Białko C i S - badanie przed ciążą. Dlaczego jest tak ważne dla płodności i zdrowia?

Zaburzenia równowagi pomiędzy procesem krzepnięcia krwi a mechanizmami, które go hamują, mogą istotnie obniżyć szanse na zajście w ciążę i jej prawidłowy przebieg. U kobiet starających się o dziecko problem ten zwiększa ryzyko zakrzepicy, nadmiernych krwawień czy poronień. Jednym z badań, które lekarz może zlecić na etapie diagnostyki niepłodności, jest oznaczenie stężenia i aktywności białka C i białka S.

Poniżej wyjaśniamy, czym są te białka, na czym polega badanie oraz dlaczego warto je wykonać przed planowaną ciążą.

Czym jest białko C i białko S?

Białko C - naturalny inhibitor krzepnięcia (antykoagulant), który działa jak „hamulec” dla procesów prowadzących do tworzenia się skrzepów.
Białko S - kofaktor białka C, wspierający jego działanie i umożliwiający prawidłową regulację procesu krzepnięcia.

Oba białka wytwarzane są w wątrobie przy udziale witaminy K i inaktywują Va i VIIIa czynnik krzepnięcia. Brak czynnika VIII jest związany z chorobą o nazwie hemofilia, natomiast mutacje w genie czynnika V prowadzą do zakrzepicy. Niemniej ich obecność we właściwej formie i ilości jest niezbędna do utrzymania prawidłowego przepływu krwi i ewentualnie krzepnięcia.

Jak działa białko C i S w organizmie?

Białko C aktywowane przy udziale białka S hamuje czynniki krzepnięcia Va i VIIIa, co ogranicza tworzenie trombiny - kluczowego enzymu odpowiedzialnego za przemianę fibrynogenu w fibrynę (składnik skrzepu). Proces rozpoczyna się od przyłączenia trombiny (enzymu) do trombomoduliny (białka związanego ze śródbłonkiem). W ten sposób dochodzi do aktywacji białka C, a to zapobiega powstawaniu czopu i prowadzi do unieczynnienia V i VIII czynnika krzepnięcia. Co ciekawe trombina odpowiada za przekształcenie fibrynogenu we włóknik, ale także, po połączeniu z trombomoduliną - aktywuje mechanizmy antykoagulacyjne.

W efekcie procesy zakrzepowe są kontrolowane, a ryzyko powstawania niepożądanych skrzepów zostaje zminimalizowane.

Niedobór białka C i S - typy i konsekwencje

Niedobór białka C:
Typ 1 - związany z obniżoną ilością białka,
Typ 2 - związany z jego nieprawidłową czynnością.

Białko S występuje w formie wolnej i związanej, ale tylko wolne białko S może wiązać się z białkiem C. Istnieją trzy typy niedoborów białka S, zwiększające ryzyko zakrzepicy:
Typ 1 - niewystarczająca ilość białka,
Typ 2 - zaburzenia jego czynności,
Typ 3 - wzmożony klirens wolnego białka S, czyli objętość osocza całkowicie oczyszczonego z tej substancji w jednostce czasu.

Każdy z tych niedoborów zwiększa ryzyko zakrzepicy i problemów z utrzymaniem ciąży.

Badanie białka C i S - na czym polega?

Materiał: próbka krwi pobrana z żyły łokciowej.
Przygotowanie: badanie wykonuje się na czczo, po lekkiej kolacji dnia poprzedniego.

Badania czynnościowe białka C i białka S mierzą aktywność i oceniają ich zdolność do regulowania i spowalniania krzepnięcia krwi. Zaburzenia parametru jakim jest aktywność mogą wskazywać na niewystarczającą ilość tych białek. Aktywność białka C oznacza się metodą koagulometryczną (na podstawie APTT) lub amidolityczną (przy użyciu spektrofotometrii pozwalającej zmierzyć szybkość rozszczepiania substratu chromogennego przez aktywowane wcześniej białko C). Aktywność białka S określają diagności laboratoryjni na podstawie niektórych parametrów krzepnięcia. Stężenie białka S oznacza się metodami immunochemicznymi - badanie antygenu białka S mierzy wolną formę lub całkowitą ilość białka S.

Jak przygotować się do badania białka C i S?

Minimum 10 dni od ostatniego epizodu zakrzepowego,
Co najmniej 2 tygodnie od zakończenia leczenia doustnymi antykoagulantami.

Normy i interpretacja wyników

Za prawidłowe uznaje się stężenie

Białko C:
stężenie: 3–6 mg/l,
aktywność: 70–140% wartości referencyjnej.

Białko S:
stężenie: 20–25 mg/l,
aktywność: 60–120%.

Interpretację wyników zawsze należy pozostawić lekarzowi, który uwzględni całość obrazu klinicznego.

Nieprawidłowy wynik a szansa na ciążę

Podwyższone stężenie białka C i/lub białka S zazwyczaj nie jest istotne klinicznie i nie wymaga pogłębiania diagnostyki. Niedobór, natomiast, białka C i S jest jedną z przyczyn wrodzonej trombofilii, która wiąże się m.in. z powtarzającymi się poronieniami. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości konieczna może być terapia heparyną.
Sama ciąża dodatkowo zwiększa krzepliwość krwi, co potęguje ryzyko zakrzepicy i wymaga szczególnej kontroli. Nic dziwnego, że badanie wykonuje się u przyszłych mam, ale również i u kobiet starających się o dziecko, często jeszcze przed skierowaniem do poradni genetycznej. Do innych przyczyn niedoboru białka C i S, zalicza się: niedobór witaminy K, leczenie warfaryną i innymi antagonistami witaminy K, choroby wątroby oraz rozsiane krzepnięcie wewnątrznaczyniowe (DIC).

Dlaczego warto wykonać badanie białka C i S przed ciążą?

Pozwala wcześnie wykryć zaburzenia krzepnięcia,
Może wyjaśnić przyczyny problemów z zajściem w ciążę lub poronień,
Umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia i profilaktyki,
Zwiększa bezpieczeństwo zarówno przyszłej mamy, jak i dziecka.

Źródła:

G. Bręborowicz, Położnictwo i ginekologia, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2020
A. Undas , J. Windyga , M.Podolak-Dawidziak, Trombofilie wrodzone charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów 2022, Journal of Transfusion Medicine 2022, tom 15, nr 3, 183–195