Ziółkowski-Krupa

Test allo-MLR, czyli mieszana reakcja limfocytarna, stanowi istotny element diagnostyki niepłodności, szczególnie gdy istnieje podejrzenie niepłodności o podłożu immunologicznym. Zadaniem przeciwciał blokujących jest ochrona rozwijającego się zarodka. Niewystarczająca ilość tych przeciwciał może spowodować, że system odpornościowy kobiety ciężarnej uzna komórki płodu za inwazyjne i spróbuje je wyeliminować, co może skutkować poronieniem.

Aby przeprowadzić analizę stężenia przeciwciał blokujących w surowicy, potrzebne jest pobranie próbki krwi od obu przyszłych rodziców. Rezultaty poniżej oczekiwanych mogą sugerować konieczność podjęcia immunoterapii, polegającej na stymulacji produkcji pożądanych przeciwciał przy użyciu komórek partnera.

Test allo-MLR polecany jest w przypadkach takich jak:

• Niepowodzenia rozrodu - osoby, które doświadczyły poronienia, mogą skorzystać z tego badania.
• Niepowodzenia w procedurach in vitro - jeśli para przechodzi przez serię nieudanych prób zapłodnienia metodą in vitro, allo-MLR może pomóc ustalić, czy przyczyna tkwi w nieodpowiedniej reakcji immunologicznej między matką a zarodkiem.
• Powtarzające się poronienia o niewyjaśnionej przyczynie - allo-MLR może wykazać ewentualne immunologiczne uwarunkowania.

Przygotowanie do badania allo-MLR jest komfortowe dla pacjentów i nie wymaga specjalnego przygotowania. Konieczna jest jedynie próbka krwi od obu partnerów, a na pobrania można przyjść na czczo, choć lepiej, aby odbyło się to 2-3 godziny od ostatniego posiłku.

Test allo-MLR nie posiada jednoznacznie zdefiniowanych wartości referencyjnych. W wynikach ważna jest obecność lub brak przeciwciał blokujących oraz ich stężenie.

Interpretacja wyniku badania allo-MLR opiera się na stwierdzeniu obecności przeciwciał blokujących, które warunkują tworzenie ochronnego "parasola" nad zarodkiem. Jeżeli ich poziom przekracza 40% prognozuje to prawidłowy przebieg implantacji. Niemniej, jeżeli są one identyfikowane jako potencjalne zagrożenie, może się to skończyć niepowodzeniem w przyjęciu zarodka.

Wynik testu allo-MLR wyrażony jest procentowo i oznacza siłę hamowania odpowiedzi immunologicznej. Rezultaty wskazujące na niską efektywność (poniżej 40%) mogą sugerować potrzebę immunoterapii.

Badaniu allo-MLR często towarzyszą inne badania genetyczne, na przykład:

• Test mikrocytotoksyczny (cross-match), który sprawdza obecność przeciwciał w surowicy krwi kobiety atakujących limfocyty partnera.
• Analiza polimorfizmu genów KIR i HLA-C, pozwalająca ocenić interakcje pomiędzy receptorami KIR komórek NK a antygenami HLA-C na komórkach zarodka.

Badanie AMH (ang. Anti-Müllerian Hormone) to test służący do pomiaru poziomu hormonu antymüllerowskiego we krwi. AMH jest białkiem wytwarzanym przez komórki ziarniste otaczające każdy dojrzewający pęcherzyk jajnikowy, a jego poziom odzwierciedla rezerwę jajnikową kobiety, czyli ogólną liczbę dostępnych pęcherzyków jajnikowych zdolnych do dojrzewania i owulacji.

AMH jest również produkowany przez mężczyzn – a konkretnie przez komórki Sertoliego znajdujące się w jądrach – i pełni ważną rolę podczas rozwoju płciowego przed urodzeniem. AMH odpowiada za regresję przewodów Müllera, które są strukturami anatomicznymi dającymi początek żeńskiemu układowi rozrodczemu, co jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych.

W przeciwieństwie do kobiet, u których poziom AMH jest wykorzystywany głównie do oceny rezerwy jajnikowej, u mężczyzn jego zastosowanie jest różne.

Badanie poziomu AMH ma szereg wskazań, przede wszystkim w obszarze oceny płodności:

• Ocena rezerwy jajnikowej u kobiet planujących ciążę, szczególnie po 30. roku życia.
• Diagnoza przedwczesnego wygasania funkcji jajników.
• Ocena odpowiedzi na stymulację jajników w leczeniu niepłodności metodami wspomaganego rozrodu (np. IVF).
• Diagnostyka skuteczności leczenia endometriozy.
• Ocenie funkcji jajników u pacjentek po chemioterapii lub radioterapii.
• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowych, w tym zespołu policystycznych jajników (PCOS).

Wskazania do pomiaru AMH u mężczyzn:

• Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowego - u dzieci z niejasnymi objawami różnicowania płci sprawdzenie poziomu AMH może pomóc w potwierdzeniu obecności lub braku funkcjonalnej tkanki jądra.
• Klinefelter's syndrome - wysokie poziomy AMH u młodych chłopców mogą wskazywać na tę chorobę.
• Po zabiegach onkologicznych - jako wskaźnik zachowania funkcji jądrowej, na przykład po chemioterapii.
• Monitorowanie funkcjonowania jąder - u przeszczepionych jąder oraz w określaniu skuteczności terapii hormonalnej.

Na poziom AMH nie wpływa cykl miesiączkowy, dlatego badanie może być wykonane w dowolnym dniu cyklu. Ponieważ poziom hormonu nie ulega dużym wahań w ciągu cyklu, nie ma specjalnych wymogów dotyczących przygotowania się do badania. Pacjentka powinna jedynie dostosować się do ogólnych zaleceń przed pobraniem krwi, np. unikać dużego wysiłku fizycznego i stresujących sytuacji.

Normy poziomu AMH różnią się w zależności od laboratorium, techniki pomiaru i grupy wiekowej, dlatego zawsze należy interpretować wyniki w odniesieniu do wartości podanych przez dane laboratorium.

Typowe wartości dla kobiet:

• 20 – 24 lat 1,52 – 9,95 ng/ml
• 25 – 29 lat 1,20 – 9,05 ng/ml
• 30 – 34 lat 0,711 – 7,59 ng/ml
• 35 – 39 lat 0,405 – 6,96 ng/ml
• 40 – 44 lat 0,059 – 4,44 ng/ml
• 45 – 50 lat 0,01 – 1,79 ng/ml

Wartości dla mężczyzn:

• 1,43 – 11,6 ng/ml

Niskie wartości AMH mogą wskazywać na obniżoną rezerwę jajnikową i mniejszą odpowiedź na stymulację hormonalną w przypadku zabiegów wspomaganego rozrodu.

Wysokie wartości mogą być związane z PCOS, gdzie występuje wiele małych pęcherzyków jajnikowych. Interpretacja wyniku powinna uwzględniać wiek kobiety, jej historię płodności i inne czynniki kliniczne.

Obniżone wartości AMH u mężczyzn mogą sugerować zmniejszoną funkcję jądrową lub nieprawidłowy rozwój jąder. Niski poziom AMH u chłopców w okresie dojrzewania lub u mężczyzn może także wskazywać na pierwotny hipogonadyzm.

Podwyższone wartości AMH u chłopców mogą być fizjologiczne, ale utrzymujące się wysokie poziomy mogą wskazywać na zaburzenia, takie jak opóźniony dojrzewanie płciowe lub Klinefeltera.

Oprócz AMH, w diagnostyce rezerwy jajnikowej oraz płodności mogą być wykorzystane następujące badania:

• Ocena poziomu Folikulotropiny (FSH) – zwłaszcza 3. dnia cyklu.
• Ocena poziomu Estradiolu (E2) – również w początkowej fazie cyklu.
• Ocena ilości antralnych (dominujących) pęcherzyków jajnikowych za pomocą ultrasonografii (USG).
• Badanie poziomu Luteinizującej Hormonu (LH) oraz Prolaktyny (PRL).

17-hydroksyprogesteron (17-OHP) to hormon steroidowy, który stanowi pośredni metabolit w syntezie kortyzolu i niektórych innych hormonów nadnerczowych, jak androgeny i estrogeny. Jest produkowany głównie w nadnerczach, a także w jajnikach u kobiet i w jądrach u mężczyzn.

Proces jego produkcji jest złożony i obejmuje szereg enzymatycznych przemian biochemicznych począwszy od cholesterolu aż do formowania aktywnych hormonów steroidowych.

Badanie poziomu 17-hydroksyprogesteronu można zlecić w wielu sytuacjach:

• Diagnostyka i monitorowanie zaburzeń nadnerczy, takich jak nietypowa forma wrodzonego przerostu nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia – CAH), która może manifestować się nadmiernym owłosieniem, trądzikiem czy problemami z płodnością.
• Ocena przypadków przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania.
• Badanie kobiecych zaburzeń miesiączkowania i podejrzenia syndromu policystycznych jajników (PCOS).
• Wsparcie w diagnostyce niepłodności u mężczyzn i kobiet.
• Ocena funkcji nadnerczy przed rozpoczęciem niektórych rodzajów terapii hormonalnych.

W celu uzyskania jak najdokładniejszych wyników badania:

• Zaleca się bycie na czczo, najlepiej nie spożywać pokarmów przez około 8 godzin przed badaniem; można pić wodę.
• Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz ograniczyć stres w dniu poprzedzającym wykonywanie badania.
• Zaleceniem lekarza bywa, aby kobiety wykonały badanie w określonym dniu cyklu menstruacyjnego, najczęściej w trakcie fazy folikularnej.
• Ważne jest przekazanie informacji personelowi medycznemu o przyjmowanych lekach i suplementach.

Wartości referencyjne poziomu 17-hydroksyprogesteronu różnią się w zależności od laboratorium, płci, wieku oraz faz cyklu menstruacyjnego u kobiet. Przykładowe zakresy referencyjne poniżej:

Dorosłe kobiety:

• faza pęcherzykowa 0,2 – 1,3 ng/ml
• faza lutealna 1,0 – 4,5 ng/ml
• menopauza 0,2 – 0,9 ng/ml

Dorośli mężczyźni 0,2 – 2,3 ng/ml

Podwyższone poziomy 17-OHP mogą wskazywać na wrodzony przerost nadnerczy, szczególnie jeśli towarzyszą im kliniczne objawy wymagające leczenia, takie jak wczesne oznaki dojrzewania, powiększenie narządów płciowych, czy poważniejsze zmiany metaboliczne. Jest to szczególnie ważne w diagnostyce noworodków i małych dzieci z podejrzeniem CAH.

Wzrost 17-OHP może także być obserwowany w innych stanach, takich jak PCOS (zespoły policystycznych jajników) czy nowotwory nadnerczy. W takich przypadkach konieczna jest dalsza diagnostyka i interpretacja wyników w kontekście dodatkowych badań.

Wartości 17-OHP bliskie dolnej granicy normy zwykle nie budzą niepokoju, ale mogą być ważne do interpretacji w kontekście obserwowanych objawów klinicznych pacjenta.

Jeśli wyniki 17-OHP są nieprawidłowe, mogą być wskazane dodatkowe badania, takie jak:

• Pomiar poziomów innych hormonów sterydowych, takich jak kortyzol, aby zrozumieć działanie nadnerczy w szerszym kontekście.
• Badanie profilu androgenów w tym testosteronu.
• Badania genetyczne, szczególnie jeśli podejrzewa się wrodzony przerost nadnerczy spowodowany zaburzeniami enzymatycznymi.
• Testy stymulacyjne ACTH mogą zostać przeprowadzone, aby ocenić zdolność nadnerczy do odpowiedzi na bodźce i produkcji hormonów.