Kariotyp molekularny (Mikromacierz kliniczna CGH)

Badanie kariotypu umożliwia szczegółową analizę chromosomów człowieka, w tym ich liczby, struktury i innych charakterystycznych cech. To badanie pozwala zidentyfikować obecność wszelkich aberracji chromosomowych w komórkach osoby badanej. Wykonuje się je wykorzystując techniki molekularne, takie jak reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) i sekwencjonowanie Sangera, celem określenia układu nukleotydów w DNA lub RNA.

Zalecenia do wykonania badania kariotypowego obejmują:

• podejrzenie zaburzeń genetycznych, zarówno prenatalnie jak i po urodzeniu,
• nieprawidłowości w budowie anatomii narządów płciowych,
• obciążenie rodzinną historią chorób genetycznych,
• zaburzenia funkcji reprodukcyjnych, takie jak hipogonadyzm,
• częste poronienia lub obumarcia podu,
• posiadanie dzieci z wadami chromosomowymi.

Przygotowanie do badania kariotypu jest proste – wystarczy standardowa próbka krwi pobrana z żyły. Pacjent nie musi pozostawać na czczo. Pobranie próbki odbywa się na podobnych zasadach co w przypadku rutynowych badań krwi, takich jak morfologia.

Prawidłowy kariotyp ludzki składa się z 46 chromosomów, w tym 22 pary chromosomów autosomalnych oraz jedna para chromosomów płci – XX u kobiet lub XY u mężczyzn.

Interpretacja wyniku badania kariotypu dotyczy oceny prawidłowości struktury chromosomów, ich ilości oraz całkowitej zawartości materiału genetycznego. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, wynik powinien być skonsultowany z genetykiem, który na podstawie analizy zaleci dalsze kroki diagnostyczne lub terapeutyczne, oraz oszacuje ryzyko powtórzenia się nieprawidłowości w przyszłości.

Do badań wspomagających analizę kariotypu zaliczamy:

• Badanie FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) – technika umożliwiająca szybkie i dokładne wykrywanie zmian liczbowych lub strukturalnych chromosomów.
• Badanie mikromacierzy CGH (Comparative Genomic Hybridization) – technika umożliwiająca szybkie i precyzyjne identyfikowanie aberracji chromosomowych.
• Sekwencjonowanie DNA – metoda służąca do wykrywania mutacji w pojedynczych genach lub rozległych sekwencjach genomowych.

Te dodatkowe testy mogą dostarczyć ważnych informacji diagnostycznych, szczególnie gdy podejrzewa się choroby genetyczne związane z nieprawidłowościami chromosomowymi.