W Twoim koszyku

Test allo-MLR, czyli mieszana reakcja limfocytarna, stanowi istotny element diagnostyki niepłodności, szczególnie gdy istnieje podejrzenie niepłodności o podłożu immunologicznym. Zadaniem przeciwciał blokujących jest ochrona rozwijającego się zarodka. Niewystarczająca ilość tych przeciwciał może spowodować, że system odpornościowy kobiety ciężarnej uzna komórki płodu za inwazyjne i spróbuje je wyeliminować, co może skutkować poronieniem.

Aby przeprowadzić analizę stężenia przeciwciał blokujących w surowicy, potrzebne jest pobranie próbki krwi od obu przyszłych rodziców. Rezultaty poniżej oczekiwanych mogą sugerować konieczność podjęcia immunoterapii, polegającej na stymulacji produkcji pożądanych przeciwciał przy użyciu komórek partnera.

Test allo-MLR polecany jest w przypadkach takich jak:

• Niepowodzenia rozrodu - osoby, które doświadczyły poronienia, mogą skorzystać z tego badania.
• Niepowodzenia w procedurach in vitro - jeśli para przechodzi przez serię nieudanych prób zapłodnienia metodą in vitro, allo-MLR może pomóc ustalić, czy przyczyna tkwi w nieodpowiedniej reakcji immunologicznej między matką a zarodkiem.
• Powtarzające się poronienia o niewyjaśnionej przyczynie - allo-MLR może wykazać ewentualne immunologiczne uwarunkowania.

Przygotowanie do badania allo-MLR jest komfortowe dla pacjentów i nie wymaga specjalnego przygotowania. Konieczna jest jedynie próbka krwi od obu partnerów, a na pobrania można przyjść na czczo, choć lepiej, aby odbyło się to 2-3 godziny od ostatniego posiłku.

Test allo-MLR nie posiada jednoznacznie zdefiniowanych wartości referencyjnych. W wynikach ważna jest obecność lub brak przeciwciał blokujących oraz ich stężenie.

Interpretacja wyniku badania allo-MLR opiera się na stwierdzeniu obecności przeciwciał blokujących, które warunkują tworzenie ochronnego "parasola" nad zarodkiem. Jeżeli ich poziom przekracza 40% prognozuje to prawidłowy przebieg implantacji. Niemniej, jeżeli są one identyfikowane jako potencjalne zagrożenie, może się to skończyć niepowodzeniem w przyjęciu zarodka.

Wynik testu allo-MLR wyrażony jest procentowo i oznacza siłę hamowania odpowiedzi immunologicznej. Rezultaty wskazujące na niską efektywność (poniżej 40%) mogą sugerować potrzebę immunoterapii.

Badaniu allo-MLR często towarzyszą inne badania genetyczne, na przykład:

• Test mikrocytotoksyczny (cross-match), który sprawdza obecność przeciwciał w surowicy krwi kobiety atakujących limfocyty partnera.
• Analiza polimorfizmu genów KIR i HLA-C, pozwalająca ocenić interakcje pomiędzy receptorami KIR komórek NK a antygenami HLA-C na komórkach zarodka.

Test genetyczny KIR (ang. killer cell immunoglobulin – like receptors) służy do oceny ryzyka immunologicznej reakcji odrzucenia zarodka przez organizm matki.

Komórki NK macicy (uNK) posiadają dwa typy istotnych w tym kontekście receptorów KIR: aktywujące, które są potrzebne do prawidłowego rozwoju łożyska, oraz hamujące, mogące odrzucić cząsteczki zarodka rozpoznając je jako zagrożenie. Dla utrzymania ciąży kluczowe jest utrzymanie równowagi działania obu typów receptorów. Przy zaburzeniu tej równowagi mogą wystąpić komplikacje w trakcie ciąży, a także problemy z jej utrzymaniem.

W trakcie ciąży, matczyny układ immunologiczny identyfikuje zarodek jako półallogeniczny, rozpoznając obce antygeny pochodzące od ojca. Tolerancja immunologiczna wobec tej częściowo obcej tkanki jest niezbędna dla powodzenia ciąży. Test KIR jest narzędziem służącym do oszacowania ryzyka jej odrzucenia.

Analiza KIR jest szczególnie zalecana w przypadkach:

• Nawracających poronień – wykonanie testu sugerowane jest dla osób z historią wielokrotnych poronień.
• Długotrwałe trudności z zajściem w ciążę – badanie KIR może wspomóc wykrycie przyczyn immunologicznych problemów z poczęciem.
• Nieudane próby implantacji w procedurach IVF – pomaga zrozumieć, czy problemy z utrzymaniem ciąży mogą wynikać z nieodpowiednich interakcji immunologicznych między matką a zarodkiem.

Test KIR przeprowadza się z krwi obwodowej i nie wymaga od pacjenta specjalnych środków przygotowawczych, w tym bycia na czczo. Osoby po transfuzji krwi powinny poczekać 3 miesiące od przetoczenia, zanim przystąpią do badania.

Wyniki badania KIR są indywidualne dla każdej osoby i mogą być pomocne w diagnostyce przyczyn niepłodności, szczególnie u osób podejrzewanych o niepłodność immunologiczną. Interpretację wyniku badania należy przeprowadzić z lekarzem prowadzącym. Dla pełnego obrazu zaleca się jednoczesne wykonanie testu HLA-C.

W interpretacji wyniki badania KIR kluczowa jest identyfikacja obecności receptorów KIR hamujących oraz aktywujących na komórkach NK. Zbilansowane działanie obu typów receptorów jest normalne, natomiast wykrycie dysproporcji może wskazywać na możliwy atak układu immunologicznego na komórki organizmu — fakt mogący komplikować poczęcie i rozwijanie ciąży.

Badanie KIR często realizowane jest razem z analizą HLA-C, ponieważ interakcje pomiędzy receptorami KIR komórek NK matki a molekułami HLA-C na zarodku są kluczowe dla procesu implantacji w wczesnym etapie ciąży.

Innym powiązanym testem jest mikrocytotoksyczny (cross match), oceniający kompatybilność immunologiczną między dawcą a biorcą, często stosowany w kontekście przeszczepień.

HLA-C, czyli antygen leukocytów ludzkich klasy C, to jeden z antygenów obecnych na powierzchni komórek. Są one istotne dla układu immunologicznego, który dzięki nim rozróżnia własne komórki organizmu od obcych.

W kontekście badania interakcji receptorów KIR z komórkami NK (naturalne komórki zabójcze) w macicy, białka HLA-C odgrywają kluczową rolę. Nieprawidłowa współpraca między tymi elementami może być przyczyną kłopotów z implantacją zarodka, a nawet poronień.

Ważność interakcji receptorów KIR komórek NK macicy z cząsteczkami HLA-C komórek zarodkowych w początkowych fazach ciąży podkreśla, że badania KIR i HLA-C powinny być wykonywane łącznie.

Analiza HLA-C jest rekomendowana w przypadku:

• Problemów z poczęciem lub podtrzymaniem ciąży: Badanie HLA-C może ujawnić potencjalne kwestie immunologiczne;
• Nieudane próby zapłodnienia in vitro;
• Częste poronienia o niesprecyzowanej przyczynie.

Przed przystąpieniem do badania HLA-C nie są konieczne szczególne środki przygotowawcze. Nie ma wymogu bycia na czczo przed pobraniem krwi. Zaleca się jednak unikanie alkoholu, intensywnego wysiłku fizycznego oraz stresu na kilka dni przed pobraniem krwi, a także dbanie o lekkostrawną dietę i odpowiednie nawodnienie organizmu.

Test HLA-C jest analizą genetyczną, która nie posiada ściśle określonych wartości referencyjnych. Wyniki są interpretowane na podstawie identyfikacji lub braku określonych antygenów HLA-C.

Interpretacja wyników badania HLA-C opiera się na stwierdzeniu obecności bądź braku konkretnych antygenów HLA-C, co może wskazywać na dysfunkcje w układzie odpornościowym zarówno kobiety, jak i mężczyzny.

Komórki NK (natural killer) obecne w macicy posiadają receptory KIR, które uczestniczą w procesie rozpoznawania białek zarodkowych. Sukces implantacji jest możliwy, gdy zarodek jest identyfikowany jako "własny". W przeciwnym razie, gdy komórki zarodkowe są postrzegane jako zagrożenie, może dojść do niepowodzenia w implantacji. Wyniki są interpretowane w kontekście rodzaju receptorów KIR oraz typów antygenów HLA-C, a każde nieprawidłowości wymagają analizy przez specjalistę w celu ich wpływu na płodność pary.

Badanie HLA-C często prowadzone jest wspólnie z innymi testami w celu dokładniejszej diagnostyki, takimi jak:

• badanie KIR: To badanie jest przeprowadzane równolegle z HLA-C ze względu na to, że receptory KIR na NK w macicy współdziałają z antygenami HLA-C komórek zarodkowych.
• badanie immunofenotypu: Pozwala ocenić skład komórkowy układu odpornościowego, co może być przydatne w identyfikacji anomalii immunologicznych.

Badanie subpopulacji limfocytów to badanie immunologiczne oceniające procentowy udział i ilość poszczególnych grup limfocytów, które nie są wykrywalne przy standardowych badaniach krwi, jak morfologia czy rozmaz.

Wykonuje się je z użyciem zaawansowanej wielokolorowej cytometrii przepływowej, angażującej do 6-8 rodzajów przeciwciał monoklonalnych, umożliwiając dokładną identyfikację subpopulacji limfocytów. Choć pierwotnie stosowane głównie w diagnozowaniu pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności, badanie to znajduje też zastosowanie przy ustalaniu przyczyn niepłodności. Nieprawidłowe proporcje subpopulacji limfocytów mogą sygnalizować nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu odpornościowego, wpływające niekorzystnie na płodność i utrzymanie ciąży.

Do kluczowych subpopulacji limfocytów należą:

• Limfocyty T, w tym:

·       Limfocyty T CD4+ (pomocnicze), regulujące odpowiedź immunologiczną.
·       Limfocyty T CD8+ (cytotoksyczne), eliminujące komórki zainfekowane i nowotworowe.

• Limfocyty B, produkujące przeciwciała, niezbędne w obronie przed infekcjami.
• Komórki NK (natural killer), które są zdolne do niszczenia komórek zainfekowanych i nowotworowych bez konieczności ich wcześniejszego rozpoznawania.

Badanie subpopulacji limfocytów zaleca się w przypadku:

• Chronicznych lub nawracających zakażeń, w diagnostyce deficytów immunologicznych, takich jak SCID czy niedobory immunoglobulin.
• Chorób autoimmunologicznych jak toczeń rumieniowaty układowy czy reumatoidalne zapalenie stawów.
• Nowotworów, w kontekście monitorowania sytuacji immunologicznej pacjentów podczas leczenia, w tym immunosupresji i terapii raka.
• Przeszczepów narządów, celem monitorowania poziomu aktywności układu immunologicznego i dostosowywania terapii immunosupresyjnej.
• Alergii i nadwrażliwości, dla oceny reakcji alergicznych.
• Terapii chorób autoimmunologicznych i immunosupresyjnych do oceny efektywności leczenia i stopnia immunosupresji.
• Badań przesiewowych noworodków na wrodzone zaburzenia odporności.

Wszystko to zależy od klinicznego osądu lekarza i jego podejrzeń dotyczących problemów odpornościowych pacjenta, który może zlecić badanie przy odpowiednio uzasadnionych podejrzeniach.

Do wykonania analizy subpopulacji limfocytów nie wymaga się specjalnego przygotowania od pacjenta. Próbka krwi może być pobrana bez konieczności bycia na czczo, choć zaleca się około dwu-trzy godzinny odstęp od ostatniego posiłku. Zaleca się unikanie alkoholu, intensywnego wysiłku i stresu przed badaniem, zadbanie o lekkostrawną dietę, dobrą hydratację i odpowiednią ilość snu.

Ponieważ normy dla badania subpopulacji limfocytów mogą się różnić w zależności od laboratorium, metody i badanej populacji, najlepiej jest zdać się na interpretację lekarza. Przykładowe wartości normatywne mogą wyglądać jak poniżej:

• Ogólna liczba limfocytów (T, B i NK):

·       Dorośli: 1000 - 4800 limfocytów na mikrolitr krwi.
·       Dzieci: Różnorodne, w zależności od wieku.

• Subpopulacje limfocytów T:

·       CD3+ (łącznie): 600 - 2500/µL.
·       CD4+ (pomocnicze): 400 - 1600/µL.
·       CD8+ (cytotoksyczne): 200 - 1000/µL.

• Limfocyty B (CD19+): 70 - 500/µL.
• Komórki NK (CD16+/CD56+): 90 - 700/µL.

Podane wartości są przybliżone i mogą się różnić, a dokładne normy dostosowywane są do wieku i innych czynników szczególnych dla pacjenta.

Interpretacja badania subpopulacji limfocytów uwzględnia między innymi konkretne wartości, historię medyczną, objawy i kontekst kliniczny pacjenta. Niektóre z możliwych interpretacji to:

• Ogólna liczba limfocytów: Prawidłowe wartości - dobra funkcja układu odpornościowego. Niska liczba limfocytów może wskazywać na osłabienie odporności, podwyższona - na stan zapalny lub choroby autoimmunologiczne.
• Subpopulacje limfocytów T: Na przykład zmniejszona liczba limfocytów T CD4+ może sygnalizować osłabienie odporności, jak w HIV/AIDS, podwyższona liczba CD8+ może oznaczać zapalenie czy nowotwór.
• Limfocyty B: Niski poziom wskazuje na osłabienie zdolności do zwalczania infekcji, wysoki - potencjalnie na reakcje alergiczne czy autoimmunologiczne.
• Komórki NK: Niedobór wskaże na słabsze zdolności eliminowania zainfekowanych komórek, wysokie poziomy sugerują aktywną odpowiedź immunologiczną lub nowotwór.
• Stosunek CD4+/CD8+: Nieprawidłowości w tym stosunku mogą świadczyć o różnych problemach zdrowotnych, takich jak HIV, wymagających kompleksowej oceny klinicznej.
• Inne markery: Dodatkowo mogą być analizowane inne markery, ważne w kontekście diagnostyki chorób autoimmunologicznych i odpowiedzi immunologicznej.

Ważne, aby pamiętać, że analiza wyników powinna być wykonywana przez lekarza, biorąc pod uwagę całość informacji o stanie zdrowia pacjenta..

Badanie subpopulacji limfocytów jest często częścią szerszej diagnostyki immunologicznej, w tym:

• Ogólna liczba limfocytów: Dla diagnostyki ogólnych zaburzeń odporności.
• Poziom immunoglobulin: Do oceny funkcji odporności dzięki analizie różnych klas przeciwciał.
• Badanie cytokin: Ważnych białek regulujących odpowiedź immunologiczną.
• Badanie ANA: Wykrywające przeciwciała skierowane przeciwjądrowo, charakterystyczne dla chorób autoimmunologicznych.
• CRP: dla oceny stanów zapalnych.
• Immunofenotyp komórek limfoidalnych: Dla dokładnej analizy różnych subpopulacji limfocytów.
• Badanie HLA: W kontekście przeszczepów, dla oceny zgodności tkankowej.
• Poziom komórek CD4+ przy HIV: W monitorowaniu stanu odpornościowego i postępu choroby.
• Markery komórek nowotworowych: W diagnostyce i monitorowaniu leczenia raka.

Analiza cytokin to metoda badawcza identyfikująca role tych białek komunikacyjnych w organizmie, w tym ich udział w reakcjach zapalnych, modulacji odpowiedzi immunologicznej oraz procesach hematopoezy. Klasyfikuje się je w różne kategorie, takie jak:

• Interleukiny, zapewniające komunikację i oddziaływanie leukocytów nawzajem.
• Czynniki wzrostu, oddziałujące na podziały komórkowe i różnicowanie leukocytów w szpiku oraz funkcjonowanie dojrzałych komórek odpornościowych.
• Interferony, działające antywirusowo, przeciwnowotworowo oraz hamująco na proliferację komórkową.
• Chemokiny, stanowiące czynniki chemotaktyczne, istotne dla migracji komórek odpornościowych do miejsc infekcji.
• Nadrodzinę TNF, produkowaną przez różne komórki układu odpornościowego, mającą wpływ na szeroką gamę reakcji odpornościowych.
• Transformujący czynnik wzrostu (TGF), syntetyzowany przez liczne typy komórek, nie będący częścią podziału zaprezentowanego powyżej.

Rozróżnia się też cytokiny na prozapalne i przeciwzapalne, w zależności od ich funkcji. Badanie cytokin badające profil Th1/Th2 to test immunologiczny służący określeniu balansu między tymi dwoma typami cytokin wytwarzanych przez leukocyty.

Test cytokin ma kluczowe zastosowanie w diagnostyce różnorodnych schorzeń, w tym choroby Hashimoto, zaburzeń tarczycy, przewlekłego zmęczenia, reumatoidalnego zapalenia stawów, depresji oraz problemów poznawczych.

Badanie jest też istotne w przypadku powtarzających się poronień, problemów z poczęciem oraz jako element przygotowawczy do IVF. Niewłaściwe proporcje limfocytów Th1 do Th2 u kobiet mogą być przyczyną komplikacji ciążowych.

Badanie najlepiej przeprowadzać rano, nie jest wymagane bycie na czczo. Po terapii antybiotykowej konieczny jest co najmniej dwutygodniowy odstęp od ostatniej dawki leku przed wykonaniem badania.

Wartości referencyjne dla badania cytokin są zróżnicowane i zależą od laboratorium wykonującego badanie. Istotne jest utrzymanie równowagi między cytokinami Th1 i Th2, gdyż ich dysproporcje mogą prowadzić do różnorodnych zaburzeń zdrowotnych.

Ocena wyników badań cytokin powinna być przeprowadzona przez specjalistę z uwzględnieniem indywidualnej sytuacji pacjenta. Zaburzenia w stosunku cytokin Th1 do Th2 mogą mieć związek z problemami w zajściu w ciążę lub nawracającymi poronieniami.

Ocena wyników badań cytokin powinna być przeprowadzona przez specjalistę z uwzględnieniem indywidualnej sytuacji pacjenta. Zaburzenia w stosunku cytokin Th1 do Th2 mogą mieć związek z problemami w zajściu w ciążę lub nawracającymi poronieniami.

Analiza cytokin często jest elementem szerszej diagnozy niepłodności, w której stosowane są także inne testy, jak morfologia krwi, badanie moczu, testy funkcji wątroby, czy ocena poziomu hormonów. Używana jest również do monitorowania terapeutycznego procesu leczenia niepłodności.

Badanie antykoagulantu toczniowego, znanego jako LA, ma na celu wykrycie przeciwciał wytwarzanych przeciwko fosfolipidom i związanym z nimi białkom w błonach komórkowych. Charakterystyczna dla tych przeciwciał jest ich tendencja do wywoływania skłonności zakrzepowych, zwiększając ryzyko zakrzepicy.

LA, będące jednym typem przeciwciał antyfosfolipidowych (aPL), interferują z procesem krzepnięcia, mogą prowadzić do zakrzepów przez uszkodzenie naczyniowe, zmniejszenie produkcji prostaglandyn hamujących krzepnięcie, a także poprzez wpływ na działanie fibrynolizy i białka C.

Oznaczenie LA polega na ocenie hamowania przemiany protrombiny w trombinę przez aPL, w wyniku wydłużenia czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji aPTT.

Badanie antykoagulantu toczniowego jest wskazane w przypadkach, nawracających poronień, epizodów zakrzepowych o niewyjaśnionym pochodzeniu, czy w przypadku chorób autoimmunologicznych związanych z nieprawidłowościami w krzepnięciu. Sugerowane jest także, gdy badania wykazują przedłużony czas aPTT oraz stanowi standardową część diagnostyki przy zakrzepicy żył głębokich.

Aby przeprowadzić badanie antykoagulantu toczniowego:

• pacjent powinien być na czczo przed oddaniem krwi,
• krew zaleca się pobrać rano, między 7:00 a 10:00,
• dzień przed badaniem zaleca się spożywanie lekkostrawnej, niskotłuszczowej diety oraz wystrzeganie się od używek,
• zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego 24 godziny przed oddaniem krwi,
• w przypadku przyjmowania doustnych leków przeciwzakrzepowych, należy je odstawić, aby uniknąć wyników fałszywie dodatnich.

Test antykoagulantu toczniowego jest oceną funkcjonalną, nie określa wartości ilościowych, stąd wyniki interpretuje się jako pozytywne bądź negatywne:

• Negatywny wynik wskazuje na brak przeciwciał LA we krwi.

• Pozytywny wynik sygnalizuje obecność przeciwciał LA, co może świadczyć o zespole antyfosfolipidowym lub innych chorobach autoimmunologicznych.

Pozytywny wynik badania LA oznacza obecność przeciwciał i może wymagać powtórzenia badania po kilku tygodniach w celu ustalenia przejściowej lub przewlekłej obecności tych przeciwciał.

Dodatnie LA występujące dwukrotnie, w odstępie co najmniej 12 tygodni, jest jednym z kryteriów rozpoznania zespołu antyfosfolipidowego (APS), obejmującego zarówno kryteria laboratoryjne jak i kliniczne.

Do badań związanych z LA należą testy na obecność innych przeciwciał antyfosfolipidowych, takich jak przeciwciała antykardiolipinowe i anti-beta2-glikoproteina I, które często są przeprowadzane razem z LA w diagnostyce APS.

Analiza liczby płytek krwi jest również częścią diagnostyki, ponieważ osoby z LA mogą mieć trombocytopenię oraz mogą przyjmować leczenie heparyną wpływające na wyniki testów.

Białko C

Białko S

Oporność na aktywowane białko C (APC-R)

Czas koalinowo-kefalinowy (APTT)

Czas protrombinowy (PT) i INR

Fibrynogen

Antytrombina III

D-dimery (badanie ilościowe)

Analiza cytokin to metoda badawcza identyfikująca role tych białek komunikacyjnych w organizmie, w tym ich udział w reakcjach zapalnych, modulacji odpowiedzi immunologicznej oraz procesach hematopoezy. Klasyfikuje się je w różne kategorie, takie jak:

• Interleukiny, zapewniające komunikację i oddziaływanie leukocytów nawzajem.
• Czynniki wzrostu, oddziałujące na podziały komórkowe i różnicowanie leukocytów w szpiku oraz funkcjonowanie dojrzałych komórek odpornościowych.
• Interferony, działające antywirusowo, przeciwnowotworowo oraz hamująco na proliferację komórkową.
• Chemokiny, stanowiące czynniki chemotaktyczne, istotne dla migracji komórek odpornościowych do miejsc infekcji.
• Nadrodzinę TNF, produkowaną przez różne komórki układu odpornościowego, mającą wpływ na szeroką gamę reakcji odpornościowych.
• Transformujący czynnik wzrostu (TGF), syntetyzowany przez liczne typy komórek, nie będący częścią podziału zaprezentowanego powyżej.

Rozróżnia się też cytokiny na prozapalne i przeciwzapalne, w zależności od ich funkcji. Badanie cytokin badające profil Th1/Th2 to test immunologiczny służący określeniu balansu między tymi dwoma typami cytokin wytwarzanych przez leukocyty.

Test cytokin ma kluczowe zastosowanie w diagnostyce różnorodnych schorzeń, w tym choroby Hashimoto, zaburzeń tarczycy, przewlekłego zmęczenia, reumatoidalnego zapalenia stawów, depresji oraz problemów poznawczych.

Badanie jest też istotne w przypadku powtarzających się poronień, problemów z poczęciem oraz jako element przygotowawczy do IVF. Niewłaściwe proporcje limfocytów Th1 do Th2 u kobiet mogą być przyczyną komplikacji ciążowych..

Badanie najlepiej przeprowadzać rano, nie jest wymagane bycie na czczo. Po terapii antybiotykowej konieczny jest co najmniej dwutygodniowy odstęp od ostatniej dawki leku przed wykonaniem badania.

Wartości referencyjne dla badania cytokin są zróżnicowane i zależą od laboratorium wykonującego badanie. Istotne jest utrzymanie równowagi między cytokinami Th1 i Th2, gdyż ich dysproporcje mogą prowadzić do różnorodnych zaburzeń zdrowotnych.

Ocena wyników badań cytokin powinna być przeprowadzona przez specjalistę z uwzględnieniem indywidualnej sytuacji pacjenta. Zaburzenia w stosunku cytokin Th1 do Th2 mogą mieć związek z problemami w zajściu w ciążę lub nawracającymi poronieniami.

Analiza cytokin często jest elementem szerszej diagnozy niepłodności, w której stosowane są także inne testy, jak morfologia krwi, badanie moczu, testy funkcji wątroby, czy ocena poziomu hormonów. Używana jest również do monitorowania terapeutycznego procesu leczenia niepłodności.

To pogłębiona ocena przeciwciał przeciwjądrowych i przeciwcytoplazmatycznych wykonanej testem ANA1.

ANA 1

W przypadku dodatnich wyników ANA 1 oraz ANA 2, kolejnym krokiem diagnostycznym jest zazwyczaj wykonanie badania ANA 3. 

W skład profilu ANA 3 wchodzą 16 następujących przeciwciał:

• AMA M2,
• Pm-Scl,
• PCNA,
• CENB,
• dsDNA,
• histony,
• Jo-1,
• nRNP/Sm,
• Sm,
• nukleosomy,
• Ro-52,
• rybosomalne białko P,
• Scl-70,
• SS-A,
• SS-B,
• DFS7.

ANA1

Homocysteina jest aminokwasem, który naturalnie występuje w ludzkim organiźmie.

Powstającym na skutek procesu demetylacji metioniny. W warunkach homeostazy organizmu (pełnego zdrowia), powstała homocysteina ponownie powraca do formy metioniny- do procesu tego niezbędna jest jednak obecność witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego. Do poprawnego zachodzenia tej rekacji niezbędna jest zatem obecność wszystkim wymienionych substancji.

Jej zbyt duża ilość może prowadzić do rozwoju chorób, między innymi miażdżycy. Wysoka homocysteina negatywnie oddziałuje także na kobiety spodziewające się dziecka- hiperhomocysteinemia może powodować powikłania w ciąży, a w najgorszych przypadkach prowadzić do poronienia. 

Badanie poziomu homocysteiny w osoczu krwi warto wykonać w przypadku:

• przebytego incydentu związanego z zaburzeniami sercowo-naczyniowymi (zawał serca, udar mózgu);
• incydentu związanego z zaburzeniami sercowo naczyniowymi, który wystąpił u pacjentów poniżej 40 r.ż.;
• u pacjentów ze zdiagnozowaną niewydolnością nerek;
• u pacjentek starających się o dziecko/będących w ciąży, których poprzednie okresy oczekiwania na dziecko zakończyły się poronieniem.

Badanie poziomu homocysteiny wymaga przygotowania podobnego, jak do klasycznego badania krwi.

Pacjent powinien stawić się na badanie w godzinach porannych.

Przez co najmniej 8 godzin przed wykonaniem badania należy wstrzymać się od jedzenia i picia (dozwolone jest wypicie kilku łyków wody w przypadku pragnienia).

Warto także pamiętać o odpowiednim wypoczynku- badanie powinno być poprzedzone odpowiednią ilością snu.

Przed wykonaniem badania należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym- niektóre z przyjmowanych leków lub suplementów mogą zaburzać wiarygodność wyniku. Przed wykonaniem badania niezbędne wówczas jest ich odpowiednio wczesne odstawienie.

Norma dla poziomu homocysteiny we krwi wynosi od 6 do 9 µmol/l.

Za podwyższone wartości homocysteiny uznaje się  wynik w granicy  9-12 µmol/l.

Wartości między 12 a 15 µmol/l lub wyższe, uznaje się za sygnał alarmowy, wskazujący na wysokie ryzyko rozwoju patologii chorobowych.

Podwyższony poziom homocysteiny -hiperhomocysteinemia może mieć charakter pierwotny lub wtórny. Pierwotnie występuje ona u osób, u których doszło do mutacji w obrębie genów kodujących elementy łańcucha przemian metioniny.

Wtórnie nadmiar homocysteiny może pojawić się w przebiegu zaburzeń, takich jak:

• niedobory witamin z grupy B;
• niedobory kwasu foliowego;
• przewlekła niewydolność nerek;
• choroba Addisona-Biermera;
• choroby nowotworowe;
• łuszczyca.

Hiperhomocysteinemia obserwowana jest także w przypadku chorych, u których stosowana jest terapia lekami blokującymi działanie kwasu foliowego.

Hiperhomocysteinemia może prowadzić do rozwoju powikłań ciążowych, takich jak:

• odklejenie łożyska,
• uszkodzenie cewy nerwowej dziecka,
• poronienia.

W przypadku wystąpienia poronień wcześniejszych ciąż należy rozważyć wykonanie nie tylko badania poziomu homocysteiny, ale też oznaczenia stężenia witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego.

Oznaczenie poziomu witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego może być bardzo istotne dla diagnozy problemu, związanego z odchyleniami wartości homocysteiny.

Nieprawidłowe ilości tych witamin i minerałów mogą zaburzać proces przemiany homocysteiny w metioninę, wpływając pośrednio na jej nieprawidłowe stężenie w osoczu krwi.

Androstendion to istotny hormon steroidowy, który pełni rolę bezpośredniego prekursora w produkcji innych ważnych hormonów płciowych jak testosteron i estron. Jego synteza zachodzi w komórkach Leydiga w jądrach u mężczyzn, gdzie jest niezbędny w procesie spermatogenezy, oraz w komórkach theca (komórki osłonki pęcherzyka) w jajnikach u kobiet, gdzie uczestniczy w cyklach miesiączkowych i owulacji. Androstendion jest także produkowany przez nadnercza, a w mniejszym stopniu może być tworzony w innych tkankach, na przykład w wątrobie i tkance tłuszczowej.

Będąc steroidem, androstendion jest pochodną cholesterolu, i jego synteza może być modulowana przez różnorodne czynniki, w tym przez inne hormony takie jak adrenokortykotropina (ACTH), które regulują działalność nadnerczy, czy przez gonadotropiny (LH i FSH), kontrolujące pracę gonad.

Hormon ten odgrywa szczególnie ważną rolę w okresie poprzedzającym dojrzewanie płciowe, jak i w całym życiu rozrodczym, mając wpływ na rozwój cech płciowych drugorzędnych i na funkcjonowanie układu rozrodczego.

Badanie androstendionu jest wskazane w diagnostyce różnych stanów, do których zaliczają się:

• Wyjaśnienie przyczyn hirsutyzmu (wzmożonego owłosienia) i wypadania włosów u kobiet.
• Diagnostyka zaburzeń cyklu menstruacyjnego i zespołu policystycznych jajników (PCOS).
• Ocena pracy nadnerczy, w tym w diagnostyce różnych form hiperandrogenizmu.
• Wspomaganie diagnozy zaburzeń płciowych i niepłodności zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
• Monitorowanie stężenia androgenów u osób z guzami wytwarzającymi hormony steroidowe.

Aby uzyskać wiarygodne wyniki, zaleca się:

• Wykonywanie badania rano, gdyż poziom hormonów może wykazywać wahania związane z rytmami dobowymi.
• Bycie na czczo – szczególnie ważne, aby uniknąć spożywania pokarmów, które mogą zmieniać poziom hormonów w organizmie.
• Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego na 24 godziny przed badaniem.
• Omówienie z lekarzem stosowanych leków, gdyż niektóre mogą wpływać na poziom badanych hormonów.
• Pamiętanie o wstrzymaniu się od palenia oraz spożywania alkoholu na kilka godzin przed badaniem.

Wartości referencyjne dla androstendionu mogą różnić się w zależności od laboratorium i stosowanej metodyki oraz są zależne od płci, a u kobiet również od fazy cyklu.

Zwykle normy dla kobiet przed menopauzą wahają się od 0,49 do 1,31 ng/ml, podczas gdy dla mężczyzn typowy zakres wynosi od 0,28 do 1,52 ng/ml. U kobiet po menopauzie te wartości mogą być niższe i wynoszą od 0,187 do 1,07 ng/ml.

Należy zawsze uwzględniać dane konkretne dla danego laboratorium diagnostycznego i porównywać wyniki z zakresami referencyjnymi podanymi w wynikach badania.

Poziom androstendionu może być interpretowany zależnie od wielu czynników fizjologicznych i potencjalnych patologii.

Podwyższone wartości androstendionu u kobiet często sygnalizują hiperandrogenizm, który może prowadzić do takich objawów, jak nasilone owłosienie, trądzik, a nawet zaburzenia miesiączkowania. Częstą przyczyną tych zaburzeń jest zespół policystycznych jajników (PCOS), gdzie dochodzi do zaburzenia równowagi hormonalnej w organizmie. Inne potencjalne przyczyny to guzy wytwarzające androgeny w jajnikach lub nadnerczach oraz genetyczne schorzenia zaburzające syntezę steroidów, jak w przypadku defektów enzymatycznych w biosyntezie kortyzolu.

U mężczyzn wysoki poziom androstendionu może być powiązany z zaburzeniami hormonalnymi lub guzami produkującymi androgeny. Również wysoki poziom może odzwierciedlać funkcjonowanie nowotworów, które sekretują hormony, lub wynikać z zastosowanej suplementacji i terapii hormonalnej.

Niski poziom androstendionu może być oznaką nieprawidłowości w pracy jajników, jąder czy nadnerczy. U kobiet niedobór androstendionu może wiązać się z dysfunkcją owulacji oraz utrudniać zajście w ciążę. Podczas ciąży niskie poziomy androstendionu są normalne. U mężczyzn niskie stężenia mogą wskazywać na hipogonadyzm - stan, w którym jądra nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów płciowych.

W interpretacji wyniku badań steroidów hormonalnych ważnych jest wiele współistniejących czynników, takich jak przyjmowane leki (w tym steroidy anaboliczne), stan odżywienia organizmu czy obecność stanów zapalnych i chorób przewlekłych.

Badanie poziomu androstendionu często jest przeprowadzane jako część kompleksowej oceny hormonalnej, w której mogą być również uwzględnione:

• Testosteron i DHEA-S (siarczan dehydroepiandrosteronu) – inne androgeny, których poziom może zostać równocześnie oceniony.
• LH i FSH – aby ocenić gospodarkę hormonalną w organizmie.
• USG jajników – może pomóc w diagnostyce PCOS i innych zaburzeń.
• Badania genetyczne – szczególnie kiedy podejrzewa się zespoły genetyczne wpływające na produkcję hormonów steroidowych.

Siarczan dehydroepiandrosteronu (DHEA-SO4) jest organicznym związkiem chemicznym, który jest siarczanową formą steroidu zwanego dehydroepiandrosteronem (DHEA). Jest to jeden z licznych hormonów produkowanych przez organizm człowieka, a jego siarczanowa forma jest szczególnie stabilna w obiegu krwi, co ułatwia jego mierzenie w badaniach diagnostycznych.

Głównym miejscem produkcji DHEA-SO4 są nadnercza – parzyste gruczoły położone tuż nad górnymi biegunami nerek. Siarczan DHEA jest uważany za biologicznie nieaktywną formę magazynowaną w organizmie, która może zostać później przekształcona w aktywne hormony steroidowe, takie jak androgeny (m.in. testosteron) i estrogeny, w różnych tkankach ciała, w tym w jajnikach, jądrach, tkance tłuszczowej i skórze.

DHEA i DHEA-SO4 odgrywają kluczową rolę w funkcjonowaniu układu endokrynnego i metabolicznego, wpływając na rozwój cech płciowych, odporność oraz ogólny stan zdrowia i samopoczucie. Stężenie DHEA-SO4 w organizmie zmienia się z wiekiem – jest wyższe w okresach dojrzewania i młodości, a maleje wraz z procesem starzenia się organizmu. Badanie poziomu siarczanu dehydroepiandrosteronu jest pomocne w diagnozowaniu różnych schorzeń związanych z nadnerczami, w tym zaburzeń hormonalnych i guzów.

Badanie DHEA-SO4 jest przeprowadzane w celu sprawdzenia przyczyn:

• nadmiernego owłosienia u kobiet – hirsutyzmu,
• niepłodności u kobiet,
• zaburzeń menstruacyjnych,
• wczesnego (przedwczesnego) dojrzewania u chłopców,
• guzów nadnerczy,
• oceny funkcji nadnerczy w zespole policystycznych jajników (PCOS).

Przygotowanie do badania poziomu DHEA-SO4 jest stosunkowo proste i zazwyczaj obejmuje:

• unikanie ciężkiego wysiłku fizycznego na kilka godzin przed badaniem,
• poinformowanie lekarza o wszystkich stosowanych lekach, ponieważ niektóre mogą wpływać na poziom hormonu,
• zaleca się, aby badanie było przeprowadzane rano, kiedy to poziom hormonów jest najbardziej stabilny,
• przed badaniem należy zachować post, czyli nie spożywać pokarmów przez około 8-12 godzin przed pobraniem krwi.

Normy poziomu DHEA-SO4 mogą różnić się w zależności od wieku, płci oraz metody użytej w laboratorium. Dlatego wartości referencyjne są zazwyczaj podane przez laboratorium wykonujące badanie. Dla kobiet norma waha się od około 35 do 430 µg/dL, natomiast dla mężczyzn od około 50 do 560 µg/dL.

Podwyższony poziom DHEA-SO4 może wskazywać na obecność guzów nadnerczy, zespół policystycznych jajników, chorobę Cushinga czy na nadczynność nadnerczy.

Niski poziom może sugerować Chorobę Addisona, infekcje grzybicze, niedoczynność przysadki czy choroby autoimmunologiczne.

Analiza poziomu DHEA-SO4 powinna być interpretowana w kontekście innych badań i objawów klinicznych.

Często poziom DHEA-SO4 jest badany razem z innymi hormonami. Inne powiązane badania to na przykład:

• Test ACTH, który diagnozuje zdolność nadnerczy do odpowiedzi na hormon adrenokortykotropowy.
• Kortyzol, który pomaga ocenić funkcje nadnerczy, zwłaszcza w odpowiedzi na stres.
• Poziom innych androgenów, takich jak testosteron i androstenedion.
• Testy na hormony płciowe, takie jak LH i FSH, celem ustalenia równowagi hormonalnej.

Dehydroepiandrosteron (DHEA) jest endogennym hormonem steroidowym, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie hormonów płciowych.

Jego produkcja odbywa się głównie w nadnerczach – małych gruczołach endokrynologicznych umiejscowionych na górnych biegunach nerek.

DHEA służy jako prekursor dla androgenów oraz estrogenów, co oznacza, że jest substancją wyjściową, z której w organizmie mogą być syntetyzowane inne hormony płciowe.

Poziom DHEA w organizmie może zostać zmierzony w celu diagnozowania różnych stanów związanych przede wszystkim z funkcjonowaniem nadnerczy. Wskazania do wykonania badania DHEA obejmują:

• Niewyjaśnione objawy hirsutyzmu (nadmiernego owłosienia) u kobiet,
• Zaburzenia miesiączkowania i inne symptomy związane z PCOS (zespół policystycznych jajników), 
• Diagnostykę niewydolności nadnerczy,
• Badanie przyczyn niepłodności,
• Ocena wczesnego lub opóźnionego dojrzewania u dzieci, 
• Ocena podejrzenia obecności guzów nadnerczy.

Przygotowanie do badania DHEA jest relatywnie proste i zazwyczaj obejmuje następujące kroki:

• Ze względu na dobowe wahania poziomu hormonów, badanie jest przeprowadzane najczęściej w godzinach porannych.
• Zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego na dzień przed badaniem oraz odpoczynek przed jego wykonaniem.
• Wstrzymanie się od jedzenia na 8-12 godzin przed pobraniem krwi – należy być na czczo.
• Zgłoszenie lekarzowi czy personelowi laboratorium wszystkich przyjmowanych leków, gdyż niektóre mogą wpływać na poziom DHEA.

Poziom DHEA waha się w zależności od wieku, płci i indywidualnych uwarunkowań organizmu. Również metody pomiarowe mogą powodować różnice w wartościach referencyjnych, dlatego zawsze należy interpretować wyniki w kontekście konkretnych wskazań laboratorium.

Przykładowe wartości referencyjne dla dorosłych mogą wynosić od 180 do1250 ng/dL (4,95–34,47 µmol/L) dla mężczyzn i 130–980 ng/dL (3,58–27,04 µmol/L) dla kobiet.

Interpretacja wyników badania poziomu DHEA (dehydroepiandrosteronu) wymaga rozważenia wielu aspektów - w tym historii medycznej pacjenta, jego wieku, płci oraz objawów. Podwyższone lub obniżone stężenie DHEA może sugerować różne stany kliniczne, a ostateczną diagnozę powinien postawić lekarz po rozpatrzeniu również innych badań i informacji.

Wysokie wartości DHEA mogą wskazywać na:

• Hiperplazję nadnerczy - stan ten powoduje zwiększone wytwarzanie androgenów przez nadnercza, co może prowadzić do nieprawidłowego owłosienia (hirsutyzmu) u kobiet, trądziku lub rzadziej do zaburzeń menstruacyjnych.
• Nowotwory Nadnerczy - rzadko, ale wysoki poziom DHEA może być objawem guza nadnerczy, który wytwarza androgeny.
• Zespół policystycznych jajników (PCOS) -  jest to jeden z najczęstszych zaburzeń hormonalnych u kobiet, który może powodować zwiększoną produkcję androgenów, w tym DHEA, co skutkuje zaburzeniami cyklu miesiączkowego, trądzikiem oraz hirsutyzmem.
• Przedwczesne Dojrzewanie - u dzieci podwyższony poziom DHEA może wskazywać na przedwczesne dojrzewanie płciowe.

Ważne jest, aby w razie stwierdzenia wysokiego poziomu DHEA, lekarz przeprowadził szczegółowy wywiad oraz zlecił dalszą diagnostykę, która może obejmować dodatkowe testy hormonów, obrazowanie nadnerczy (CT, MRI) czy inne badania.

Niskie wartości DHEA mogą sygnalizować:

• Niedoczynność Nadnerczy - choroby takie jak choroba Addisona mogą powodować niewystarczającą produkcję hormonów przez nadnercza, w tym również DHEA.
• Zaburzenia Hormonalne - w dysfunkcjach endokrynologicznych, takich jak pewne rodzaje hipopituaryzmu, gdzie przysadka mózgowa nie oddziałuje adekwatnie na nadnercza.
• Starzenie się - naturalny spadek produkcji DHEA jest związany z procesem starzenia, dlatego niższy poziom u starszych pacjentów może nie wskazywać na stan chorobowy.

W przypadku zdiagnozowania niskiego poziomu DHEA, terapia ma na celu przywrócenie prawidłowego poziomu hormonów. Może to obejmować suplementację DHEA, która zawsze powinna odbywać się pod ścisłą kontrolą lekarza ze względu na ryzyko działań niepożądanych oraz potrzebę monitorowania poziomu hormonów.

Badanie poziomu DHEA często jest częścią szerszej oceny hormonalnej. Powiązane badania to m.in.:

• Pomiar stężenia DHEA-SO4 (siarczanu DHEA), będącego bardziej stabilną formą tego hormonu w krwiobiegu.
• Badanie poziomów androgenów, takich jak testosteron i androstendion.
• Pomiar poziomu hormonów gonadotropowych, jak LH (lutropina) i FSH (folitropina).
• Badanie poziomu kortyzolu, szczególnie w kontekście funkcji nadnerczy i reakcji na stres.

Free Androgen Index (FAI), czyli współczynnik wolnego androgenu, jest wskaźnikiem stosunku poziomu ogólnego testosteronu do globuliny wiążącej hormony płciowe (SHBG). Nie jest to więc hormon, ale obliczana wartość wykorzystywana do oceny frakcji biodostępnych androgenów w organizmie.

Androgeny są wytwarzane głównie przez gonady, tj. jądra u mężczyzn i jajniki u kobiet, a także przez nadnercza u osób obu płci. FAI pozwala ocenić, jak duża część całkowitych androgenów jest "wolna", tj. niezwiązana i tym samym zdolna do działania na poziomie tkanek.

FAI jest użytecznym narzędziem diagnostycznym w ocenie wolnych androgenów w organizmie, szczególnie u kobiet z objawami związanymi z nadmiarem męskich hormonów płciowych. Poprzez połączenie wyników FAI z innymi badaniami hormonalnymi, możliwa jest kompleksowa diagnoza stanów, takich jak PCOS, a także innych zaburzeń hormonalnych.

Ważne jest, aby wyniki były interpretowane w kontekście symptomów klinicznych oraz w oparciu o dane z różnych badań diagnostycznych.

Badanie FAI wykonuje się głównie w przypadku podejrzeń na zaburzenia równowagi hormonalnej androgenów, szczególnie u kobiet. Wskazania do wykonania badania obejmują:

• Objawy hirsutyzmu, czyli nadmiernego owłosienia o męskim typie,
• Nietypowy trądzik lub łysienie,
• Zaburzenia miesiączkowania,
• Diagnostykę zespołu policystycznych jajników (PCOS),
• Ocena niepłodności u kobiet.

Przygotowanie do badania FAI jest podobne do przygotowania do innych badań krwi. Zalecenia obejmują:

• Zachowanie prawidłowego stanu nawodnienia,
• Uniknięcie stresu oraz wysiłku fizycznego na kilka godzin przed badaniem,
• Informowanie o wszystkich przyjmowanych lekach, gdyż niektóre z nich mogą wpływać na poziomy testosteronu i SHBG,
• Należy uzgodnić z lekarzem, czy wynik badania nie będzie zakłócony w przypadku przyjmowania hormonalnej terapii zastępczej lub środków antykoncepcyjnych.

Wartości referencyjne dla FAI mogą się różnić w zależności od laboratorium i przyjętej metodyki, są również różne dla mężczyzn i kobiet. Są one zwykle wyrażane jako procent i dla zdrowych kobiet wahają się od około 0,7% do 7%, natomiast u mężczyzn od około 14% do 130%.

Podwyższony FAI:

U kobiet wysoki wskaźnik FAI może wskazywać na nadmiar androgenów, co może być objawem takich zaburzeń jak:

• Zespół policystycznych jajników (PCOS) - charakteryzuje się podwyższonymi poziomami androgenów, co może prowadzić do nieregularnych miesiączek, trądziku, hirsutyzmu (nadmiernego owłosienia) oraz problemów z płodnością.
• Hiperandrogenizm - może wynikać z różnych schorzeń i może prowadzić do zaburzeń miesiączkowania i cech wirylizacji (męskich cech płciowych).
• Guzy produkujące androgeny - niekiedy wysokie wartości FAI mogą świadczyć o guzach nadnerczy lub jajników produkujących androgeny.

Niski FAI:

U mężczyzn niski poziom FAI może wskazywać na hipogonadyzm, czyli zmniejszoną zdolność jąder do wytwarzania testosteronu, co może prowadzić do takich objawów jak zmniejszona masa mięśniowa, otyłość, obniżenie libido czy problemy z erekcją. U kobiet, niski poziom FAI zazwyczaj nie jest powodem do niepokoju.

Należy pamiętać, że wskaźnik FAI powinien być interpretowany w połączeniu z innymi badaniami i całością stanu klinicznego pacjenta. Lekarz może zlecić dodatkowe badania na inne hormony, takie jak: LH, FSH czy DHEA-S oraz inne testy, aby uzyskać pełniejszy obraz sytuacji hormonalnej pacjenta. Interpretacja wyników może także uwzględniać takie czynniki jak wiek, waga, dieta, poziom aktywności fizycznej i stosowanie określonych leków.

Zawsze ważne jest, aby wyniki były interpretowane przez wykwalifikowanego lekarza, który może wziąć pod uwagę indywidualne cechy każdego przypadku oraz kierować dalszą diagnostyką i leczeniem.

Inne badania związane z oceną równowagi hormonalnej to:

• Poziom całkowitego testosteronu,
• SHBG (globulina wiążąca hormony płciowe),
• Poziom innych androgenów, takich jak androstendion i DHEA,
• Badania hormonalne, takie jak: LH, FSH, żeby zobaczyć pełny obraz gospodarki hormonalnej.
• Często FAI stosuje się razem z oceną parametrów metabolicznych i ultrasonografii jajników, zwłaszcza w diagnozie PCOS.

Badanie AMH (ang. Anti-Müllerian Hormone) to test służący do pomiaru poziomu hormonu antymüllerowskiego we krwi. AMH jest białkiem wytwarzanym przez komórki ziarniste otaczające każdy dojrzewający pęcherzyk jajnikowy, a jego poziom odzwierciedla rezerwę jajnikową kobiety, czyli ogólną liczbę dostępnych pęcherzyków jajnikowych zdolnych do dojrzewania i owulacji.

AMH jest również produkowany przez mężczyzn – a konkretnie przez komórki Sertoliego znajdujące się w jądrach – i pełni ważną rolę podczas rozwoju płciowego przed urodzeniem. AMH odpowiada za regresję przewodów Müllera, które są strukturami anatomicznymi dającymi początek żeńskiemu układowi rozrodczemu, co jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych.

W przeciwieństwie do kobiet, u których poziom AMH jest wykorzystywany głównie do oceny rezerwy jajnikowej, u mężczyzn jego zastosowanie jest różne.

Badanie poziomu AMH ma szereg wskazań, przede wszystkim w obszarze oceny płodności:

• Ocena rezerwy jajnikowej u kobiet planujących ciążę, szczególnie po 30. roku życia.
• Diagnoza przedwczesnego wygasania funkcji jajników.
• Ocena odpowiedzi na stymulację jajników w leczeniu niepłodności metodami wspomaganego rozrodu (np. IVF).
• Diagnostyka skuteczności leczenia endometriozy.
• Ocenie funkcji jajników u pacjentek po chemioterapii lub radioterapii.
• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowych, w tym zespołu policystycznych jajników (PCOS).

Wskazania do pomiaru AMH u mężczyzn:

• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowego - u dzieci z niejasnymi objawami różnicowania płci sprawdzenie poziomu AMH może pomóc w potwierdzeniu obecności lub braku funkcjonalnej tkanki jądra.
• Klinefelter's syndrome - wysokie poziomy AMH u młodych chłopców mogą wskazywać na tę chorobę.
• Po zabiegach onkologicznych - jako wskaźnik zachowania funkcji jądrowej, na przykład po chemioterapii.
• Monitorowanie funkcjonowania jąder - u przeszczepionych jąder oraz w określaniu skuteczności terapii hormonalnej.

Na poziom AMH nie wpływa cykl miesiączkowy, dlatego badanie może być wykonane w dowolnym dniu cyklu. Ponieważ poziom hormonu nie ulega dużym wahań w ciągu cyklu, nie ma specjalnych wymogów dotyczących przygotowania się do badania. Pacjentka powinna jedynie dostosować się do ogólnych zaleceń przed pobraniem krwi, np. unikać dużego wysiłku fizycznego i stresujących sytuacji.

Normy poziomu AMH różnią się w zależności od laboratorium, techniki pomiaru i grupy wiekowej, dlatego zawsze należy interpretować wyniki w odniesieniu do wartości podanych przez dane laboratorium.

Typowe wartości dla kobiet:

• 20 – 24 lat 1,52 – 9,95 ng/ml
• 25 – 29 lat 1,20 – 9,05 ng/ml
• 30 – 34 lat 0,711 – 7,59 ng/ml
• 35 – 39 lat 0,405 – 6,96 ng/ml
• 40 – 44 lat 0,059 – 4,44 ng/ml
• 45 – 50 lat 0,01 – 1,79 ng/ml

Wartości dla mężczyzn:

• 1,43 – 11,6 ng/ml

Niskie wartości AMH mogą wskazywać na obniżoną rezerwę jajnikową i mniejszą odpowiedź na stymulację hormonalną w przypadku zabiegów wspomaganego rozrodu.

Wysokie wartości mogą być związane z PCOS, gdzie występuje wiele małych pęcherzyków jajnikowych. Interpretacja wyniku powinna uwzględniać wiek kobiety, jej historię płodności i inne czynniki kliniczne.

Obniżone wartości AMH u mężczyzn mogą sugerować zmniejszoną funkcję jądrową lub nieprawidłowy rozwój jąder. Niski poziom AMH u chłopców w okresie dojrzewania lub u mężczyzn może także wskazywać na pierwotny hipogonadyzm.

Podwyższone wartości AMH u chłopców mogą być fizjologiczne, ale utrzymujące się wysokie poziomy mogą wskazywać na zaburzenia, takie jak opóźniony dojrzewanie płciowe lub Klinefeltera.

Oprócz AMH, w diagnostyce rezerwy jajnikowej oraz płodności mogą być wykorzystane następujące badania:

• Ocena poziomu Folikulotropiny (FSH) – zwłaszcza 3. dnia cyklu.
• Ocena poziomu Estradiolu (E2) – również w początkowej fazie cyklu.
• Ocena ilości antralnych (dominujących) pęcherzyków jajnikowych za pomocą ultrasonografii (USG).
• Badanie poziomu Luteinizującej Hormonu (LH) oraz Prolaktyny (PRL).

Hormon folikulotropowy, znany jako FSH, jest glikoproteinowym hormonem tropowym, produkowanym przez przysadkę mózgową.

Ma kluczowe znaczenie dla regulacji procesów rozrodczych, w tym wzrostu i dojrzewania pęcherzyków jajnikowych u kobiet, a u mężczyzn wpływa na spermatogenezę, czyli proces tworzenia i dojrzewania plemników.

FSH należy wraz z LH (lutropiną) do grupy gonadotropin.

Badanie poziomu FSH przeprowadza się w celu oceny funkcjonowania układu rozrodczego zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Do najczęstszych wskazań dla kobiet należą:

• Ocena i diagnoza zaburzeń miesiączkowania - np. nieregularne miesiączki, amenorrhoea (brak miesiączki), oligomenorrhoea (rzadkie miesiączkowanie).
• Diagnoza przyczyn niepłodności - wysokie lub niskie poziomy FSH mogą wpływać na owulację i szanse na zajście w ciążę.
• Ocena rezerwy jajnikowej - pomiar FSH, często w połączeniu z hormonem antymüllerowskim (AMH) i estradiolem (E2), może dać wskazanie o rezerwie jajnikowej.
• Diagnoza przedwczesnej niewydolności jajników (POI) - również znana jako przedwczesna menopauza.
• Monitorowanie terapii zastępczej hormonami - regulacja dawek leków oraz ocena skuteczności leczenia.
• Diagnoza i monitorowanie zaburzeń przysadki mózgowej - ponieważ FSH jest produkowane przez przysadkę mózgową, nieprawidłowe poziomy mogą wskazywać na jej dysfunkcję.
• Wczesne lub opóźnione dojrzewanie - badanie jest pomocne w ocenie, czy rozwój płciowy przebiega we właściwym tempie.

Natomiast do najczęstszych wskazań dla mężczyzn należą:

• Diagnoza przyczyn niepłodności - niskie poziomy FSH mogą być związane z zaburzeniami wytwarzania plemników.
• Ocena funkcji jąder - poziomy FSH są wskaźnikiem funkcjonowania jąder; wysokie wartości mogą sygnalizować ich pierwotną niewydolność.
• Hormonalna diagnoza hipogonadyzmu - stan, w którym ciało produkuje niewystarczającą ilość hormonów płciowych.
• Rozwój płciowy - np. diagnoza późnego lub przedwczesnego dojrzewania płciowego u chłopców.

Badanie FSH przeprowadza się poprzez pobranie próbki krwi. Jego poziom może się zmieniać w zależności od dnia cyklu miesiączkowego u kobiet, zazwyczaj będąc najwyższym w początkowej fazie (faza folikularna). Dlatego, dla uzyskania wiarygodnych wyników ważne jest, aby badanie było wykonane w odpowiednim czasie, co ustala się w zależności od celu badania i zaleceń lekarza. Interpretacja wyników powinna być przeprowadzona z uwzględnieniem innych czynników klinicznych i laboratoryjnych.

Wartości referencyjne FSH zależą od płci i wieku osób badanych. U kobiet na ocenę prawidłowych poziomów ma wpływ także faza cyklu miesiączkowego.

Kobiety:

• Faza folikularna 3,5 -12,5 mlU/ml
• Faza owulacyjna 4,7 – 21,5 mlU/ml
• Faza lutealna 1,7 – 7,7 mlU/ml
• Postmenopauza 25,8 – 135 mlU/ml

Mężczyźni:

• 1,5 – 12,4 mlU/ml

Interpretacja wyników badania poziomu hormonu folikulotropowego (FSH) zależy od kilku czynników, takich jak wiek pacjenta, płeć, faza cyklu miesięcznego u kobiet oraz ogólny stan zdrowia.

U kobiet podwyższony poziom FSH może wskazywać na zmniejszoną funkcję jajników. Jest to typowe dla kobiet zbliżających się do menopauzy lub dla tych z przedwczesnym wygaśnięciem funkcji jajników. Wartości powyżej normy mogą również wskazywać na uszkodzenie jajników spowodowane czynnikami takimi jak chemioterapia, radioterapia czy zabiegi chirurgiczne.

Niskie wartości FSH u kobiet mogą świadczyć o problemach z przysadką mózgową, która jest odpowiedzialna za regulację sekrecji tego hormonu. Takie wyniki często wiążą się z zaburzeniami hormonalnymi takimi jak, np. hiperprolaktynemia.

Warto zauważyć, że w przypadku zespołu policystycznych jajników (PCOS) poziom FSH może być w dolnym zakresie normy, a stosunek FSH do LH jest często niski.

Podwyższone wartości FSH u mężczyzn mogą świadczyć o pierwotnym hipogonadyzmie, co wskazuje na problem z jądrami, takim jak uszkodzenie powstałe w wyniku chorób infekcyjnych (np. zapalenie jąder), zaburzenia genetyczne (np. zespół Klinefeltera), czy narażenie na toksyny.

U mężczyzn niski poziom FSH może być związany z zaburzeniami przysadki mózgowej, takich jak guzy lub uszkodzenia w wyniku urazów i może prowadzić do niskiego poziomu testosteronu i problemów z płodnością.

U dzieci, poziom FSH jest wykorzystywany do oceny opóźnionego lub przyspieszonego dojrzewania płciowego. Wysoki poziom FSH może wskazywać na przedwczesne dojrzewanie, natomiast niski poziom może sugerować jego opóźnienie.

FSH często badany jest równolegle z innymi hormonami, aby uzyskać pełniejszy obraz funkcji endokrynologicznej organizmu. Są to:

• Hormon luteinizujący (LH) - inny hormon gonadotropowy współpracujący z FSH w regulacji funkcji rozrodczych.
• Estradiol (E2) - główny estrogen produkowany przez jajniki u kobiet, ważny w ocenie fazy folikularnej i owulacji.
• Prolaktyna - może wpływać na poziom FSH poprzez działanie hamujące na przysadkę.
• Testosteron - u mężczyzn podwyższone poziomy FSH mogą być badane równolegle z testosteronem w celu oceny funkcji jąder.
• Progesteron - jego pomiar może być również użyteczny w ocenie fazy lutealnej u kobiet.

Ponadto, badanie FSH może być uzupełnione o badania czynności tarczycy, jako że dysfunkcja tego gruczołu może również wpływać na równowagę hormonalną organizmu.

Estradiol to najaktywniejsza forma estrogenów (żeńskich hormonów płciowych), będąca jednym z głównych hormonów płciowych u kobiet. Jego produkcja odbywa się przede wszystkim w jajnikach, ale także w mniejszych ilościach przez nadnercza, a także w tkance tłuszczowej, gdzie jest konwertowany z androgenów.

U mężczyzn estradiol jest wytwarzany głównie przez przemianę testosteronu w tkance tłuszczowej i ma wpływ na gospodarkę kostną oraz funkcje seksualne.

Badanie poziomu estradiolu jest istotne w diagnostyce wielu stanów i zaburzeń, w szczególności takich jak:

• Ocena funkcjonowania jajników, diagnoza przyczyn zaburzeń menstruacyjnych.
• Ocena płodności oraz monitorowanie cykli stymulacji owulacji, np. w procedurach in vitro.
• Badanie przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego lub przedwczesnego dojrzewania.
• Diagnoza i kontrola leczenia endometriozy i mięśniaków macicy.
• Ocena menopauzy i związanych z nią zaburzeń.
• U mężczyzn, ocena ginekomastii, czyli przerostu gruczołu piersiowego.

U kobiet, czas wykonania badania powinien być dostosowany do fazy cyklu miesiączkowego. Najczęściej badanie przeprowadza się w dniach 2-5 cyklu (faza folikularna), chyba że lekarz zaleci inaczej.

Zaleca się unikanie nadmiernego stresu oraz znacznego wysiłku fizycznego na dzień przed badaniem, ponieważ mogą one wpływać na poziom hormonów.

Zaleca się także omówienie z lekarzem prowadzącym wszystkich przyjmowanych leków, gdyż niektóre mogą wpływać na poziom estradiolu.

Typowe zakresy referencyjne dla estradiolu dla dorosłych osób prezentują się następująco:

• w fazie folikularnej 84 − 970 pg/ml
• w fazie owulacji 13 − 330 pg/ml
• w fazie lutealnej 73 − 200 pg/ml

W czasie ciąży estradiol wzrasta i jego zakresy się różnią:

• I trymestr: 188 ­− 2497 pg/ml
• II trymestr: 1278 − 7192 pg/ml
• III trymestr 6137 − 13460 pg/ml

Po menopauzie natomiast spada i wówczas wynosi 20 − 30 pg/ml.

U mężczyzn poziom estradiolu wynosi zazwyczaj od 10 do 50 pg/mL.

Zbyt wysokie poziomy estradiolu mogą wskazywać na:

• Zespół policystycznych jajników (PCOS)
• Guzy wytwarzające estrogen
• Hiperplazję endometrium
• Wczesne dojrzewanie (u dzieci)

Zbyt niskie poziomy estradiolu mogą wskazywać na:

• Zaburzenia jajników (np. niewystarczająca funkcja jajników lub przedwczesne wygaśnięcie jajników)
• Anoreksję lub inną poważną utratę masy ciała
• Intensywny trening fizyczny lub nadmierne ćwiczenia

Czynniki takie jak stres, leki (takie jak antydepresanty, leki przeciwhistaminowe) oraz przewlekłe choroby mogą również wpływać na poziomy estradiolu w organizmie.

Badanie estradiolu często jest częścią szerszej oceny hormonalnej, do której można zaliczyć:

• Badanie poziomu FSH i LH – gonadotropiny regulujące gospodarkę hormonalną, które są pomocne w diagnozie zaburzeń płodności.
• Progesteron – jego poziom jest ważny w ocenie fazy lutealnej cyklu.
• Prolaktyna – może wpływać na poziomy estradiolu.
• Testosteron i androstendion – szczególnie u pacjentek z zespołem policystycznych jajników.
• Badania obrazowe, takie jak USG narządów płciowych, mogą być wykonane dla lepszej oceny struktur jajników i macicy.

17-hydroksyprogesteron (17-OHP) to hormon steroidowy, który stanowi pośredni metabolit w syntezie kortyzolu i niektórych innych hormonów nadnerczowych, jak androgeny i estrogeny. Jest produkowany głównie w nadnerczach, a także w jajnikach u kobiet i w jądrach u mężczyzn.

Proces jego produkcji jest złożony i obejmuje szereg enzymatycznych przemian biochemicznych począwszy od cholesterolu aż do formowania aktywnych hormonów steroidowych.

Badanie poziomu 17-hydroksyprogesteronu można zlecić w wielu sytuacjach:

• Diagnostyka i monitorowanie zaburzeń nadnerczy, takich jak nietypowa forma wrodzonego przerostu nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia – CAH), która może manifestować się nadmiernym owłosieniem, trądzikiem czy problemami z płodnością.
• Ocena przypadków przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania.
• Badanie kobiecych zaburzeń miesiączkowania i podejrzenia syndromu policystycznych jajników (PCOS).
• Wsparcie w diagnostyce niepłodności u mężczyzn i kobiet.
• Ocena funkcji nadnerczy przed rozpoczęciem niektórych rodzajów terapii hormonalnych.

W celu uzyskania jak najdokładniejszych wyników badania:

• Zaleca się bycie na czczo, najlepiej nie spożywać pokarmów przez około 8 godzin przed badaniem; można pić wodę.
• Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz ograniczyć stres w dniu poprzedzającym wykonywanie badania.
• Zaleceniem lekarza bywa, aby kobiety wykonały badanie w określonym dniu cyklu menstruacyjnego, najczęściej w trakcie fazy folikularnej.
• Ważne jest przekazanie informacji personelowi medycznemu o przyjmowanych lekach i suplementach.

Wartości referencyjne poziomu 17-hydroksyprogesteronu różnią się w zależności od laboratorium, płci, wieku oraz faz cyklu menstruacyjnego u kobiet. Przykładowe zakresy referencyjne poniżej:

Dorosłe kobiety:

• faza pęcherzykowa 0,2 – 1,3 ng/ml
• faza lutealna 1,0 – 4,5 ng/ml
• menopauza 0,2 – 0,9 ng/ml

Dorośli mężczyźni 0,2 – 2,3 ng/ml

Podwyższone poziomy 17-OHP mogą wskazywać na wrodzony przerost nadnerczy, szczególnie jeśli towarzyszą im kliniczne objawy wymagające leczenia, takie jak wczesne oznaki dojrzewania, powiększenie narządów płciowych, czy poważniejsze zmiany metaboliczne. Jest to szczególnie ważne w diagnostyce noworodków i małych dzieci z podejrzeniem CAH.

Wzrost 17-OHP może także być obserwowany w innych stanach, takich jak PCOS (zespoły policystycznych jajników) czy nowotwory nadnerczy. W takich przypadkach konieczna jest dalsza diagnostyka i interpretacja wyników w kontekście dodatkowych badań.

Wartości 17-OHP bliskie dolnej granicy normy zwykle nie budzą niepokoju, ale mogą być ważne do interpretacji w kontekście obserwowanych objawów klinicznych pacjenta.

Jeśli wyniki 17-OHP są nieprawidłowe, mogą być wskazane dodatkowe badania, takie jak:

• Pomiar poziomów innych hormonów sterydowych, takich jak kortyzol, aby zrozumieć działanie nadnerczy w szerszym kontekście.
• Badanie profilu androgenów w tym testosteronu.
• Badania genetyczne, szczególnie jeśli podejrzewa się wrodzony przerost nadnerczy spowodowany zaburzeniami enzymatycznymi.
• Testy stymulacyjne ACTH mogą zostać przeprowadzone, aby ocenić zdolność nadnerczy do odpowiedzi na bodźce i produkcji hormonów.

Badanie poziomu PSA (ang. Prostate-Specific Antigen) jest jednym z podstawowych narzędzi diagnostycznych stosowanych do wykrywania i monitorowania chorób gruczołu krokowego, w tym raka prostaty. Test PSA całkowitego pozwala na ocenę stężenia specyficznego antygenu prostaty we krwi. Przez wiele lat stanowiło to istotną pomoc w decyzjach dotyczących kolejnych kroków diagnostycznych i terapeutycznych.

PSA całkowity to białko produkowane wyłącznie przez komórki gruczołu krokowego (prostaty), co sprawia, że jest markerem specyficznym dla tego narządu. Antygen ten normalnie występuje w niewielkich ilościach we krwi mężczyzn, jednak jego podwyższone wartości mogą świadczyć o problemach z prostatą. PSA jest enzymem, którego główną funkcją jest rozrzedzanie nasienia po ejakulacji, ułatwiając tym samym ruchliwość plemników.

Test PSA całkowitego jest zalecany mężczyznom, u których istnieje podejrzenie chorób prostaty, w tym szczególnie raka prostaty. Wskaźnikiem do przeprowadzenia badania mogą być takie symptomy, jak trudności z oddawaniem moczu, częste parcie na pęcherz, ból w okolicy miednicy, obniżony strumień moczu, czy też potrzeba częstego oddawania moczu w nocy.

Badanie PSA jest również częścią rutynowych badań przesiewowych u mężczyzn po 50. roku życia oraz u młodszych, jeśli występuje u nich podwyższone ryzyko (np. w wyniku historii rodzinnej).

Ponadto, w przypadku już zdiagnozowanej choroby prostaty, badanie PSA może służyć do monitoringu skuteczności leczenia oraz wczesnego wykrywania nawrotów choroby.

Zaleca się, aby przed wykonaniem testu PSA przestrzegać paru zasad:

• Przestać spożywać pokarmy bogate w tłuszcze na co najmniej 48 godzin przed badaniem.
• Unikać aktywności fizycznej, w tym jazdy na rowerze, co najmniej na 48 godzin przed badaniem, gdyż może to wpłynąć na podwyższenie poziomu PSA.
• Unikać stosunków seksualnych i ejakulacji co najmniej 24 godziny przed badaniem, co także może skutkować chwilowym podniesieniem poziomu PSA.
• Informować lekarza o przyjmowanych lekach, ponieważ niektóre mogą wpływać na stężenie PSA

Wartości referencyjne dla PSA całkowitego wahają się w zależności od wieku mężczyzny i metody pomiaru użytej w laboratorium. Zazwyczaj przyjmuje się, że norma PSA całkowitego wynosi poniżej 4 ng/mL u mężczyzn poniżej 50. roku życia.

U starszych mężczyzn wartości te mogą być nieco wyższe, co jest wynikiem naturalnego powiększania się prostaty z wiekiem.

Niskie wartości PSA (poniżej 4 ng/mL) są zazwyczaj uznawane za normalne i nie wskazują na konieczność dalszej diagnostyki, chociaż nie wykluczają całkowicie raka prostaty. Poziomy PSA pomiędzy 4 a 10 ng/mL znajdują się w "szarej strefie" i mogą świadczyć o łagodnym rozroście prostaty, ale również o raku. Wartości powyżej 10 ng/mL znacznie zwiększają prawdopodobieństwo istnienia procesu nowotworowego.

Wartość PSA nie jest miarodajna sama w sobie i nie pozwala na rozróżnienie między rakiem prostaty a innymi chorobami gruczołu krokowego. W związku z tym konieczne są dalsze badania, w tym najczęściej biopsja prostaty. Innym ważnym aspektem jest dynamika wzrostu PSA (tzw. szybkość wzrostu PSA) - szybki przyrost poziomu PSA w czasie może wskazywać na potrzebę intensywniejszej diagnostyki.

Interpretując wynik testu PSA, lekarze mogą także brać pod uwagę stosunek wolnego PSA do PSA całkowitego, co może mieć znaczenie w dalszej diagnostyce. Niższy stosunek może sugerować wyższe ryzyko raka prostaty, podczas gdy wyższy stosunek może wskazywać na łagodne problemy z prostatą.

W celu oceny stanu prostaty oraz uzupełnienia diagnostyki, lekarz może zlecić również inne badania. Do najczęściej stosowanych należą:

• wolne PSA co pomoże wyliczyć stosunek wolnego PSA do PSA całkowitego
• badanie per rectum (DRE - digital rectal examination), które pozwala na wyczuwanie nieprawidłowości w budowie prostaty,
• USG transrektalne (TRUS), oferujące obraz gruczołu krokowego w wysokiej rozdzielczości,
• biopsja prostaty, pozwalająca na mikroskopową ocenę wycinków tkanki gruczołu pod kątem obecności komórek nowotworowych,
• MRI prostaty, które może pomóc w lokalizacji obszarów podejrzanych o nowotwór.

Analiza kariotypu z wykorzystaniem hodowli limfocytów to metoda diagnostyczna służąca identyfikacji struktury chromosomowej w limfocytach pozyskanych z krwi obwodowej. W laboratorium limfocyty te są indukowane do podziału, a po upływie odpowiedniego czasu hodowli, komórki są "zatrzymywane" w fazie metafazy, która jest idealna do wizualizacji chromosomów. Dalej, pod mikroskopem, specjaliści poddają analizie wygląd i strukturę poszczególnych chromosomów.

Do wykonania badania kariotypu zaleca się m.in. w przypadkach:

• Poronień: Osoby, które doświadczyły poronień, są często kierowane na to badanie.
• Wad wrodzonych u dziecka: W sytuacji, gdy noworodek ma wady wrodzone, badanie kariotypu może pomóc w ustaleniu ewentualnych zaburzeń genetycznych.
• Niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie: Badanie jest zalecane osobom borykającym się z problemami z poczęciem.
• Fenotypowych cech chorobowych sugerujących abberację chromosomową: Gdy cechy kliniczne wskazują na konkretną abberację, badanie kariotypu może być przydatne w diagnostyce.
• Kontroli kariotypu przed IVF: Przed przystąpieniem do zapłodnienia in vitro, badanie kariotypu może być zrealizowane, aby wykryć potencjalne zaburzenia genetyczne.

Przed analizą kariotypu pacjent poddaje się procedurze pobrania próbki krwi, podobnie jak przy standardowej morfologii. Zaleca się unikanie obfitych, tłustych posiłków oraz alkoholu w dniu przed badaniem. Zwiększenie ilości spożywanych płynów dzień przed pobraniem krwi może pomóc w przygotowaniu organizmu do badania.

Standardowy kariotyp człowieka to 46 chromosomów, z czego 23 pochodzą od matki, a 23 od ojca. Wśród nich rozróżnia się 22 pary autosomów (warunkujących dziedziczenie większości cech, oprócz tych związanych z płcią) oraz jedną parę chromosomów płci (heterosomów), które decydują o cechach płciowych.

Badanie kariotypu umożliwia weryfikację, czy pacjent posiada prawidłową liczbę i strukturę chromosomów. Anomalie w liczbie lub morfologii chromosomów mogą prowadzić do rozmaitych wad genetycznych. Każde stwierdzone nieprawidłowości są dokumentowane w wynikach badania i wykorzystywane w dalszym procesie diagnostyki chorób genetycznych.

Test kariotypu często jest łączony z innymi badaniami genetycznymi, które wspierają dogłębne zrozumienie potencjalnych problemów zdrowotnych. Do powiązanych badań należą m.in.:

• Badanie genu CFTR, oceniające mutacje w genie CFTR, związane z płodnością mężczyzn.
• Analiza regionu AZF na chromosomie Y, odpowiedzialnego za spermatogenezę, z którego anomalie mogą być przyczyną męskiej niepłodności.

Decyzję o przeprowadzeniu tych testów podejmuje lekarz, biorąc pod uwagę indywidualną sytuację medyczną pacjenta.

Badanie kariotypu umożliwia szczegółową analizę chromosomów człowieka, w tym ich liczby, struktury i innych charakterystycznych cech. To badanie pozwala zidentyfikować obecność wszelkich aberracji chromosomowych w komórkach osoby badanej. Wykonuje się je wykorzystując techniki molekularne, takie jak reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) i sekwencjonowanie Sangera, celem określenia układu nukleotydów w DNA lub RNA.

Zalecenia do wykonania badania kariotypowego obejmują:

• podejrzenie zaburzeń genetycznych, zarówno prenatalnie jak i po urodzeniu,
• nieprawidłowości w budowie anatomii narządów płciowych,
• obciążenie rodzinną historią chorób genetycznych,
• zaburzenia funkcji reprodukcyjnych, takie jak hipogonadyzm,
• częste poronienia lub obumarcia podu,
• posiadanie dzieci z wadami chromosomowymi.

Przygotowanie do badania kariotypu jest proste – wystarczy standardowa próbka krwi pobrana z żyły. Pacjent nie musi pozostawać na czczo. Pobranie próbki odbywa się na podobnych zasadach co w przypadku rutynowych badań krwi, takich jak morfologia.

Prawidłowy kariotyp ludzki składa się z 46 chromosomów, w tym 22 pary chromosomów autosomalnych oraz jedna para chromosomów płci – XX u kobiet lub XY u mężczyzn.

Interpretacja wyniku badania kariotypu dotyczy oceny prawidłowości struktury chromosomów, ich ilości oraz całkowitej zawartości materiału genetycznego. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, wynik powinien być skonsultowany z genetykiem, który na podstawie analizy zaleci dalsze kroki diagnostyczne lub terapeutyczne, oraz oszacuje ryzyko powtórzenia się nieprawidłowości w przyszłości.

Do badań wspomagających analizę kariotypu zaliczamy:

• Badanie FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) – technika umożliwiająca szybkie i dokładne wykrywanie zmian liczbowych lub strukturalnych chromosomów.
• Badanie mikromacierzy CGH (Comparative Genomic Hybridization) – technika umożliwiająca szybkie i precyzyjne identyfikowanie aberracji chromosomowych.
• Sekwencjonowanie DNA – metoda służąca do wykrywania mutacji w pojedynczych genach lub rozległych sekwencjach genomowych.

Te dodatkowe testy mogą dostarczyć ważnych informacji diagnostycznych, szczególnie gdy podejrzewa się choroby genetyczne związane z nieprawidłowościami chromosomowymi. 

Badanie zawiera:

• opracowanie materiału (w tym barwienie H+E) i konsultacja preparatów
• pakiet IHC - przeciwciała: CD56, CD16, CD3, CD4, CD 8, CD 25, CD20, CD138

Test IPLE - immunohistochemicznego profilu leukocytów endometrialnych wykonywany jest z biopsji endometrium, którą pobiera lekarz ginekolog:

• biopsję endometrium można wykonać w fazie proliferacyjnej lub w fazie sekrecyjnej; lepiej w fazie sekrecyjnej, w "okienku implantacyjnym" z zastrzeżeniem, że nie ma wczesnej ciąży,
• rekomendowana ilość pobranego podczas biopsji endometrium materiału nie powinna być mniejsza niż 6 mm x 6 mm x 6 mm,
• pobrane endometrium włożyć do dedykowanego, odpowiednio dużego, plastikowego naczynia,
• niezwłocznie zalać materiał 10% zbuforowaną formaliną o pH 7,2-7,4,
  objętość materiału: objętości formaliny = 1:10 (!),
• należy opisać naczynie z materiałem oraz dołączyć skierowanie wg załączonego poniżej wzoru
• zalany formaliną materiał z biopsji endometrium należy dostarczyć jak najszybciej do placówki

Skierowanie powinno zawierać następujące informacje:

• imię (imiona) i nazwisko, pesel
• adres miejsca zamieszkania,
• dane kontaktowe (nr telefonu, adres mailowy)
• datę i godzinę pobrania materiału
• datę i godzinę utrwalenia materiału
• istotne dane kliniczne oraz wyniki badań dodatkowych, niezbędne do uzyskania rozpoznania
• data ostatniej miesiączki !!!
• informację o wcześniejszych badaniach histopatologicznych,
• informację o stosowanym leczeniu
• na jednym skierowaniu można zlecić więcej niż jedno badanie

Dane identyfikacyjne umieszczone na pojemniku muszą być identyczne jak dane identyfikacyjne pacjenta umieszczone na skierowaniu załączonym do przesłanego materiału. Opis na pojemniku musi być trwały, odporny na ścieranie i na działanie utrwalaczy (formalina, etanol).

Opisany plastikowy pojemnik szczelnie zamknięty (tak by nie doszło do wylania formaliny) wraz ze skierowaniem należy dostarczyć do placówki. Materiał można transportować w szerokim zakresie temperatur od 4 - 25°C.  Zabezpieczony materiał można przesłać pocztą kurierską.

Materiał zostanie odebrany przez pracownika placówki, który zgodnie z procedurą po sprawdzeniu zgodności ze skierowaniem, wpisuje datę i godzinę przyjęcia.

Test allo-MLR, czyli mieszana reakcja limfocytarna, stanowi istotny element diagnostyki niepłodności, szczególnie gdy istnieje podejrzenie niepłodności o podłożu immunologicznym. Zadaniem przeciwciał blokujących jest ochrona rozwijającego się zarodka. Niewystarczająca ilość tych przeciwciał może spowodować, że system odpornościowy kobiety ciężarnej uzna komórki płodu za inwazyjne i spróbuje je wyeliminować, co może skutkować poronieniem.

Aby przeprowadzić analizę stężenia przeciwciał blokujących w surowicy, potrzebne jest pobranie próbki krwi od obu przyszłych rodziców. Rezultaty poniżej oczekiwanych mogą sugerować konieczność podjęcia immunoterapii, polegającej na stymulacji produkcji pożądanych przeciwciał przy użyciu komórek partnera.

Test allo-MLR polecany jest w przypadkach takich jak:

• Niepowodzenia rozrodu - osoby, które doświadczyły poronienia, mogą skorzystać z tego badania.
• Niepowodzenia w procedurach in vitro - jeśli para przechodzi przez serię nieudanych prób zapłodnienia metodą in vitro, allo-MLR może pomóc ustalić, czy przyczyna tkwi w nieodpowiedniej reakcji immunologicznej między matką a zarodkiem.
• Powtarzające się poronienia o niewyjaśnionej przyczynie - allo-MLR może wykazać ewentualne immunologiczne uwarunkowania.

Przygotowanie do badania allo-MLR jest komfortowe dla pacjentów i nie wymaga specjalnego przygotowania. Konieczna jest jedynie próbka krwi od obu partnerów, a na pobrania można przyjść na czczo, choć lepiej, aby odbyło się to 2-3 godziny od ostatniego posiłku.

Test allo-MLR nie posiada jednoznacznie zdefiniowanych wartości referencyjnych. W wynikach ważna jest obecność lub brak przeciwciał blokujących oraz ich stężenie.

Interpretacja wyniku badania allo-MLR opiera się na stwierdzeniu obecności przeciwciał blokujących, które warunkują tworzenie ochronnego "parasola" nad zarodkiem. Jeżeli ich poziom przekracza 40% prognozuje to prawidłowy przebieg implantacji. Niemniej, jeżeli są one identyfikowane jako potencjalne zagrożenie, może się to skończyć niepowodzeniem w przyjęciu zarodka.

Wynik testu allo-MLR wyrażony jest procentowo i oznacza siłę hamowania odpowiedzi immunologicznej. Rezultaty wskazujące na niską efektywność (poniżej 40%) mogą sugerować potrzebę immunoterapii.

Badaniu allo-MLR często towarzyszą inne badania genetyczne, na przykład:

• Test mikrocytotoksyczny (cross-match), który sprawdza obecność przeciwciał w surowicy krwi kobiety atakujących limfocyty partnera.
• Analiza polimorfizmu genów KIR i HLA-C, pozwalająca ocenić interakcje pomiędzy receptorami KIR komórek NK a antygenami HLA-C na komórkach zarodka.

Badanie AMH (ang. Anti-Müllerian Hormone) to test służący do pomiaru poziomu hormonu antymüllerowskiego we krwi. AMH jest białkiem wytwarzanym przez komórki ziarniste otaczające każdy dojrzewający pęcherzyk jajnikowy, a jego poziom odzwierciedla rezerwę jajnikową kobiety, czyli ogólną liczbę dostępnych pęcherzyków jajnikowych zdolnych do dojrzewania i owulacji.

AMH jest również produkowany przez mężczyzn – a konkretnie przez komórki Sertoliego znajdujące się w jądrach – i pełni ważną rolę podczas rozwoju płciowego przed urodzeniem. AMH odpowiada za regresję przewodów Müllera, które są strukturami anatomicznymi dającymi początek żeńskiemu układowi rozrodczemu, co jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych.

W przeciwieństwie do kobiet, u których poziom AMH jest wykorzystywany głównie do oceny rezerwy jajnikowej, u mężczyzn jego zastosowanie jest różne.

Badanie poziomu AMH ma szereg wskazań, przede wszystkim w obszarze oceny płodności:

• Ocena rezerwy jajnikowej u kobiet planujących ciążę, szczególnie po 30. roku życia.
• Diagnoza przedwczesnego wygasania funkcji jajników.
• Ocena odpowiedzi na stymulację jajników w leczeniu niepłodności metodami wspomaganego rozrodu (np. IVF).
• Diagnostyka skuteczności leczenia endometriozy.
• Ocenie funkcji jajników u pacjentek po chemioterapii lub radioterapii.
• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowych, w tym zespołu policystycznych jajników (PCOS).

Wskazania do pomiaru AMH u mężczyzn:

• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowego - u dzieci z niejasnymi objawami różnicowania płci sprawdzenie poziomu AMH może pomóc w potwierdzeniu obecności lub braku funkcjonalnej tkanki jądra.
• Klinefelter's syndrome - wysokie poziomy AMH u młodych chłopców mogą wskazywać na tę chorobę.
• Po zabiegach onkologicznych - jako wskaźnik zachowania funkcji jądrowej, na przykład po chemioterapii.
• Monitorowanie funkcjonowania jąder - u przeszczepionych jąder oraz w określaniu skuteczności terapii hormonalnej.

Na poziom AMH nie wpływa cykl miesiączkowy, dlatego badanie może być wykonane w dowolnym dniu cyklu. Ponieważ poziom hormonu nie ulega dużym wahań w ciągu cyklu, nie ma specjalnych wymogów dotyczących przygotowania się do badania. Pacjentka powinna jedynie dostosować się do ogólnych zaleceń przed pobraniem krwi, np. unikać dużego wysiłku fizycznego i stresujących sytuacji.

Normy poziomu AMH różnią się w zależności od laboratorium, techniki pomiaru i grupy wiekowej, dlatego zawsze należy interpretować wyniki w odniesieniu do wartości podanych przez dane laboratorium.

Typowe wartości dla kobiet:

• 20 – 24 lat 1,52 – 9,95 ng/ml
• 25 – 29 lat 1,20 – 9,05 ng/ml
• 30 – 34 lat 0,711 – 7,59 ng/ml
• 35 – 39 lat 0,405 – 6,96 ng/ml
• 40 – 44 lat 0,059 – 4,44 ng/ml
• 45 – 50 lat 0,01 – 1,79 ng/ml

Wartości dla mężczyzn:

• 1,43 – 11,6 ng/ml

Niskie wartości AMH mogą wskazywać na obniżoną rezerwę jajnikową i mniejszą odpowiedź na stymulację hormonalną w przypadku zabiegów wspomaganego rozrodu.

Wysokie wartości mogą być związane z PCOS, gdzie występuje wiele małych pęcherzyków jajnikowych. Interpretacja wyniku powinna uwzględniać wiek kobiety, jej historię płodności i inne czynniki kliniczne.

Obniżone wartości AMH u mężczyzn mogą sugerować zmniejszoną funkcję jądrową lub nieprawidłowy rozwój jąder. Niski poziom AMH u chłopców w okresie dojrzewania lub u mężczyzn może także wskazywać na pierwotny hipogonadyzm.

Podwyższone wartości AMH u chłopców mogą być fizjologiczne, ale utrzymujące się wysokie poziomy mogą wskazywać na zaburzenia, takie jak opóźniony dojrzewanie płciowe lub Klinefeltera.

Oprócz AMH, w diagnostyce rezerwy jajnikowej oraz płodności mogą być wykorzystane następujące badania:

• Ocena poziomu Folikulotropiny (FSH) – zwłaszcza 3. dnia cyklu.
• Ocena poziomu Estradiolu (E2) – również w początkowej fazie cyklu.
• Ocena ilości antralnych (dominujących) pęcherzyków jajnikowych za pomocą ultrasonografii (USG).
• Badanie poziomu Luteinizującej Hormonu (LH) oraz Prolaktyny (PRL).

17-hydroksyprogesteron (17-OHP) to hormon steroidowy, który stanowi pośredni metabolit w syntezie kortyzolu i niektórych innych hormonów nadnerczowych, jak androgeny i estrogeny. Jest produkowany głównie w nadnerczach, a także w jajnikach u kobiet i w jądrach u mężczyzn.

Proces jego produkcji jest złożony i obejmuje szereg enzymatycznych przemian biochemicznych począwszy od cholesterolu aż do formowania aktywnych hormonów steroidowych.

Badanie poziomu 17-hydroksyprogesteronu można zlecić w wielu sytuacjach:

• Diagnostyka i monitorowanie zaburzeń nadnerczy, takich jak nietypowa forma wrodzonego przerostu nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia – CAH), która może manifestować się nadmiernym owłosieniem, trądzikiem czy problemami z płodnością.
• Ocena przypadków przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania.
• Badanie kobiecych zaburzeń miesiączkowania i podejrzenia syndromu policystycznych jajników (PCOS).
• Wsparcie w diagnostyce niepłodności u mężczyzn i kobiet.
• Ocena funkcji nadnerczy przed rozpoczęciem niektórych rodzajów terapii hormonalnych.

W celu uzyskania jak najdokładniejszych wyników badania:

• Zaleca się bycie na czczo, najlepiej nie spożywać pokarmów przez około 8 godzin przed badaniem; można pić wodę.
• Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz ograniczyć stres w dniu poprzedzającym wykonywanie badania.
• Zaleceniem lekarza bywa, aby kobiety wykonały badanie w określonym dniu cyklu menstruacyjnego, najczęściej w trakcie fazy folikularnej.
• Ważne jest przekazanie informacji personelowi medycznemu o przyjmowanych lekach i suplementach.

Wartości referencyjne poziomu 17-hydroksyprogesteronu różnią się w zależności od laboratorium, płci, wieku oraz faz cyklu menstruacyjnego u kobiet. Przykładowe zakresy referencyjne poniżej:

Dorosłe kobiety:

• faza pęcherzykowa 0,2 – 1,3 ng/ml
• faza lutealna 1,0 – 4,5 ng/ml
• menopauza 0,2 – 0,9 ng/ml

Dorośli mężczyźni 0,2 – 2,3 ng/ml

Podwyższone poziomy 17-OHP mogą wskazywać na wrodzony przerost nadnerczy, szczególnie jeśli towarzyszą im kliniczne objawy wymagające leczenia, takie jak wczesne oznaki dojrzewania, powiększenie narządów płciowych, czy poważniejsze zmiany metaboliczne. Jest to szczególnie ważne w diagnostyce noworodków i małych dzieci z podejrzeniem CAH.

Wzrost 17-OHP może także być obserwowany w innych stanach, takich jak PCOS (zespoły policystycznych jajników) czy nowotwory nadnerczy. W takich przypadkach konieczna jest dalsza diagnostyka i interpretacja wyników w kontekście dodatkowych badań.

Wartości 17-OHP bliskie dolnej granicy normy zwykle nie budzą niepokoju, ale mogą być ważne do interpretacji w kontekście obserwowanych objawów klinicznych pacjenta.

Jeśli wyniki 17-OHP są nieprawidłowe, mogą być wskazane dodatkowe badania, takie jak:

• Pomiar poziomów innych hormonów sterydowych, takich jak kortyzol, aby zrozumieć działanie nadnerczy w szerszym kontekście.
• Badanie profilu androgenów w tym testosteronu.
• Badania genetyczne, szczególnie jeśli podejrzewa się wrodzony przerost nadnerczy spowodowany zaburzeniami enzymatycznymi.
• Testy stymulacyjne ACTH mogą zostać przeprowadzone, aby ocenić zdolność nadnerczy do odpowiedzi na bodźce i produkcji hormonów.