedwczesnym wygaśnięciem funkcji jajników. Wartości powyżej normy mogą również wskazywać na uszkodzenie jajników spowodowane czynnikami takimi jak chemioterapia, radioterapia czy zabiegi chirurgiczne.

Niskie wartości FSH u kobiet mogą świadczyć o problemach z przysadką mózgową, która jest odpowiedzialna za regulację sekrecji tego hormonu. Takie wyniki często wiążą się z zaburzeniami hormonalnymi takimi jak, np. hiperprolaktynemia.

Warto zauważyć, że w przypadku zespołu policystycznych jajników (PCOS) poziom FSH może być w dolnym zakresie normy, a stosunek FSH do LH jest często niski.

Podwyższone wartości FSH u mężczyzn mogą świadczyć o pierwotnym hipogonadyzmie, co wskazuje na problem z jądrami, takim jak uszkodzenie powstałe w wyniku chorób infekcyjnych (np. zapalenie jąder), zaburzenia genetyczne (np. zespół Klinefeltera), czy narażenie na toksyny.

U mężczyzn niski poziom FSH może być związany z zaburzeniami przysadki mózgowej, takich jak guzy lub uszkodzenia w wyniku urazów i może prowadzić do niskiego poziomu testosteronu i problemów z płodnością.

U dzieci, poziom FSH jest wykorzystywany do oceny opóźnionego lub przyspieszonego dojrzewania płciowego. Wysoki poziom FSH może wskazywać na przedwczesne dojrzewanie, natomiast niski poziom może sugerować jego opóźnienie.

FSH często badany jest równolegle z innymi hormonami, aby uzyskać pełniejszy obraz funkcji endokrynologicznej organizmu. Są to:

• Hormon luteinizujący (LH) - inny hormon gonadotropowy współpracujący z FSH w regulacji funkcji rozrodczych.
• Estradiol (E2) - główny estrogen produkowany przez jajniki u kobiet, ważny w ocenie fazy folikularnej i owulacji.
• Prolaktyna - może wpływać na poziom FSH poprzez działanie hamujące na przysadkę.
• Testosteron - u mężczyzn podwyższone poziomy FSH mogą być badane równolegle z testosteronem w celu oceny funkcji jąder.
• Progesteron - jego pomiar może być również użyteczny w ocenie fazy lutealnej u kobiet.

Ponadto, badanie FSH może być uzupełnione o badania czynności tarczycy, jako że dysfunkcja tego gruczołu może również wpływać na równowagę hormonalną organizmu.

Hormon luteinizujący (LH) to jeden z gonadotropin, hormonów pełniących istotną rolę w regulowaniu funkcji płciowych i reprodukcyjnych zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. LH wytwarzany jest przez przysadkę mózgową, niewielki gruczoł umiejscowiony u podstawy mózgu. U kobiet LH inicjuje owulację oraz wspomaga utrzymanie ciałka żółtego, zaś u mężczyzn stymuluje komórki Leydiga do produkcji testosteronu.

Badanie poziomu LH może być wskazane w różnych sytuacjach klinicznych. Do najważniejszych należą:

• Ocena niepłodności: badanie LH jest jednym z testów wykorzystywanych przy diagnozowaniu problemów z płodnością.
• Rozpoznawanie zaburzeń cyklu miesiączkowego u kobiet, w tym braku lub niewłaściwego rytmu miesiączkowania.
• Ocena funkcjonowania gonad i przysadki: badanie pomaga ustalić, czy zaburzenia są wynikiem nieprawidłowości na poziomie gonad czy też przysadki mózgowej.
• Diagnostyka zaburzeń pokwitania: opóźnienie lub przyspieszenie dojrzewania płciowego.
• Wspomaganie diagnozy PCOS (zespołu policystycznych jajników) oraz endometriozy.

Optymalnym okresem do przeprowadzenia badania u kobiet jest początek fazy folikularnej cyklu, czyli 2-3 dzień po rozpoczęciu miesiączki, gdyż to wtedy wartości LH są najbardziej reprezentatywne. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni przed badaniem powinni:

• Poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach, ponieważ niektóre mogą wpływać na poziom hormonów.
• Unikać stresu i dużego wysiłku fizycznego na dzień przed badaniem.
• Konieczność bycia na czczo w przypadku LH jest nieobowiązkowe.

Normy dla poziomu LH są zróżnicowane w zależności od płci, wieku oraz dnia cyklu miesiączkowego u kobiet. Dodatkowo, wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od metodyki i jednostek używanych w poszczególnych laboratoriach diagnostycznych.

Przykładowe wartości LH dla kobiet:

• faza folikularna 1,1 – 11,6 mlU/ml,
• owulacja 17 – 77 mlU/ml,
• po owulacji 0 – 14,7 mlU/ml,
• menopauza: 11,3–39,8 mlU/ml.

U mężczyzn norma LH to: 1,1–7,0 ng/ml

Wysoki poziom LH u kobiet może wskazywać na moment owulacji lub na obniżoną funkcję jajników w przypadku braku równoległego wzrostu poziomu estradiolu. Niskie poziomy mogą sugerować niedoczynność przysadki.

U mężczyzn, wysoki poziom LH często wskazuje na pierwotne uszkodzenie jąder, natomiast niski poziom może być związany z problemami na linii przysadka – podwzgórze, które wpływają na syntezę testosteronu.

Przy diagnozie PCOS u kobiet, poziom LH może być zwiększony w stosunku do FSH, a ich proporcje są ważnym parametrem oceny.

Zazwyczaj badanie LH jest przeprowadzane razem z innymi testami hormonalnymi, aby zapewnić dokładniejszą diagnozę:

• Poziom FSH – pomaga określić relację LH/FSH, szczególnie ważną w diagnozowaniu PCOS.
• Estradiol – u kobiet, aby monitorować owulację i zdrowie jajników.
• Testosteron – u mężczyzn, aby ocenić ogólną zdrowie gonad.
• Prolaktyna – której zwiększone stężenia mogą wpływać na wyniki LH.
• Badanie ultrasonograficzne narządów płciowych – szczególnie w przypadku kobiet, dla oceny jajników i endometrium.

Prolaktyna to hormon peptydowy, którego głównym miejscem syntezowania jest przedni płat przysadki mózgowej. Hormon ten odgrywa kluczową rolę w procesach reprodukcyjnych, przede wszystkim w stymulowaniu produkcji mleka u kobiet po porodzie. Oprócz tego, prolaktyna wpływa na wiele innych funkcji w organizmie, w tym działania układu odpornościowego, osmoregulację i angiogenezę.

Zaburzenia związane z nadmierną produkcją prolaktyny mogą prowadzić do dysfunkcji rozrodczych, takich jak nieregularny cykl menstruacyjny czy nawet niepłodności.

Badanie poziomu prolaktyny w surowicy krwi zleca się w przypadkach niepłodności, zaburzeń miesiączkowania (np. brak miesiączki, zwany amenorrheą), wydzielania mleka z piersi (galaktorei) u osób nie będących w okresie laktacji, podejrzenia hiperprolaktynemii lub guza przysadki mózgowej (prolaktynoma).

Do badania prolaktyny należy przygotować się w specjalny sposób, ponieważ poziom tego hormonu w organizmie może być wrażliwy na różne czynniki.

Badanie najlepiej jest przeprowadzać rano, ponieważ poziom prolaktyny jest najstabilniejszy w pierwszych godzinach po przebudzeniu.

Zaleca się odpoczynek i unikanie stresu przed badaniem, ponieważ emocje mogą wpływać na zwiększenie poziomu hormonu.

Warto zapewnić, by ostatni posiłek poprzedzający badanie był spożyty co najmniej 2-3 godziny wcześniej.

Należy unikać aktywności fizycznej na kilka godzin przed badaniem oraz stosunków seksualnych przez 24 godziny przed pobraniem krwi oraz piersi nie powinny być stymulowane przed badaniem.

Wartości referencyjne dla prolaktyny mogą się różnić w zależności od laboratorium, wieku i płci. Typowe zakresy dla dorosłych wynoszą:

• Kobiety: < 20 ng/ml
• Mężczyźni: < 15 ng/ml

Podczas ciąży i po porodzie wartości te mogą być znacznie wyższe.

Podwyższony poziom prolaktyny, znany jako hiperprolaktynemia, może być związany z różnymi stanami, w tym z guzami przysadki (prolactynoma), chorobami tarczycy, chorobami nerek, przyjmowaniem niektórych leków oraz niektórymi zaburzeniami hormonalnymi.

Niskie poziomy prolaktyny są rzadziej obserwowane i zazwyczaj nie są przedmiotem rozległej diagnostyki, chyba że są powiązane z innymi zaburzeniami hormonalnymi czy wynikają z uszkodzenia przysadki.

W celu precyzyjnej diagnozy i pełniejszej oceny hormonalnej, badanie prolaktyny może być łączone z innymi badaniami:

• Poziom innych hormonów przysadki, jak FSH, LH, TSH.
• Obrazowanie przysadki mózgowej przy użyciu rezonansu magnetycznego (MRI) w przypadku podejrzeń o obecność guza.
• Badania funkcji tarczycy, w tym T3, T4, a zwłaszcza TSH.
• U mężczyzn dodatkowe badania nasienia mogą być przeprowadzone w celu oceny wpływu hormonu na spermatogenezę.

Estradiol to najaktywniejsza forma estrogenów (żeńskich hormonów płciowych), będąca jednym z głównych hormonów płciowych u kobiet. Jego produkcja odbywa się przede wszystkim w jajnikach, ale także w mniejszych ilościach przez nadnercza, a także w tkance tłuszczowej, gdzie jest konwertowany z androgenów.

U mężczyzn estradiol jest wytwarzany głównie przez przemianę testosteronu w tkance tłuszczowej i ma wpływ na gospodarkę kostną oraz funkcje seksualne.

Badanie poziomu estradiolu jest istotne w diagnostyce wielu stanów i zaburzeń, w szczególności takich jak:

• Ocena funkcjonowania jajników, diagnoza przyczyn zaburzeń menstruacyjnych.
• Ocena płodności oraz monitorowanie cykli stymulacji owulacji, np. w procedurach in vitro.
• Badanie przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego lub przedwczesnego dojrzewania.
• Diagnoza i kontrola leczenia endometriozy i mięśniaków macicy.
• Ocena menopauzy i związanych z nią zaburzeń.
• U mężczyzn, ocena ginekomastii, czyli przerostu gruczołu piersiowego.

U kobiet, czas wykonania badania powinien być dostosowany do fazy cyklu miesiączkowego. Najczęściej badanie przeprowadza się w dniach 2-5 cyklu (faza folikularna), chyba że lekarz zaleci inaczej.

Zaleca się unikanie nadmiernego stresu oraz znacznego wysiłku fizycznego na dzień przed badaniem, ponieważ mogą one wpływać na poziom hormonów.

Zaleca się także omówienie z lekarzem prowadzącym wszystkich przyjmowanych leków, gdyż niektóre mogą wpływać na poziom estradiolu.

Typowe zakresy referencyjne dla estradiolu dla dorosłych osób prezentują się następująco:

• w fazie folikularnej 84 − 970 pg/ml
• w fazie owulacji 13 − 330 pg/ml
• w fazie lutealnej 73 − 200 pg/ml

W czasie ciąży estradiol wzrasta i jego zakresy się różnią:

• I trymestr: 188 ­− 2497 pg/ml
• II trymestr: 1278 − 7192 pg/ml
• III trymestr 6137 − 13460 pg/ml

Po menopauzie natomiast spada i wówczas wynosi 20 − 30 pg/ml.

U mężczyzn poziom estradiolu wynosi zazwyczaj od 10 do 50 pg/mL.

Zbyt wysokie poziomy estradiolu mogą wskazywać na:

• Zespół policystycznych jajników (PCOS)
• Guzy wytwarzające estrogen
• Hiperplazję endometrium
• Wczesne dojrzewanie (u dzieci)

Zbyt niskie poziomy estradiolu mogą wskazywać na:

• Zaburzenia jajników (np. niewystarczająca funkcja jajników lub przedwczesne wygaśnięcie jajników)
• Anoreksję lub inną poważną utratę masy ciała
• Intensywny trening fizyczny lub nadmierne ćwiczenia

Czynniki takie jak stres, leki (takie jak antydepresanty, leki przeciwhistaminowe) oraz przewlekłe choroby mogą również wpływać na poziomy estradiolu w organizmie.

Badanie estradiolu często jest częścią szerszej oceny hormonalnej, do której można zaliczyć:

• Badanie poziomu FSH i LH – gonadotropiny regulujące gospodarkę hormonalną, które są pomocne w diagnozie zaburzeń płodności.
• Progesteron – jego poziom jest ważny w ocenie fazy lutealnej cyklu.
• Prolaktyna – może wpływać na poziomy estradiolu.
• Testosteron i androstendion – szczególnie u pacjentek z zespołem policystycznych jajników.
• Badania obrazowe, takie jak USG narządów płciowych, mogą być wykonane dla lepszej oceny struktur jajników i macicy.

Progesteron to steroidowy hormon płciowy, który odgrywa znaczącą rolę w cyklu menstruacyjnym, utrzymaniu ciąży oraz w embriogenezie.

Jest on wytwarzany głównie w jajnikach u kobiet – po owulacji, przez ciałko żółte oraz przez łożysko w trakcie ciąży.

U mężczyzn progesteron jest produkowany w niewielkich ilościach przez nadnercza i jądra. Hormon ten jest również prekursorem dla innych ważnych hormonów steroidowych, wliczając kortyzol i androgeny

Badanie poziomu progesteronu jest zalecane w następujących sytuacjach:

• Ocena owulacji i diagnoza zaburzeń cyklu menstruacyjnego.
• Pomoc w diagnozie i leczeniu niepłodności.
• Monitorowanie stanu ciąży, zwłaszcza gdy istnieje ryzyko poronienia.
• Wspomaganie diagnozy i monitorowanie leczenia zespołu policystycznych jajników (PCOS) oraz endometriozy.

·         Badanie w kontekście zaburzeń hormonalnych zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Najlepszy czas na wykonanie badania poziomu progesteronu u kobiet to druga faza cyklu menstruacyjnego, zwykle około tydzień po przypuszczalnej owulacji, czyli około 20-22 dni cyklu w przypadku regularnej 28-dniowej długości cyklu. Istotne jest przestrzeganie następujących zasad:

• Należy poinformować lekarza o dokładnym dniu cyklu, w którym wykonywane jest badanie.
• Wykonywać badanie najlepiej rano, na czczo lub 2-3 godziny po lekkim posiłku.
• Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz sytuacji stresowych na dzień przed badaniem.

Wartości referencyjne progesteronu różnią się w zależności od fazy cyklu menstruacyjnego i są bardzo zróżnicowane, a także różnią się w zależności od płci:

• faza folikularnej − 0,28–0,72 ng/ml
• faza okołoowulacyjna – 0,64–1,63 ng/ml
• faza lutealna 4,71–18,0 ng/ml

Ciąża:

• I trymestr − 11,0–44,3 ng/ml
• II trymestr − 25,4–83,3 ng/ml
• III trymestr − 58,7–214 ng/ml

U mężczyzn:  0,2–1,38 ng/ml.

Interpretacja wyników badania poziomu progesteronu wymaga rozważenia wielu czynników, takich jak faza cyklu miesiączkowego, wiek, ciąża oraz inne uwarunkowania zdrowotne pacjentki.

Podwyższony poziom progesteronu:

• U nieciężarnych kobiet, wysoki poziom progesteronu w drugiej połowie cyklu (faza lutealna) potwierdza, że doszło do owulacji. Wartości wyraźnie podwyższone poza fazą lutealną mogą wskazywać na zdarzenia, takie jak torbiel ciałka żółtego.
• W trakcie ciąży, wysoki poziom progesteronu jest normalny i wzrasta wraz z jej postępem.
• W niektórych przypadkach, niezwykle wysokie wartości mogą wskazywać na rzadkie zaburzenia, takie jak choroba trofoblastyczna.
• Możliwe jest także występowanie nieprawidłowości w obrębie nadnerczy, które produkują progesteron, choć jest to rzadkość.

Niski poziom progesteronu:

• W fazie lutealnej cyklu, niski poziom progesteronu może sugerować niewystarczającą funkcję lutealną lub nieprawidłowości hormonalne hamujące owulację, co może prowadzić do problemów z zajściem w ciążę.
• W ciąży, niepokojąco niski poziom progesteronu może być powiązany z ryzykiem poronienia lub ekotopowej ciąży.
• Niski progesteron w połączeniu z wysokim LH i FSH może wskazywać na zespoły wyczerpania jajników lub przedwczesną niewydolność jajników.

Wskazane jest monitorowanie poziomu progesteronu w czasie, co oznacza pomiar w różnych punktach cyklu miesiączkowego u kobiet, aby ocenić zmiany w jego stężeniu. Jest to również ważne w czasie ciąży, gdzie badania powtarza się, aby kontrolować jego poziom względem norm dla poszczególnych trymestrów.

Progesteron często jest oceniany w kontekście innych badań hormonalnych, w tym:

• Hormon luteinizujący (LH) i hormon folikulotropowy (FSH), które regulują owulację i produkcję progesteronu.
• Estradiol, który wraz z progesteronem odgrywa kluczową rolę w regulacji cyklu menstruacyjnego.
• hCG (gonadotropina kosmówkowa), zwłaszcza w weryfikacji ciąży i jej monitorowaniu.

Badanie poziomu PSA (ang. Prostate-Specific Antigen) jest jednym z podstawowych narzędzi diagnostycznych stosowanych do wykrywania i monitorowania chorób gruczołu krokowego, w tym raka prostaty. Test PSA całkowitego pozwala na ocenę stężenia specyficznego antygenu prostaty we krwi. Przez wiele lat stanowiło to istotną pomoc w decyzjach dotyczących kolejnych kroków diagnostycznych i terapeutycznych.

PSA całkowity to białko produkowane wyłącznie przez komórki gruczołu krokowego (prostaty), co sprawia, że jest markerem specyficznym dla tego narządu. Antygen ten normalnie występuje w niewielkich ilościach we krwi mężczyzn, jednak jego podwyższone wartości mogą świadczyć o problemach z prostatą. PSA jest enzymem, którego główną funkcją jest rozrzedzanie nasienia po ejakulacji, ułatwiając tym samym ruchliwość plemników.

Test PSA całkowitego jest zalecany mężczyznom, u których istnieje podejrzenie chorób prostaty, w tym szczególnie raka prostaty. Wskaźnikiem do przeprowadzenia badania mogą być takie symptomy, jak trudności z oddawaniem moczu, częste parcie na pęcherz, ból w okolicy miednicy, obniżony strumień moczu, czy też potrzeba częstego oddawania moczu w nocy.

Badanie PSA jest również częścią rutynowych badań przesiewowych u mężczyzn po 50. roku życia oraz u młodszych, jeśli występuje u nich podwyższone ryzyko (np. w wyniku historii rodzinnej).

Ponadto, w przypadku już zdiagnozowanej choroby prostaty, badanie PSA może służyć do monitoringu skuteczności leczenia oraz wczesnego wykrywania nawrotów choroby.

Zaleca się, aby przed wykonaniem testu PSA przestrzegać paru zasad:

• Przestać spożywać pokarmy bogate w tłuszcze na co najmniej 48 godzin przed badaniem.
• Unikać aktywności fizycznej, w tym jazdy na rowerze, co najmniej na 48 godzin przed badaniem, gdyż może to wpłynąć na podwyższenie poziomu PSA.
• Unikać stosunków seksualnych i ejakulacji co najmniej 24 godziny przed badaniem, co także może skutkować chwilowym podniesieniem poziomu PSA.
• Informować lekarza o przyjmowanych lekach, ponieważ niektóre mogą wpływać na stężenie PSA

Wartości referencyjne dla PSA całkowitego wahają się w zależności od wieku mężczyzny i metody pomiaru użytej w laboratorium. Zazwyczaj przyjmuje się, że norma PSA całkowitego wynosi poniżej 4 ng/mL u mężczyzn poniżej 50. roku życia.

U starszych mężczyzn wartości te mogą być nieco wyższe, co jest wynikiem naturalnego powiększania się prostaty z wiekiem.

Niskie wartości PSA (poniżej 4 ng/mL) są zazwyczaj uznawane za normalne i nie wskazują na konieczność dalszej diagnostyki, chociaż nie wykluczają całkowicie raka prostaty. Poziomy PSA pomiędzy 4 a 10 ng/mL znajdują się w "szarej strefie" i mogą świadczyć o łagodnym rozroście prostaty, ale również o raku. Wartości powyżej 10 ng/mL znacznie zwiększają prawdopodobieństwo istnienia procesu nowotworowego.

Wartość PSA nie jest miarodajna sama w sobie i nie pozwala na rozróżnienie między rakiem prostaty a innymi chorobami gruczołu krokowego. W związku z tym konieczne są dalsze badania, w tym najczęściej biopsja prostaty. Innym ważnym aspektem jest dynamika wzrostu PSA (tzw. szybkość wzrostu PSA) - szybki przyrost poziomu PSA w czasie może wskazywać na potrzebę intensywniejszej diagnostyki.

Interpretując wynik testu PSA, lekarze mogą także brać pod uwagę stosunek wolnego PSA do PSA całkowitego, co może mieć znaczenie w dalszej diagnostyce. Niższy stosunek może sugerować wyższe ryzyko raka prostaty, podczas gdy wyższy stosunek może wskazywać na łagodne problemy z prostatą.

W celu oceny stanu prostaty oraz uzupełnienia diagnostyki, lekarz może zlecić również inne badania. Do najczęściej stosowanych należą:

• wolne PSA co pomoże wyliczyć stosunek wolnego PSA do PSA całkowitego
• badanie per rectum (DRE - digital rectal examination), które pozwala na wyczuwanie nieprawidłowości w budowie prostaty,
• USG transrektalne (TRUS), oferujące obraz gruczołu krokowego w wysokiej rozdzielczości,
• biopsja prostaty, pozwalająca na mikroskopową ocenę wycinków tkanki gruczołu pod kątem obecności komórek nowotworowych,
• MRI prostaty, które może pomóc w lokalizacji obszarów podejrzanych o nowotwór.

Gonadotropina kosmówkowa (human chorionic gonadotropin – hCG) to hormon płciowy występujący w organizmie ludzkim. Składa się z dwóch podjednostek: alfa i beta, przy czym specyficzna dla hCG jest podjednostka beta (beta-HCG), która jest wykorzystywana w diagnostyce medycznej.

Beta-HCG zaczyna być wydzielany już kilka dni po zapłodnieniu, kiedy to zagnieżdżony w ściance macicy zarodek zaczyna formować struktury, które później przejmą funkcję łożyska. Jego obecność w organizmie kobiety jest jednym z najwcześniejszych znaków ciąży, co pozwala na jej wykrycie jeszcze przed spodziewaną miesiączką.

Jednym z głównych zadań hCG jest stymulowanie ciałka żółtego, struktury, która powstaje na miejscu pękniętego pęcherzyka jajnikowego, do produkcji progesteronu. Progesteron jest hormonem niezbędnym do utrzymania ciąży, ponieważ przygotowuje błonę śluzową macicy na przyjęcie i utrzymanie zarodka. W ten sposób beta-HCG zapewnia utrzymanie odpowiedniego poziomu progesteronu, dopóki łożysko nie jest w stanie produkować go samodzielnie.

Badanie hormonu beta-HCG jest zalecane głównie w celu:

• potwierdzenia ciąży;
• monitorowania rozwoju ciąży we wczesnych jej fazach;
• wykrycia ewentualnych nieprawidłowości, takich jak np. ciąża pozamaciczna;
• w ramach diagnostyki i monitorowania niektórych nowotworów zarodkowych, np. raka jądra.

Badanie to zwykle nie wymaga specjalnego przygotowania.

Wartości referencyjne dla beta-HCG różnią się w zależności od laboratorium i sposobu pomiaru. Są one podawane z reguły w zakresach, które odzwierciedlają normy dla kolejnych tygodni ciąży:

• Nieciężarne kobiety: <5.0 mIU/mL
• Mężczyźni: <5.0 mIU/mL
• Ciąża (tydzień od ostatniej miesiączki):

    - 3 tydzień: około 5 – 50 mIU/mL

    - 4 tydzień: około 5 – 426 mIU/mL

    - 5 tydzień: około 18 – 7,340 mIU/mL

    - 6 tydzień: około 1,080 – 56,500 mIU/mL

    - 7-8 tydzień: około 7,650 – 229,000 mIU/mL

    - 9-12 tydzień: około 25,700 – 288,000 mIU/mL

    - 13-16 tydzień: około 13,300 – 254,000 mIU/mL

    - 17-24 tydzień: około 4,060 – 165,400 mIU/mL

    - 25-40 tydzień: około 3,640 – 117,000 mIU/mL

Należy zwrócić uwagę, że powyższe przedziały są jedynie orientacyjnymi wartościami i każdy wynik badania należy interpretować indywidualnie, z uwzględnieniem konkretnego przypadku i możliwych warunków zdrowotnych.

Interpretacja wyników badania poziomu beta-HCG wymaga uwzględnienia wielu czynników, w tym wieku ciąży, aktualnego stanu zdrowia pacjenta i innych, towarzyszących objawów.

Niski poziom beta-HCG może sugerować możliwe zagrożenie ciąży, np. poronienie czy ciąża pozamaciczna. Może także oznaczać, że ciąża jest mniej zaawansowana, niż przypuszczano.

Wysoki poziom może wskazywać na ciążę wielopłodową, ponieważ w takim przypadku wartości beta-HCG mogą być wyższe niż dla pojedynczej ciąży. Nadmierne wartości mogą też sygnalizować rzadką komplikację ciążową jaką jest ciąża molarna (trzonowa), gdzie tkanka trofoblastyczna rozwija się nieprawidłowo, prowadząc do powstawania guzków, które nie przekształcają się w prawidłowe tkanki płodu.

Również w kwestii nowotworów, znaczne zwiększenie poziomu beta-HCG może być obserwowane w przypadku nowotworów trofoblastycznych, a także przy niektórych rodzajach raka, takich jak rak jądra u mężczyzn.

Interpretacja wyników powinna zawsze odbywać się w ścisłej współpracy z lekarzem, który zna historię medyczną pacjenta oraz inne przeprowadzone badania. W przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości, lekarz będzie mógł zalecić dalsze diagnostyczne procedury lub właściwe leczenie.

W diagnostyce ciąży i stanów patologicznych często wykorzystuje się inne badania wraz z oznaczeniem beta-HCG. Zaliczają się do nich między innymi ultrasonografia (USG), która pozwala ocenić lokalizację i rozwój zarodka, a także badania takie jak pomiar poziomów estriolu i alfa-fetoproteiny w ramach tzw. trójskładnikowego testu przesiewowego w kierunku wad genetycznych płodu.

Lipidogram - Diagnostyka Profilu Lipidowego obejmuje:

• Cholesterol Całkowity (CHOL)
• Cholesterol HDL
• Cholesterol LDL 
• Triglicerydy 

Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) to białka z grupy gammaglobulin należących do najwcześniej poznanych autoprzeciwciał. Kierują swoje działanie przeciw elementom znajdującym się w jądrze komórki, takim jak DNA, histony, rybonukleoproteiny oraz inne białka jądrowe.

Produkowane są przez leukocyty, pełniąc rolę ważnego składnika systemu immunologicznego, zdolnego do rozpoznawania i wiązania antygenów. Przeciwciała fizjologicznie ignorują własne antygeny organizmu, chroniąc tkanki przed uszkodzeniem. Gdy jednak dojdzie do ich błędnej identyfikacji jako ciał obcych, organizm może zacząć atakować samego siebie, co może skutkować rozwojem chorób autoimmunologicznych. Wśród nich ANA są charakterystyczne dla takich stanów jak toczeń rumieniowaty układowy czy zespół Sjögrena.

Test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) przeprowadza się, gdy zachodzi podejrzenie chorób autoimmunologicznych tkanki łącznej, w tym:

• tocznia rumieniowatego układowego,
• zespołu antyfosfolipidowego,
• twardziny układowej,
• zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego,
• zespołu Sjögrena,
• reumatoidalnego zapalenia stawów,
• młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów,
• zespołu Raynauda,
• fibromialgii,
• mieszanych chorób tkanki łącznej.

ANA używane są również do monitorowania przebiegu choroby i efektów terapii, szczególnie w toczniu rumieniowatym układowym.

Nie wymaga się specjalnych przygotowań przed przeprowadzeniem testu ANA. Przed badaniem nie trzeba być na czczo.

Wartości referencyjne dla badania ANA zależą od poszczególnych laboratoriów, ale zazwyczaj przyjmuje się, że wynik negatywny odpowiada mianu  poniżej 1:40.

Obecność przeciwciał ANA we krwi sugeruje możliwość choroby autoimmunologicznej. Wyniki są przedstawiane jako miano. Ujemne miano poniżej 1:40 wskazuje na brak przeciwciał. Słabo dodatni wynik, czyli miano 1:160, nie musi wskazywać na konkretną chorobę. Dodatnie miano powyżej 1:160 wzmacnia podejrzenie autoimmunizacji.

Do badań powiązanych z ANA należą:

• testy na przeciwciała dsDNA charakterystyczne dla toczenia rumieniowatego,
• przeciwciała przeciwko białkom Sm w SLE,
• przeciwciała przeciwko antygenom SS-A oraz SS-B w zespole Sjögrena,
• przeciwciała Scl-70 w twardzinie,
• przeciwciała przeciw centromerom w twardzinie ograniczonej,
• przeciwciała przeciw histonom w toczeniu polekowym,
• przeciwciała przeciw RNP w mieszanej chorobie tkanki łącznej.

To pogłębiona ocena przeciwciał przeciwjądrowych i przeciwcytoplazmatycznych wykonanej testem ANA1.

ANA 1

W przypadku dodatnich wyników ANA 1 oraz ANA 2, kolejnym krokiem diagnostycznym jest zazwyczaj wykonanie badania ANA 3. 

W skład profilu ANA 3 wchodzą 16 następujących przeciwciał:

• AMA M2,
• Pm-Scl,
• PCNA,
• CENB,
• dsDNA,
• histony,
• Jo-1,
• nRNP/Sm,
• Sm,
• nukleosomy,
• Ro-52,
• rybosomalne białko P,
• Scl-70,
• SS-A,
• SS-B,
• DFS7.

ANA1

Badanie AMH (ang. Anti-Müllerian Hormone) to test służący do pomiaru poziomu hormonu antymüllerowskiego we krwi. AMH jest białkiem wytwarzanym przez komórki ziarniste otaczające każdy dojrzewający pęcherzyk jajnikowy, a jego poziom odzwierciedla rezerwę jajnikową kobiety, czyli ogólną liczbę dostępnych pęcherzyków jajnikowych zdolnych do dojrzewania i owulacji.

AMH jest również produkowany przez mężczyzn – a konkretnie przez komórki Sertoliego znajdujące się w jądrach – i pełni ważną rolę podczas rozwoju płciowego przed urodzeniem. AMH odpowiada za regresję przewodów Müllera, które są strukturami anatomicznymi dającymi początek żeńskiemu układowi rozrodczemu, co jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych.

W przeciwieństwie do kobiet, u których poziom AMH jest wykorzystywany głównie do oceny rezerwy jajnikowej, u mężczyzn jego zastosowanie jest różne.

Badanie poziomu AMH ma szereg wskazań, przede wszystkim w obszarze oceny płodności:

• Ocena rezerwy jajnikowej u kobiet planujących ciążę, szczególnie po 30. roku życia.
• Diagnoza przedwczesnego wygasania funkcji jajników.
• Ocena odpowiedzi na stymulację jajników w leczeniu niepłodności metodami wspomaganego rozrodu (np. IVF).
• Diagnostyka skuteczności leczenia endometriozy.
• Ocenie funkcji jajników u pacjentek po chemioterapii lub radioterapii.
• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowych, w tym zespołu policystycznych jajników (PCOS).

Wskazania do pomiaru AMH u mężczyzn:

• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowego - u dzieci z niejasnymi objawami różnicowania płci sprawdzenie poziomu AMH może pomóc w potwierdzeniu obecności lub braku funkcjonalnej tkanki jądra.
• Klinefelter's syndrome - wysokie poziomy AMH u młodych chłopców mogą wskazywać na tę chorobę.
• Po zabiegach onkologicznych - jako wskaźnik zachowania funkcji jądrowej, na przykład po chemioterapii.
• Monitorowanie funkcjonowania jąder - u przeszczepionych jąder oraz w określaniu skuteczności terapii hormonalnej.

Na poziom AMH nie wpływa cykl miesiączkowy, dlatego badanie może być wykonane w dowolnym dniu cyklu. Ponieważ poziom hormonu nie ulega dużym wahań w ciągu cyklu, nie ma specjalnych wymogów dotyczących przygotowania się do badania. Pacjentka powinna jedynie dostosować się do ogólnych zaleceń przed pobraniem krwi, np. unikać dużego wysiłku fizycznego i stresujących sytuacji.

Normy poziomu AMH różnią się w zależności od laboratorium, techniki pomiaru i grupy wiekowej, dlatego zawsze należy interpretować wyniki w odniesieniu do wartości podanych przez dane laboratorium.

Typowe wartości dla kobiet:

• 20 – 24 lat 1,52 – 9,95 ng/ml
• 25 – 29 lat 1,20 – 9,05 ng/ml
• 30 – 34 lat 0,711 – 7,59 ng/ml
• 35 – 39 lat 0,405 – 6,96 ng/ml
• 40 – 44 lat 0,059 – 4,44 ng/ml
• 45 – 50 lat 0,01 – 1,79 ng/ml

Wartości dla mężczyzn:

• 1,43 – 11,6 ng/ml

Niskie wartości AMH mogą wskazywać na obniżoną rezerwę jajnikową i mniejszą odpowiedź na stymulację hormonalną w przypadku zabiegów wspomaganego rozrodu.

Wysokie wartości mogą być związane z PCOS, gdzie występuje wiele małych pęcherzyków jajnikowych. Interpretacja wyniku powinna uwzględniać wiek kobiety, jej historię płodności i inne czynniki kliniczne.

Obniżone wartości AMH u mężczyzn mogą sugerować zmniejszoną funkcję jądrową lub nieprawidłowy rozwój jąder. Niski poziom AMH u chłopców w okresie dojrzewania lub u mężczyzn może także wskazywać na pierwotny hipogonadyzm.

Podwyższone wartości AMH u chłopców mogą być fizjologiczne, ale utrzymujące się wysokie poziomy mogą wskazywać na zaburzenia, takie jak opóźniony dojrzewanie płciowe lub Klinefeltera.

Oprócz AMH, w diagnostyce rezerwy jajnikowej oraz płodności mogą być wykorzystane następujące badania:

• Ocena poziomu Folikulotropiny (FSH) – zwłaszcza 3. dnia cyklu.
• Ocena poziomu Estradiolu (E2) – również w początkowej fazie cyklu.
• Ocena ilości antralnych (dominujących) pęcherzyków jajnikowych za pomocą ultrasonografii (USG).
• Badanie poziomu Luteinizującej Hormonu (LH) oraz Prolaktyny (PRL).

17-hydroksyprogesteron (17-OHP) to hormon steroidowy, który stanowi pośredni metabolit w syntezie kortyzolu i niektórych innych hormonów nadnerczowych, jak androgeny i estrogeny. Jest produkowany głównie w nadnerczach, a także w jajnikach u kobiet i w jądrach u mężczyzn.

Proces jego produkcji jest złożony i obejmuje szereg enzymatycznych przemian biochemicznych począwszy od cholesterolu aż do formowania aktywnych hormonów steroidowych.

Badanie poziomu 17-hydroksyprogesteronu można zlecić w wielu sytuacjach:

• Diagnostyka i monitorowanie zaburzeń nadnerczy, takich jak nietypowa forma wrodzonego przerostu nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia – CAH), która może manifestować się nadmiernym owłosieniem, trądzikiem czy problemami z płodnością.
• Ocena przypadków przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania.
• Badanie kobiecych zaburzeń miesiączkowania i podejrzenia syndromu policystycznych jajników (PCOS).
• Wsparcie w diagnostyce niepłodności u mężczyzn i kobiet.
• Ocena funkcji nadnerczy przed rozpoczęciem niektórych rodzajów terapii hormonalnych.

W celu uzyskania jak najdokładniejszych wyników badania:

• Zaleca się bycie na czczo, najlepiej nie spożywać pokarmów przez około 8 godzin przed badaniem; można pić wodę.
• Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz ograniczyć stres w dniu poprzedzającym wykonywanie badania.
• Zaleceniem lekarza bywa, aby kobiety wykonały badanie w określonym dniu cyklu menstruacyjnego, najczęściej w trakcie fazy folikularnej.
• Ważne jest przekazanie informacji personelowi medycznemu o przyjmowanych lekach i suplementach.

Wartości referencyjne poziomu 17-hydroksyprogesteronu różnią się w zależności od laboratorium, płci, wieku oraz faz cyklu menstruacyjnego u kobiet. Przykładowe zakresy referencyjne poniżej:

Dorosłe kobiety:

• faza pęcherzykowa 0,2 – 1,3 ng/ml
• faza lutealna 1,0 – 4,5 ng/ml
• menopauza 0,2 – 0,9 ng/ml

Dorośli mężczyźni 0,2 – 2,3 ng/ml

Podwyższone poziomy 17-OHP mogą wskazywać na wrodzony przerost nadnerczy, szczególnie jeśli towarzyszą im kliniczne objawy wymagające leczenia, takie jak wczesne oznaki dojrzewania, powiększenie narządów płciowych, czy poważniejsze zmiany metaboliczne. Jest to szczególnie ważne w diagnostyce noworodków i małych dzieci z podejrzeniem CAH.

Wzrost 17-OHP może także być obserwowany w innych stanach, takich jak PCOS (zespoły policystycznych jajników) czy nowotwory nadnerczy. W takich przypadkach konieczna jest dalsza diagnostyka i interpretacja wyników w kontekście dodatkowych badań.

Wartości 17-OHP bliskie dolnej granicy normy zwykle nie budzą niepokoju, ale mogą być ważne do interpretacji w kontekście obserwowanych objawów klinicznych pacjenta.

Jeśli wyniki 17-OHP są nieprawidłowe, mogą być wskazane dodatkowe badania, takie jak:

• Pomiar poziomów innych hormonów sterydowych, takich jak kortyzol, aby zrozumieć działanie nadnerczy w szerszym kontekście.
• Badanie profilu androgenów w tym testosteronu.
• Badania genetyczne, szczególnie jeśli podejrzewa się wrodzony przerost nadnerczy spowodowany zaburzeniami enzymatycznymi.
• Testy stymulacyjne ACTH mogą zostać przeprowadzone, aby ocenić zdolność nadnerczy do odpowiedzi na bodźce i produkcji hormonów.