Homocysteina

Homocysteina jest aminokwasem, który naturalnie występuje w ludzkim organiźmie.

Powstającym na skutek procesu demetylacji metioniny. W warunkach homeostazy organizmu (pełnego zdrowia), powstała homocysteina ponownie powraca do formy metioniny- do procesu tego niezbędna jest jednak obecność witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego. Do poprawnego zachodzenia tej rekacji niezbędna jest zatem obecność wszystkim wymienionych substancji.

Jej zbyt duża ilość może prowadzić do rozwoju chorób, między innymi miażdżycy. Wysoka homocysteina negatywnie oddziałuje także na kobiety spodziewające się dziecka- hiperhomocysteinemia może powodować powikłania w ciąży, a w najgorszych przypadkach prowadzić do poronienia. 

Badanie poziomu homocysteiny w osoczu krwi warto wykonać w przypadku:

• przebytego incydentu związanego z zaburzeniami sercowo-naczyniowymi (zawał serca, udar mózgu);
• incydentu związanego z zaburzeniami sercowo naczyniowymi, który wystąpił u pacjentów poniżej 40 r.ż.;
• u pacjentów ze zdiagnozowaną niewydolnością nerek;
• u pacjentek starających się o dziecko/będących w ciąży, których poprzednie okresy oczekiwania na dziecko zakończyły się poronieniem.

Badanie poziomu homocysteiny wymaga przygotowania podobnego, jak do klasycznego badania krwi.

Pacjent powinien stawić się na badanie w godzinach porannych.

Przez co najmniej 8 godzin przed wykonaniem badania należy wstrzymać się od jedzenia i picia (dozwolone jest wypicie kilku łyków wody w przypadku pragnienia).

Warto także pamiętać o odpowiednim wypoczynku- badanie powinno być poprzedzone odpowiednią ilością snu.

Przed wykonaniem badania należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym- niektóre z przyjmowanych leków lub suplementów mogą zaburzać wiarygodność wyniku. Przed wykonaniem badania niezbędne wówczas jest ich odpowiednio wczesne odstawienie.

Norma dla poziomu homocysteiny we krwi wynosi od 6 do 9 µmol/l.

Za podwyższone wartości homocysteiny uznaje się  wynik w granicy  9-12 µmol/l.

Wartości między 12 a 15 µmol/l lub wyższe, uznaje się za sygnał alarmowy, wskazujący na wysokie ryzyko rozwoju patologii chorobowych.

Podwyższony poziom homocysteiny -hiperhomocysteinemia może mieć charakter pierwotny lub wtórny. Pierwotnie występuje ona u osób, u których doszło do mutacji w obrębie genów kodujących elementy łańcucha przemian metioniny.

Wtórnie nadmiar homocysteiny może pojawić się w przebiegu zaburzeń, takich jak:

• niedobory witamin z grupy B;
• niedobory kwasu foliowego;
• przewlekła niewydolność nerek;
• choroba Addisona-Biermera;
• choroby nowotworowe;
• łuszczyca.

Hiperhomocysteinemia obserwowana jest także w przypadku chorych, u których stosowana jest terapia lekami blokującymi działanie kwasu foliowego.

Hiperhomocysteinemia może prowadzić do rozwoju powikłań ciążowych, takich jak:

• odklejenie łożyska,
• uszkodzenie cewy nerwowej dziecka,
• poronienia.

W przypadku wystąpienia poronień wcześniejszych ciąż należy rozważyć wykonanie nie tylko badania poziomu homocysteiny, ale też oznaczenia stężenia witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego.

Oznaczenie poziomu witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego może być bardzo istotne dla diagnozy problemu, związanego z odchyleniami wartości homocysteiny.

Nieprawidłowe ilości tych witamin i minerałów mogą zaburzać proces przemiany homocysteiny w metioninę, wpływając pośrednio na jej nieprawidłowe stężenie w osoczu krwi.