Kariotyp z hodowli limfocytów

Analiza kariotypu z wykorzystaniem hodowli limfocytów to metoda diagnostyczna służąca identyfikacji struktury chromosomowej w limfocytach pozyskanych z krwi obwodowej. W laboratorium limfocyty te są indukowane do podziału, a po upływie odpowiedniego czasu hodowli, komórki są "zatrzymywane" w fazie metafazy, która jest idealna do wizualizacji chromosomów. Dalej, pod mikroskopem, specjaliści poddają analizie wygląd i strukturę poszczególnych chromosomów.

Do wykonania badania kariotypu zaleca się m.in. w przypadkach:

• Poronień: Osoby, które doświadczyły poronień, są często kierowane na to badanie.
• Wad wrodzonych u dziecka: W sytuacji, gdy noworodek ma wady wrodzone, badanie kariotypu może pomóc w ustaleniu ewentualnych zaburzeń genetycznych.
• Niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie: Badanie jest zalecane osobom borykającym się z problemami z poczęciem.
• Fenotypowych cech chorobowych sugerujących abberację chromosomową: Gdy cechy kliniczne wskazują na konkretną abberację, badanie kariotypu może być przydatne w diagnostyce.
• Kontroli kariotypu przed IVF: Przed przystąpieniem do zapłodnienia in vitro, badanie kariotypu może być zrealizowane, aby wykryć potencjalne zaburzenia genetyczne.

Przed analizą kariotypu pacjent poddaje się procedurze pobrania próbki krwi, podobnie jak przy standardowej morfologii. Zaleca się unikanie obfitych, tłustych posiłków oraz alkoholu w dniu przed badaniem. Zwiększenie ilości spożywanych płynów dzień przed pobraniem krwi może pomóc w przygotowaniu organizmu do badania.

Standardowy kariotyp człowieka to 46 chromosomów, z czego 23 pochodzą od matki, a 23 od ojca. Wśród nich rozróżnia się 22 pary autosomów (warunkujących dziedziczenie większości cech, oprócz tych związanych z płcią) oraz jedną parę chromosomów płci (heterosomów), które decydują o cechach płciowych.

Badanie kariotypu umożliwia weryfikację, czy pacjent posiada prawidłową liczbę i strukturę chromosomów. Anomalie w liczbie lub morfologii chromosomów mogą prowadzić do rozmaitych wad genetycznych. Każde stwierdzone nieprawidłowości są dokumentowane w wynikach badania i wykorzystywane w dalszym procesie diagnostyki chorób genetycznych.

Test kariotypu często jest łączony z innymi badaniami genetycznymi, które wspierają dogłębne zrozumienie potencjalnych problemów zdrowotnych. Do powiązanych badań należą m.in.:

• Badanie genu CFTR, oceniające mutacje w genie CFTR, związane z płodnością mężczyzn.
• Analiza regionu AZF na chromosomie Y, odpowiedzialnego za spermatogenezę, z którego anomalie mogą być przyczyną męskiej niepłodności.

Decyzję o przeprowadzeniu tych testów podejmuje lekarz, biorąc pod uwagę indywidualną sytuację medyczną pacjenta.